Заболевание шизофренией рецессивный признак s какова вероятность

Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25% (1/4).

Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным зрением дала помет из нескольких щенков, один из которых оказался слепым. Установить генотипы родителей. Один из зрячих щенят из этого помета должен быть продан для дальнейшего размножения. Какова вероятность того, что он гетерозиготен по гену слепоты?

• Главная
• Каталог
• Онлайн — библиотека
• Новинки
• Как сделать заказ
• Оплата
• Доставка
• Карта сайта
• Политика конфиденциальности

Все материалы, опубликованные на сайте в любом виде, являются объектами авторского и имущественного права.

Никакие материалы этого сайта не являются публичной офертой.

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребёнка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

обозначим шизофрению буквой а, тогда у бабушки со стороны отца и у деда со стороны матери генотипы аа, но так, как сами родители здоровы, то делаем вывод, что их генотипы Аа у обоих. тогда ребенок может родиться с генотипами: АА, Аа, аА, аа, шизофрения проявится только в случае аа, что составляет 25%

Если тебя не устраивает ответ или его нет, то попробуй воспользоваться поиском на сайте и найти похожие ответы по предмету Биология.

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребёнка шизофреника от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеваниями

B,bF1: Bb,BB,bb,BbРасщепление 1:2:1В трех случаях ребенок будет здоров,в одном болен.

Если тебя не устраивает ответ или его нет, то попробуй воспользоваться поиском на сайте и найти похожие ответы по предмету Биология.

Регистрация новых пользователей временно отключена

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дедушка со стороны матери — страдали этими заболеваниями.

1) Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген ( А). 2) У каждого из них один из родителей нес рецессивный ген шизофрении (а) и имел генотип аа, следовательно, в их генотипе присутствовал рецессивный ген (а) и их генотип был Аа.

Запись брака: Р: ? х аа (шизофрения) аа (шиз.) х ?

1 поколение Аа (здорова) Аа (здоров) гаметы А а А а 2 поколение АА (здоров); Аа (здоров); Аа (здоров); аа (болен)

То есть вероятность рождения больного ребенка равна 25%.

Если тебя не устраивает ответ или его нет, то попробуй воспользоваться поиском на сайте и найти похожие ответы по предмету Биология.

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак.Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей,если известно,что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием

25% — потомство с шизофренией

Так как бабушка со стороны отца и дед со стороны матери были больны шизофренией, следовательно родители носители данного заболевания и их генотипы — Аа.

Ответ: 25% вероятность рождения больного ребенка.

рождения ребёнка с шизофренией от здоровых родителей, если известно что бабушка

со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.

вероятность рождения ребенка с шизофренией 25%

абушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием

2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.

3. Что такое анализирующее скрещивание?

4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.

Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой

родился рогатый теленок, от скрещивания с другой — комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?

5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?

6. Андалузские (голубые) куры — это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании

белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания

белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за

формирование белого цвета оперения)?

7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?

8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.

9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?

10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и

рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.

11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.

12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?

14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)

15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?

стороны отца болела шизофренией.

у них здорового ребенка.напишите решение плиз

женщиной(отец и мать которой здоровы). Бдут ли дети страдать этим заболеванием?

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей. Бабушка со стороны отца болела шизофренией.

генотип бабушки аа,значит отца-Аа,а матери-Аа либо АА.если генотип матери Аа,то гаметы отца А и а , матери А и а .тогда возможны 3 генотипаАА,(2)Аа,аа по решетке пиннета для 1 пары альтернативных признаков.следовательно вероятность рождения больного ребёнка 75%.если мать гомозиготна по доминантному признаку то рождение больного ребенка не возможно.

решетка пиннета для 1 пары альтернативных признаков :

Существование генетических факторов в возникновении шизофрении не вызывает сомнений, но не в смысле определенных генов носителей.

Шизофрения передается по наследству лишь в том случае, когда жизненный путь личности, ее судьба готовит своеобразную почву для развития болезни.

Неудачная любовь, жизненные несчастья и психоэмоциональные травмы приводят к тому, что человек уходит от невыносимой реальности в мир грез и фантазий.

Шизофрения – хроническое прогрессирующее заболевание, включающее в себя комплекс психозов, возникающих вследствие внутренних причин, не связанных с соматическими болезнями (опухоль мозга, алкоголизм, наркомания, энцефалит и др.).

В результате болезни происходит патологическое изменение личности с нарушением психических процессов, выражающееся следующими признаками:

1. Постепенная утрата социальных контактов, приводящая к замкнутости больного.
2. Эмоциональное обеднение.
3. Расстройства мышления: пустое бесплодное многословие, суждения, лишенные здравого смысла, символизм.
4. Внутренние противоречия. Психические процессы, происходящие в сознании больного, подразделяются на «его собственные» и внешние, то есть ему не принадлежащие.

К сопутствующим симптомам относят появление бредовых идей, галлюцинаторных и иллюзорных расстройств, депрессивного синдрома.

Течение шизофрении характеризуется двумя фазами: острой и хронической. В хронической стадии больные становятся апатичными: душевно и физически опустошенными. Острая фаза характеризуется выраженным психическим синдромом, включающим в себя комплекс симптомов-феноменов:

• способность слышать собственные мысли;
• голоса, комментирующие действия больного;
• восприятие голосов в форме диалога;
• собственные стремления осуществляются под внешним воздействием;
• переживания воздействия на свой организм;
• некто отбирает у больного его мысли;
• другие могут читать мысли больного.

Шизофрения диагностируется при наличии у больного совокупности маниакально депрессивных расстройств, параноидальных и галлюцинаторных симптомов.

Заболевание может начаться в любом возрасте, однако, чаще всего дебют шизофрении приходится на возраст – 20 – 25 лет.

По статистике, заболеваемость одинакова у мужчин и женщин, но у лиц мужского пола болезнь развивается гораздо раньше, и может начаться в подростковом возрасте.

У женского пола заболевание протекает более остро и выражается яркой, аффективной симптоматикой.

Согласно статистике, в мире страдают шизофренией 2 % населения. Единой теории причины возникновения заболевания на сегодняшний день не существует.

Наследственное ли это заболевание или нет? По сей день не существует единой теории возникновения шизофрении.

Исследователями выдвинуто множество гипотез о механизме развития заболевания, и каждая из них имеет свои подтверждения, однако, ни одна из этих концепций до конца не объясняет происхождения болезни.

Среди множества теорий возникновения шизофрении выделяют:

1. Роль наследственности. Научно доказана семейная предрасположенность к шизофрении. Однако, в 20% случаев заболевание впервые проявляется в семье в которой наследственная отягощенность не доказана.
2. Неврологические факторы. У больных шизофренией были выявлены различные патологии центральной нервной системы, обусловленные поражением мозговой ткани аутоиммунными или токсическими процессами в перинатальном периоде или в первые годы жизни. Интересно, что сходные нарушения ЦНС обнаруживались у психически здоровых родственников больного шизофренией.

Таким образом, доказано, что шизофрения – это, преимущественно, генетическое заболевание, связанное с различными нейрохимическими и нейроанатомическими поражениями нервной системы.

Однако «активизация» болезни происходит под влиянием внутренних и средовых факторов:

• психоэмоциональная травма;
• семейнодинамические аспекты: неправильное распределение ролей, чрезмерно опекающая мать и др.;
• когнитивные нарушения (нарