Самая большая группа аутизма в детстве представлена так называемым детским аутизмом (процессуального генеза), согласно отечественной классификации, детским и атипичным аутизмом, по МКБ-10 (WHO, 1994) В этих случаях речь идет о ранней детской шизофрении с началом до 3 лет и в возрасте между 3 и 6 годами или инфантильном психозе с началом до 3 лет, атипичном детском психозе с началом между 3 и 6 годами жизни ребенка. При этом сразу же обращает на себя внимание дихотомическое определение всех видов аутизма и как аутизма, и одновременно как психоза. Чтобы понять истоки подобного подхода к верификации аутизма в детстве, необходимо вкратце остановиться на истории разработки этой проблемы в детской психиатрии.
Некоторую очерченность описания психозов у детей приобретают к последней четверти XIX столетия. Эволюционные идеи Ч. Дарвина и И. М. Сеченова явились основой эволюционно-онтогенетического метода в подходах к изучению психических расстройств [Jackson Н., 1864; Maudsley, 1870]. Maudsley первым выдвинул положение о необходимости изучения психозов в аспекте физиологического созревания личности: от простейших расстройств при психозе в детском возрасте до сложнейших — в зрелом.
Развивая учение о дегенеративных психозах, французские и английские клиницисты показали возможность развития психоза у детей типа «moral insanity», психопатологические проявления которого сводились только к тяжелому нарушению поведения [Prichard J., 1835; Morel, 1860; Magnan V., Legrain M., 1866].
Последующие десятилетия XX века определяют клинико-нозологические подходы в исследованиях психозов детского и зрелого возраста. Диагностика шизофрении в детстве становится тотальной. Идет поиск в клинике психозов этого вида у детей симптомов, сходных с таковыми у больных шизофренией зрелого возраста [Брезовский М., 1909; Бернштейн А. Н., 1912; Weichbrodt R., 1918; Voight L., 1919, и др.]. Факт сходства клинической картины шизофрении у детей, подростков и взрослых получил широкое признание в монографии A. Homburger (1926).
В 40—60-х годах в работах детских клиницистов Германии и прилегающих к ней стран основное внимание уделяется изучению у детей в психозе специфики бреда, кататонических, аффективных симптомов, навязчивостей, нарушений речи [Burger-Prinz H., 1940; Tramer М., 1957; Langfeldt G., 1958; Wiec k Ch., 1965; Krevelen van Arn. D., 1977]. Сходные вопросы получили свое решение и в исследованиях английских, американских и отечественных психиатров, описавших кататонические, гебефренные, анэтические симптомы при шизофрении у детей [Симеон Т. П., 1929, 1948; Сухарева Г. Е., 1937; Озерецкий Н. И., 1938; Braedley С., 1941; Potter H. W., 1943; Bender L., 1947; Despert J. L., 1971].
На базе учения о дегенеративных развитиях состояния, похожие на шизофренические психозы у детей, стали рассматриваться как дегенеративные, конституциональные психозы. При этом подчеркивалась сложность их диагностики, обязательность наличия в структуре психоза кардинальных признаков шизофрении, таких как бедность чувств, деперсонализационные симптомы, деменция, расстройства поведения [Duranton P., 1956; Mestas Ch., 1957; Heuyer J. et al., 1958; Michaux L., Duche L., 1965; Mise R., Moniot M., 1970, и др.].
Авторы, разделявшие теории психогенеза, отстаивали множественную причинность эндогенных детских психозов; основное место в их клинике отводилось «дезорганизации» личности [Klein М., 1932; Bellak L., 1948; Creak M., 1969, и др.].
Классиками американской психиатрии инфантильный психоз стал определяться как симбиотический, для которого характерны задержка в становлении диады «мать — дитя», фрагментарность «эго-структуры» личности ребенка [Despert L., 1938, 1952, 1968; Mahler M., 1972].
В эти же годы эволюционно-биологические исследования в американской детской психиатрии дали возможность высказать мнение о том, что при шизофрении раннего возраста психопатологические симптомы — есть видоизмененные формы нормального поведения, сочетанные с соматоформными симптомами [Gasell A., 1945; Bender L., 1958, 1968; Schirly H., 1963; Bender L., Faretra G., 1972; Fisch В., 1976, 1986].
Шизофренический психоз у детей, по L. Bender (1968), рассматривается преимущественно как нарушенное развитие ребенка; после работ L. Kanner (1943) — как детский аутизм [Bender L., Faretra G., 1972].
Сосуществование симптомов нарушенного развития и позитивных симптомов болезни, взаимовлияние возрастных и патогенных факторов в клинике шизофрении раннего детства широко обсуждается рядом отечественных исследователей [Юдин Т. И., 1923; Сухарева Г. Е., 1937, 1970; Ушаков Г. К., 1973; Ковалев В. В., 1982, 1985]. Разрабатывается раздел, посвященный патологии развития типа конституционального и процессуального дизонтогенеза шизофренического спектра [Юрьева О. П., 1970; Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1974; Башина В. М., 1974, 1980; Вроно М. Ш., 1975].
Выделение L . Kanner (1943) раннего детского аутизма привело к значительным изменениям в диагностике и классификации психозов в детстве. Главный вопрос, который встал перед клиницистами, заключался в том, что синдром Каннера идентичен шизофрении и есть самое раннее ее проявление, и разница между ними является только следствием разной физиологической зрелости заболевшего ребенка. А может быть, это разные заболевания? Вопрос этот остается дискутабельным до последнего времени.
В работах отечественных авторов об эндогенном дизонтогенезе эта проблема в некоторой мере нашла свое решение. Оказалось возможным показать, что синдром Каннера занимает промежуточное место в континууме конституциональных и процессуальных дизонтогений шизофренического спектра [Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Юрьева О. П., 1970; Ушаков Г. К., 1973; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1975]. Синдром Каннера был отнесен к самостоятельному кругу дизонтогений эволютивно-процессуального происхождения. Была обоснована необходимость выделения как особого расстройства детского аутизма процессуального генеза |Башина В. М., 1980; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1987]. Детский аутизм процессуального генеза рассматривался как расстройство, аналогичное ранней детской шизофрении.
В 70—90-е годы, ранняя детская шизофрения и инфантильный психоз в преобладающем числе работ стали рассматриваться в круге дегенеративных конституциональных, симбиотических психозов, детского аутизма. В классификации МКБ-10 (1994) понимание детского аутизма вышло за рамки синдрома Каннера и стало шире. К детскому аутизму как виду обособленного расстройства отнесены такие расстройства развития, как синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство, а также инфантильный психоз (или ранняя детская шизофрения в нашем понимании, с началом от 0 до 3 лет). К атипичному аутизму причислили атипичный детский психоз с началом в возрасте 3—6 лет, в нашем понимании — приступообразно-прогредиентная детская шизофрения.
Опираясь на клинико-нозологические подходы при квалификации психозов и разных видов дизонтогений в детстве, мы считаем обоснованным выделять синдром Каннера как эволютивно-процессуальное расстройство и детский аутизм процессуального генеза, т. е. детскую шизофрению. Чем объясняется такая позиция? Наличие в психозе эндогенного генеза в детстве не только позитивных психопатологических симптомов, но и нарушения развития, одинаковая значимость этих двух рядов расстройств, наличие симптомов аутизма служат основанием верификации детского аутизма процессуального генеза, т. е. сохранения именно дихотомического подхода, что очень важно. В такой верификации мы видим и деонтологический аспект. Диагностика этого рода дает возможность на раннем возрастном этапе ребенка избежать грозного диагноза шизофрении. Это служит основой для надежды на положительные физиологические возможности онтогенеза. Вместе с тем такая двойная диагностика дает понять клиницисту, что речь идет о текущем процессе со всеми вытекающими отсюда последствиями, знание которых необходимо и при подборе лечения, реабилитации, прогнозирования.
Общие нарушения психического развития. Атипичные аутистические расстройства 
1400
1400В 1999 году вариант МКБ-10 пересмотра ВОЗ (1994)был адаптирован для практики отечественной психиатрии. В него впервые введен раздел: Общие (первазивные) нарушения психического развития (F84.0), в который включены: детский аутизм, в виде обособленного расстройства, и целый ряд других видов аутистических расстройств, и, в частности, атипичный аутизм ( F84.1). Сходные проявления аутизма прежде имели несколько иную верификацию и трактовку: «ранний детский аутизм» (Kanner L,1943; Wing L.,1972; Башина В.М., Пивоварова Г.Н.,197); «аутистическое расстройство» (Rutter M., 1979), «детский или инфантильный психоз» (Mahler М., 1952), «ранняя детская шизофрения» (Вроно М.С. Башина В.М., 1975 Bender L., 1972); аутистикоподобные расстройства» (Szatamari P., 1992, Башина В.М. и др., 1999).
Термин «первазивный» впервые стал использоваться в американской психиатрии (Campbell M., Shay J., 1995), и был введен еще в 1987 году в DCM-III- R, Американская Психиатрическая Ассоциацей (APA).Многие специалисты по детскому аутизму,такие как L,Wing (1989), Ch.Gillberg (1995), B.Rimland (1996), считали этот термин неудачным, поскольку этим определением больше подчеркивалось искажение психического развития, и как бы нивелировалась структура аутистических состояний, выводился за рамки основного определения такойглавный признак, как аутизм. Поэтому некоторые психиатры предлагали всю группу разных аутистических нарушений называть: «расстройствами аутистического спектра», или определять как «аутистикоподобные расстройства» [Gillberg Ch., 1995 и др]. Пожелание осталось нереализованным.
Определение «атипичный аутизм» тоже было сформулировано впервые АРА,введено в DCM-Ш – Rв 1987.и заимствовано оттуда в МКБ-10 .
Цельнастоящей публикации — рассмотреть современное состояние проблемы атипичного аутизма у детей, дать клинико-психопатологические характеристики, изученных к настоящему времени, его форм. В соответствии с чем использовались результаты клинико-динамического исследования и лечения больных детей с разными видами аутистических расстройств (около 7000 человек) на базе амбулаторного и стационарного отделений для детей аутистов НЦПЗ РАМН, в периоде 1984 – 2007 годов. Будет сделана попытка кратко обозначить базисные подходы к основному кругу терапевтических и реабилитационных воздействий при атипичных аутистических расстройствах у детей.
В развитии проблемы атипичного аутизма можно выделить несколько основных этапов. Первый из них охватывает период после определения понятия «аутизма, как признака», у взрослых больных шизофренией (Bleuler E., 1911, 1920). Когда была установлена возможность формирования похожих признаков аутизма в круге детской шизофрении, шизоидии (Симсон Т.П., 1929; Сухарева Г.Е, 1930), «пустого аутизма» у детей (Lutz J., 1937). Второй этап охватывает 40 – 50 годы, L.Kanner в 1943 г . описал «аутизм» как отдельное патологическое состояние у детей, при котором у них, с первых лет жизни, выявлялась неспособность к речевому, аффективному контакту с близкими и окружающими людьми, наблюдалось однообразное поведение, стереотипии в моторике (типа «верчения руками и подпрыгиваний»), поведении, расстройства речи и задержка психического развития. Такой комплекс симптомов стали называть — «ранний детский аутизм» (РДА), «детский аутизм Каннера» или «синдром Каннера».
L.Kanner (1943) предположил, что в основе этого синдрома лежат врожденные нарушения аффективности, а позже, в 1977 году, опираясь на катамнестические исследования, предположил что данная патология относится к «расстройствам шизофренического спектра», но не идентична шизофрении.
Дальнейшее тщательное изучение аутизма у детей показало, что он может представлять собой не только специфический клинически очерченный синдром — типа раннего детского аутизма, а быть в качестве отдельных черт при синдромах Аспергера, Ретта, шизофрении, и, главное, выявляться в круге заболеваний, обусловленных не эндогенной, а иной хромосомной, обменной патологией, органическими поражениями головного мозга (Мнухин С.С., Исаев Д.Н.,1969;Маринчева Г.С., Гаврилов В.И.1988; Krevelen van Arn D., 1977). Последнее время привлекается внимание к аутистическим состояниям, развивающимся в связи с экзогенными причинами, постстрессовыми ситуациями у детей из условий сиротства, неполного дома (Проселкова М.О., Башина В.М., Козловская Г.В., 1995; NissenG, 1971). Вследствие чего к 70—90 годам сложилось представление, о том что аутистические расстройства составляют группу с разнородной, гетерогенной почвой, на фоне которой возникают, лишь отчасти сходные клинически, проявления аутизма. Из этой группы и был выделен атипичный аутизм,что нашло отражение в соответствующих национальных и международных классификациях.
Эпидемиология атипичного аутизма. Распространенность атипичного аутизма составляет 2 случая на 10000 населения (Попов Ю.В., Вид В.Д. (1997). Распространенность аутистических расстройств, с включением атипичных форм аутизма, равна 54 и выше на 10 000 детского населения, Remschmidt H.(2003).
Введение МКБ-10, ВОЗ (1999) в практику отечественной психиатрии, привело к резкому возрастанию цифр распространенности аутистических расстройств как в отечественной, так и зарубежной психиатрии, заметно уменьшилась встречаемость шизофрении у детей (клиницистам по сути были навязаны новые подходы к стандартизации и систематизации аутистических расстройств).
Классификация атипичных аутистических расстройств разрабатывалась не только ВОЗ, APA, в ряде других стран, а также и в отечественной психиатрии, Научном центре психического здоровья РАМН (1999, 2004).
С целью вскрыть сущность новых тенденции в трактовке аутизма у детей рассмотрим в сравнительном аспекте МКБ-10,ВОЗ (1999) и последнюю классификацию аутистических расстройств Научного центра психического здоровья РАМН (Тиганов А.С., Башина В.М., 2005).
1. Детский аутизм эндогенный:
1.1 Детский аутизм, эволютивный, непроцессуальный:
(синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство)
1.2 Детский аутизм процессуальный:
1.21 — формирующийсяв связи с шизофреническим психозом с началом до 3 лет (ранняя детская шизофрения, инфантильный психоз)
1.22 — формирующийся в связи с шизофреническим психозом, в периоде от 3 до 6 лет (ранняя детская шизофрения),
2. Синдром Аспергера (конституциональный),становление шизоидной психопатии
3. Аутизм неэндогенный, атипичный:
3.1 — при органическом поражении центральной нервной системы(ДЦП и др.)
3.2 — при хромосомной патологии (синдром Мартина-Белл (Х- ФРА), синдром Дауна, туберозный склероз)
3.3 — при обменных нарушениях (фенилкетонурия)
5. Психогенный аутизм, экзогенный(депривационный аутизм)
Систематики аутистических расстройств НЦПЗ РАМН (2005), создавалась, как и в прежние годы, на основе эволюционно-биологических и клинико-нозологических теоретических концепций (Снежневский А.В., 1972,Смулевич А.Б., 1999, Тиганов А.С., 1999, Пантелеева Г.П., 1999). С учетом этих представлений выделены — эндогенный и неэндогенный виды аутизма. Эндогенный детский аутизмв свою очередь был подразделен на — детский аутизм, эволютивный, непроцессуальный и процессуальный детский аутизм, в связи с эндогенным психозом (приступами ранней детской шизофрении, в периоде от 0 до 3лет и от 3 до 6 лет). Неэндогенные формы аутизма соответствуют атипичным его видам (до того определялись, как аутистикоподобные) и подразделены в зависимости от почвы на которой они возникают, на генетические (хромосомные), обменные, органические группы атипичного аутизма. В отдельные рубрики выделены синдромы Аспергера, Ретта, психогенный аутизм, на описании которых в данном сообщении останавливаться не будем.
Далее переходим к анализу Международной Классификации Болезней Всемирной Организации Здравоохранения — МКБ-10 ВОЗ, 1999.
F84 Общие расстройства психологического развития
F 84.0 Детский аутизм (начало от 0 до 3 лет),
F 84.02 Аутизм процессуальный (начало до 3 лет)
— атипичный детский психоз (начало между 3-5 годами),
— умеренная умственная отсталость (УМО) с аутистическими чертами.
F 84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (дезинтегративный психоз; синдром Геллера; детская деменция; симбиотический психоз)
F 84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями
В основу построения МКБ-10 (1999) положен преимущественно синдромальный и возрастной принципы. При этом можно сказать, что обе классификациипо охвату разных типов аутизма оказались близкими, а в подходах к оценкам природы, генеза психопатологически похожих аутистических расстройств — заметно отличающимися. Главной особенностью МКБ-10 (1999), и отличием её как от МКБ-9 , так и Классификации аутизма НЦПЗ РАМН – является отказ от попыток рассмотреть происхождение, генез аутистических расстройств в эндогенном ракурсе, отказ от клинико-нозологических подходов, в аспекте которых до сих пор в общей отечественной психиатрии рассматривается природа шизофрении, аутизма шизофренического спектра Каннера.
Введением в МКБ-10 нового раздела: «Первазивные (общие) нарушения психологического развития» (F84.), в который вошли все виды аутистических расстройств и новая группа так называемого атипичного аутизма, четко подтверждается отказ рассматривать аутистический круг расстройств в аспекте психозов шизофренического спектра. Не только атипичный аутизм, но и другие аутистические расстройства (детский аутизм, детский процессуальный аутизм), в этой классификации выведены из круга эндогенных расстройств, или «расстройств шизофренического спектра по Kanner». К тому сам принцип включения аутистических расстройств в «атипичный аутизм» F84.1 оказался нечетко очерченным не только в аспекте нозологии, но и синдромальной и возрастной оценки этих расстройств. Так, детский психоз, с началом в 3-5 лет, отнесенныйк атипичному аутизму — отличается от детского процессуального аутизма, начинающегося в периоде 0-3 лет, только возрастом начала психоза, но никак не структурно психопатологически. Другая группа расстройств, введенная в рубрику атипичного аутизма, как «УМО с аутистическими чертами», остается недостаточно разработанной, в ней предполагаемый генез аутизма как бы соотносится с разной патологической почвой — органического,генетического, обменного типов, на фоне которой возникают эти виды атипичного аутизма. В этих случаях атипичного аутизма вопрос о причине их психопатологической схожести объясняется результатом фенокопирования, эквифинальности (Мнухин С.С., Исаев Д.Н., 1969, Симашкова Н.В. и соавторы, 2007), вопрос о возможной коморбидности собственно проявлений аутизма с расстройствами иной природы остается неразработанным (Тиганов А.С., Башина В.М., 2004).
Происшедшая эволюция взглядов на природу аутизма в отечественной и зарубежной детской психиатрии, как видим, особенно заметна при сопоставлении аутистических расстройств, вошедших в обе эти систематики: МКБ-10, ВОЗ (1999) и Классификация аутизмаНЦПЗ РАМН (2005). Заключая, можно еще раз подчеркнуть, что если в прежних определениях аутизма, начиная с Bleuler E.. и Kanner L.- положение о шизофренической природе аутизма было основополагающим, то в последней классификации МКБ-10 ВОЗ (1999) данное положение об эндогенном генезе или «шизофреническом спектре детского аутизма» по Каннеру оказалось исключенным. В деонтологическом аспекте подобный подход, возможно, имеет свои преимушества, но в терапии, прогнозе не лишен недостатков.
Можно предположить, что признание разных видов аутистических расстройств, с продолжающимся пересмотром их клинической сущности и непрекращающимися попытками внести изменения в подходы к их верификационным границами лечению в зарубежной и отечественной психиатриях, более всего отражает сохраняющуюся недостаточность знания этой проблемы, знания причины разных видов аутизма, возникающих в периоде детства..
Этиология и патогенез. Как видно из обсуждения классификаций аутизмаобщепринятой концепцииэтиологии и патогенеза аутистических расстройств на данном этапе не существует, наиболее рспространены теории психогенеза и биологические.
В него включены: атипичный детский психоз ( 1 группа) и УМО с аутистическими чертами (2 группа).
«Атипичный детский психоз» (1 группа).
К нему относится детский психоз, развивающийся у детей в периоде 3—5-летнего возраста.
Клиническая картина. Психоз развивается после периода нормального, стигмированного, или искаженного психического развития. Аутохтонно формируются изменения аутистического типа — в поведении, общении, остановка в умственном развитии, но в отдельных случаях психоз провоцируется экзогенными, стрессовыми, соматическими факторами. Психотические проявления углубляются постепенно. В самом начале появляются черты отрешения, пропадает общение, речь регрессирует, игра, взаимодействие с окружающими обедняется и исподволь или подостро, остро присоединяются стертые неврозоподобные, более очерченные в ряде случаев аффективные нарушения, далее становятся заметными черты регресса, или остановки (замирания в развитии) в развитии, у всех детей формируются кататонические, кататоно-гебефренные, полиморфные позитивные симптомы, свойственные детской шизофрении.
Течение психоза разной протяженности: от нескольких месяцев, в среднем от 6 м до 2 — 3 и более лет, может иметь непрерывный, приступообразно – прогредиентный, с обострениями и приступообразный характер. Помимо позитивных психотических симптомов в процессе течения психоза, обнаруживается остановка в умственном и речевом развитии, появление моторных стереотипий, расстройство самосознания, симптомы тождества, эмоциональное обеднение с сохраняющейся аутизацией. Выход из психоза обычно растянутый. На выходе — в клинической картине аутистические проявления приобретают стертый характер медленно и частично начинают преодолеваться черты задержки в умственном развитии, изменения в моторной сфере, в виде остающихся атетозоподобных и другого типа моторных стереотипий. При активном обучении идет восстановление речи, когнитивных функций, эмоциональное восстановление. Формируются особые дефицитарные состояния с разной степенью выраженности дефекта, сходные с синдромом детского аутизма, психопатоподобными проявлениями как и более глубокими личностными изменениями типа фершробен, симптомами инфантилизма, умственного недоразвития и другими повреждениями дефицитарного типа.
В этих случаях могут наблюдаться остаточные позитивные расстройства кататонического, аффективного, неврозоподобного типа, которые имеют тенденцию вновь оживляться в обострениях, усложняться и затихать. Сходное течение обнаруживается в состояниях детского процессуального аутизма, с началом болезни в периоде от 0 до 3 лет, как и атипичного детского психоза, с началом 3 — 5 лет. В последних случаях позитивная симптоматика в самом психозе более оформлена и полиморфна, в связи спредшествующим психозу более высоким умственным развитием ребенка. В этих случаях (в аспекте сложившихся в общей психиатрии представлений) как видим, формируется нажитое дефицитарное состояние, похожее на ДА, но не идентичное ему. Его характеризует иное начало и более психопатологически сложная картина психоза, как и комплекс резидуальных психопатологических расстройств, нежели свойственны ДА.
Рассмотренный «атипичный аутизм (F84.1), «атипичный детский психоз», согласно классификации аутизма НЦПЗ РАМН (2005) – протекает как процессуальное расстройство аутистического круга, и составляет приблизительно 50% случаев в общей когорте больных с аутистическими расстройствами.
Атипичный аутизм (F84.1) Разные формы УМО с аутистическими чертам ( 2 группа). Согласно МКБ-10, проявления аутизма в структуре УМО с аутистическими чертами коморбидны с умственной отсталостью разного происхождения. Этот тип расстройств пока изучен недостаточно и продолжает исследоваться, окончательного списка подобных расстройств не установлено (Башина В.М., 1999; Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М., 2006; Симашкова Н.В.2006; Gillberg C.,Coleman M.,1992).
Синдром J. Martin, J. Bell, Х-ФРА с аутистическими чертами. Этот синдромвпервые описан в 1943 году. В 1969 году H. Lubs обнаружил при этом заболевании Х — хромосому с пробелом в субтеломерном участке длинного плеча CGG в Xq27.3. Отсюда основное название синдрома — синдром фрагильной, ломкой Х — хромосомы. В 1991 году удалось показать, что при этом синдроме имеют место множественные повторы последовательности CGG в Xq27.3, которые являются причиной локального гиперметилирования и повреждения синтеза белка. В общей популяции здоровые индивидуумы имеют от 5 до 50 таких тринуклеотидных повторов. Носители мутантного гена FMR1 имеют от 50 до 200 повторов. Если число повторов превышает 200, то формируется полный фенотип синдрома ломкой хромосомы – Х,и метилированный FMR1 ген не продуцирует белок. Функции белка неизвестны, лишь предполагается, что процессы развития ЦНС в таких случаях искажаются. В мозге этот белок присутствует во всех нейронах, наиболее полно представлен в сером веществе. В период эмбрионального развития концентрация FMR1 особенно велика в базальных ядрах (гигантоклеточных ядрах), которые являются поставщиком холинэргических нейронов для лимбической системы. Лица мужского пола с полной мутацией менее сохранны, чем лица женского пола, у последних — в 30% случаев не отмечается умственной отсталости. Частота встречаемости 1: 2000 у лиц мужского пола и от 2,5до 6 на 100 среди лиц, страдающих УМО.
Клиническая картина. Больным свойственен специфический психофизический фенотип, определяемый особыми дизонтогенетическими стигмами. IQ варьирует от 70 до 35. В первые месяцы жизни дети развиваются обычно нормально, к полугоду становится заметным отставание в умственном развитии, замедляется становление речи,крупных моторных актов, ходьбы.
На этом этапе постепенно выступает ограниченность в общении, отторжение тактильного контакта с матерью, задерживается формирование глазной реакции, слежения, что сочетается с робостью, избеганием взгляда. После становления ходьбы может обнаружиться двигательная расторможенность и дефицит внимания. К 2 –3 годам заметно отставание в формировании мелкой моторики рук. Моторные акты обеднены, примитивны, возможны стереотипные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие манеризмы в пальцах и кистях рук у детей с ДА. Игровая деятельность примитивна, протекает в одиночестве. Поведение аутистическое, с отказом от социальных взаимодействий с родными и сверстниками.
Течение. К особенностям аутизма при ФРА-Х относится осциллирующий характер отрешенности на протяжении коротких отрезков времени, с периодической тенденцией к восстановлению более полноценного общения. На фоне вялого течения возможны периоды более очерченных психотических состояний. С годами интересы, деятельность — упрощаются, становясь монотоннее, в мышлении и действиях нарастает торпидность, поведение приобретает стереотипный клишеобразный характер. Овладение новыми формами деятельности резко падает. Легко возникают реакции протеста, вспышки раздражительности. Структура умственного недоразвития упрощенна, носит достаточно равномерный характер, с тенденцией к дальнейшему утяжелению.
Диагноз базируется на признаках, свойственных основному заболеванию (генетических и соматических маркерах) и на аутистических симптомах, присущих данному кругу больных.
Синдром Дауна с аутистическими чертами, (или трисомия по 21 хромосоме,в 5% выявляется транслокация между 21 и 14 хромосомами). АА при ДС наблюдается не более чем в 15% случаев (Gillberg Ch., 1995), после 2-4 лет; по данным Симашковой Н.В., Якуповой Л.П.( 2003) в 51% случаев, с раннего возраста. Тогда характерен отказ от общения, уход от сверстников, стереотипный повтор одних и тех же действий в протопатических играх. Выраженность аутистических проявлений разная, от небольшой, легко аутохтонно нивелирующейся на разных сроках онтогенеза, до значительной — приближающейся по характеру к ДА,с некоторой нивелировкойв периоде препубертата. В других случаях у детей с ДС, именно в пубертатном периоде, возможны дистимические расстройства, пустые мании с расторможением влечений, тревожность, элементарные обманы, близкие к абортивным неразвернутым психотическим состояниям и выраженные психозы. Аутистические проявления в этом возрастном периоде у больных, скорее напоминают симптомы аутизма в структуре стертых психотических эпизодов.
Туберозный склероз (ТС) с аутистическими чертами. Клиническая картина характеризуется нарастанием с первых лет жизни слабоумия, поражениями кожи и других органов, наличием судорожных припадков. Почти в половине случаев у этих больных, со второго года жизни периодами возникает моторное возбуждение, общее беспокойство, которое напоминает полевое поведение при ДА. Дети становятся отрешены, отказываются от игр, с трудом переходят от одного вида деятельности к другому. Обнаруживается низкий уровень мотивации, негативистические реакции. Стереотипии в моторике замещают ручные умения. Периодически наступает заторможенность, достигающая обездвиженности. Сниженное настроение с недовольством, сменяется дисфорическим — с дурашливостью. Характерны расстройства сна: трудное засыпание, пробуждения в ночное время. С годами у этих детей нарастает эмоциональное опустошение сотрешенностью, уходом в себя.
Сочетание симптомов недоразвития и распада приобретенных навыков, нелепая по содержанию речь, используемая в эмоционально значимой ситуации — создают сложную картину умственного дефекта, с расстройствами аутистического типа. В таких случаях нередко ставится ошибочный диагноз детского аутизма.
Фенилкетонурия с аутистическими чертами в поведении (ФКУ). Заболевание впервые описано в 1934 году педиатром -A. Foling. В 1960 г. С.E. Вenda при ФКУ выявил аутистические проявления, похожие на ранний детский аутизм при шизофрении. Впоследствии — о сходных фактах сообщалось в работах многих авторов (Маринчева Г.С., Гаврилов В.И., 1988; Башина В.М., 1999; Gillberg Ch., 1995 и др.].У этих детей при рождении соматическое и психическое развитие близки к таковым в нормальной детской популяции. С 2-3 мес. появляется сверхчувствительность, плаксивость, позже — признаки задержки умственного развития, от пограничной до тяжелой. После года пропадает стремление к общению, вплоть до активного его избегания с отрешением. Углубляется эмоциональное оскудение, безрадостность. Характерны стереотипии в моторике рук. Гиперкинетические симптомы с импульсивностью, сменяются состояниями акинезии с отрешением. Сонливость в течение дня сочетается с расстройством засыпания.
Диагностика этих состояний трудна. Помимо аутистических феноменов, всегда обнаруживается астения с раздражительной слабостью, затяжные дистимии с недовольством, истероформные реакции, гиперестезия, неврозоподобные симптомы в виде энуреза, заикания, страхов.В 1/3 случаев возникают эпилептиформные синдромы.
УМО в случаях сочетанности органического поражения ЦНС с аутистическими чертами. В клинической картине присутствуют признаки свойственные органическому поражению, глубина аутистического отрешения незначительна, сохраняется способность к более равномерному умственному развитию (Мнухин И.С. с соавтор., 1967, 1969;Скворцов И.А., Башина В.М., Ройтман В.А., 1997; Krevelen van Arn D., 1977). Клинические состояния у больных этой группы в МКБ – 10 (1999) при большой их тяжести, нередко верифицируются как “Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и двигательными стереотипиями”. Это состояние не соответствует критериям “Детского аутизма” (F84.0), или «Гиперкинетического расстройства с дефицитом внимания»(F90).
Дифференциальная диагностика в круге разных форм аутистических расстройств.
В целях дифференцирования разных форм аутизма, была уточнена структура дизонтогенеза и симптомов аутизма у детей с детским аутизмом, атипичным аутизмом, психогенным аутизмом. Наряду с психопатологическими аутистическими проявлениями были проанализированы показатели развития когнитивной, речевой, моторной, эмоциональной, игровой сфер деятельности ребенка, в динамике возрастного развития, что позволило прийти к следующим выводам( Башина В.М., 1980).
I). Детский аутизм, или «классический детский аутизм шизофренического спектра по L. Kanner определяется – дезинтегративностью, асинхронностью в развитии основных сфер деятельности. При этом расстраивается вытеснение архаических функций — более высоко организованными — в процессе развития ребенка. Именно дезинтегративный, диссоциированный тип дизонтогенеза является основным диагностическим маркёром детского аутизма эндогенного характера. А.В. Снежневский (1948) подчеркивал, что патогенетическая разница между слабоумием и психозом в том, что деменция характеризуется стойким выпадением, а психоз — дезинтеграцией, т.е. обратимым нарушением психической деятельности. Именно в этом выступает различие дизонтогенеза в нозологически разных (эндогенных и неэндогенных) группах аутистических расстройств. Дезинтегративный процесс в круге детского аутизма не всегда обратим.
Сходный тип дизонтогенеза, т.е. также дезинтегративный диссоциированный — наблюдается при атипичном аутизме в связи с перенесением психоза .
2) Атипичный аутизм в круге УМО с аутистическими чертамиобменного, хромосомного, органического генеза (при синдромах Мартина – Белл, Дауна, Ретта, ТС, ФКУ) определяется преимущественно чертами тотального, равномерно задержанногои более глубокого дизонтогенеза. В структуре такого, грубо нарушенного развития почти не выявляется черт асинхронии, проявлений переслаивания. Всегда обнаруживаются и специфические для данной нозологической почвы стигмы дизгенеза в физическом статусе ребенка.
3) Для психогенных аутистических состояний характерен неглубокий равномерно искаженный дизонтогенез, преимущественно без черт асинхронии.
Как видим, получены убедительные факты подтверждающие в том, что в круге аутистических расстройств формируются специфически несхожие виды дизонтогенеза типа – дезинтегративного, диссоциированного недоразвития; — равномерного, тотального недоразвития; — равномерного искаженного развития, которые и являются диагностическими критериями их размежевания.Различие разных типов аутизма, как уже подчеркивалось ранее, подтверждается и другими психопатологическими клиническими, специфическими генетическими и нейрофизиологическими признаками.
Вместе с тем оказалось, что в круге рассматриваемых аутистических расстройств, с нозологически разной почвой, основные проявления самого «аутизма», как признака — фенотипически относительно схожи т.е. в нем отмечены черты эквифинальностии клинически они определяются прежде всего психическими симптомами отрешения, погружением ребенка в себя, отгороженностью от окружающей действительности, переходом на стереотипные, примитивные формы поведения и деятельности, вплоть до протопатического и ещё более древних архаических уровней во всех сферах (моторной, эмоциональной, соматической, речевой, когнитивной).
(Приведем диагностические критерии детского аутизма в МКБ-10 (1999), представленные рядом базовых признаков. 1. У детей с детским аутизмом в возрасте до 3 лет нарушены – а) социальное (в целях коммуникациипользование рецептивной и экспрессивной речью, б) функциональная и символическая игровая деятельность, в) развитие обоюдного взаимодействия; 2. Среди патологических признаков не менее шести из нижеследующих симтомов. Из них не менее двух признаков относятся к первой подгруппе и не менее одногов остальных – а) качественные изменения социального взаимодействия: — невозможность в общении использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу в целях взаимопонимания, — неспособность к формированию со сверстниками социального взаимодействия на почве общих интересов, деятельности, эмоций, -неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения, — неспособность к социально опосредованному эмоциональному реагированию, отсутствие или девиантного типа реагирование на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии социальным контекстом, или нестойкая интеграция социального, эмоционального, и коммуникативного поведения, — неспособность к спонтанному сопереживанию радости, интересов, или деятельности с окружающими; б) качественные изменения коммуникации – задержка или полная остановка в развитии разговорной речи, что не сопровождается компенсаторными мимикой, жестами, как альтернативой формой общения, — относительная или полная невозможность вступить в общение или поддержать речевой контакт, на соответствующем уровне, с другими лицами, — стереотипии в речи, или неадекватное использование слов и фраз, контуров слов, — отсутствие символических игр, в раннем возрасте игр социального содержания; в) ограниченные и повторяемые, стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности – обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, анормальным по содержанию, фиксация на не специфических, не функциональных поведенческих формах, или ритуальных действиях, стереотипные движения в верхних конечностях, или сложные движения всего тела, — преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала; 3) клиническая картина не соответствует критериям других нарушений развития, специфическому нарушению рецептивной речи, вторичным социо-эмоциональным проблемам, реактивному или расторможенному расстройству привязанности детского возраста, умственной отсталости, с эмоциональными или поведенческими нарушениями, с чертами аутизма, шизофрении. синдрому Ретта).
При преимущественно перцептивных нарушениях речи отсутствуют явления аутизма, нет отторжения окружающих лиц, есть попытки к невербальным формам контакта, менее характерны нарушенияартикуляции, отсутствуют речевые стереотипии. У них нет проявлений дезинтегративности, более ровный профиль IQ.
Дети с нарушениями слуха не отторгают родных, предпочитают пребывание в кроватке, а не на руках.
При УМО без черт аутизмаинтеллектуальное снижение носит более тотальный и равномерный характер, детьми используется значение слов, обнаруживается способность к эмоциональному общению, особенно при синдроме Дауна.
При синдроме Ретта имеют место специфические стереотипные насильственные движения в кистях рук, типа «моющих, потирающих», нарастает прогрессирующая неврологическая патология.
Больные с синдромом Туретта имеют более сохранные и иного плана речевые навыки, сознание болезненного характера поведенческих нарушений и возможность смягчения тиков и насильственных движений на терапии (цит. по МКБ-10).
Дополнительно, в основу дифференциальной диагностики детского аутизма с атипичным аутизмом, положен принцип наличия или отсутствия в клинике — патологических признаков органического, генетического, обменного, экзогенногогенеза, какэто имеет место при атипичном аутизмена фонеДЦП, при синдромах Дауна, Х-ФРА, фенилкентонурии, парааутистических состояниях вследствие раннего сиротства и другой экзогенной патологии.
Лечение и организация помощи больным с разными видами аутизма. Специфической терапии аутистических расстройств не существует, и поэтому терапия носит преимущественно симптоматический характер.
Сочетание в преобладающем большинстве случаев атипичного аутизма разных по степени тяжести задержки психического развития, с диссоциацией и дезинтеграцией в становлении отдельных сфер психическойдеятельности, как и в ряде форм атипичного аутизма атипичного психоза) — наличия позитивных психопатологических расстройств, поставило перед фактом необходимости применения комплексной фармакотерапии, включающей не только нейролептики, но и вещества с нейропротективным, нейротрофическим действием (И.А.Скворцов, Башина В.М., Симашкова Н.В., Красноперова М.Г.и др. 1993, 2000, 2002, 2003). Основная цель лечения этих больных — воздействие на психопатологические симптомы и связанные с ними нарушения поведения, а также и соматоневрологические проявления заболевания, стимуляция развития функциональных систем, когнитивных функций, речи, моторики, необходимых навыков или поддержание их сохранности, создание предпосылок к возможности обучения. В этих целях используются фармакотерапия (психо- и соматотропными средствами, в сочетании с ноотропными средствами). Комплексный метод к тому же обязательно включает специфическую сенсорную стимуляцию анализаторов зрения, слуха, двигательной системы, путем использования аппаратных воздействий и методов психологической, педагогической, логопедической коррекции (путем работы с логопедом, дефектологом, психологом).
Все виды лечебных воздействий при детском аутизме применяются на основе индивидуальной клинической оценки состояния больных. При проведении психофармакотерапии необходима особая осторожность, так как больные с аутистическими расстройствами в силу возрастной незрелости и характера самого заболевания (в структуру которого входят многочисленные соматические и неврологические отклонения) — нередко оказываются повышенно чувствительными к медикаментозным воздействиям Для предупреждения последних во всех случаях требуется тщательное обследование, включающее биохимические исследования крови, функции печени и почек, компьютерную томографию, электроэнцефалографическиеи другие обследования.
Наличие аутистических расстройств у детей, приводящих к задержке, остановке психического развитияслужит основанием в целях реабилитации этих групп больных, постоянного поиска новых терапевтических подходов.
Фармакотерапия у больных с аутизмом показана при выраженной агрессивности, самоповреждающем поведении, гиперактивности, кататонических стереотипиях и расстройствах настроения. В этих случаях используются нейролептики, транквилизаторы, антидепрессанты и седативные препараты.
Для коррекции расстройств сна могут применяться транквилизаторы, на короткие сроки из-за привыкания к ним, гипнотики и средства, направленные на нормализацию циркадиого ритма сна — бодрствования.
Уже достаточно хорошо себя оправдали ноотропы, биотики, аминокислоты (инстенон, глицин, когитум, биотредин, глиатилин и другие), как и такие сложные препараты, как церебролизин, кортексин несущие в себе факторы роста нервови влияющие на развитие и функциональное восстановление высшей нервной деятельности.
Психотерапия при аутизме направлена как на самого ребенка, так и на его родных. В первом случае целью ее является коррекция поведенческих расстройств и снятие у ребенка тревожности, страхов, во втором — на смягчение эмоциональной напряженности и тревоги у членов семьи, особенно у родителей, и привлечение их к повседневной работе с ребенком после ознакомления с приемами правильного обращения с ним, обучения особенностям воспитания.
Психотерапия при детском аутизме является неотделимой частью многогранной, общей коррекционной работы и поэтому проводится различными специалистами. Оптимальный состав группы специалистов, осуществляющих лечение и психолого-педагогическую коррекцию детей-аутистов: детские психиатры, неврологи, логопеды, психологи, дефектологи, педагоги-воспитатели, сестры-воспитательницы, музыкальные работники (эвритмисты).
На предварительном этапе в коррекционных программах на основе простейших тактильных, пантомимических и других видов контактов с ребенком в условиях свободного выбора и полевого поведения проводится оценка уровня его развития, запаса знаний и поведенческих навыков специалистами разного профиля. Эта оценка служит основой для разработки индивидуального плана педагогически-коррекционной работы.
Коррекционная работа в целом может рассматриваться как реабилитация, охватывающая физиологически благоприятные для развития ребенка сроки — в периоде 2—7 лет. Коррекционные мероприятия необходимо продолжать и всепоследующие годы (8—18 лет), они должны заключаться в систематическом проведении педагогических и логопедических коррекционных занятий, ежедневно в течение месяцев и лет, ибо только в этом случае может быть достигнута социальная адаптация больных.
Клиническую и педагогическую работу на всем ее протяжении желательно дополнять нейрофизиологическими исследованиями (электроэнцефалографией, позволяющими объективизировать структурно-функциональное созревание ЦНС у детей с аутизмом в процессе онтогенеза и терапии.
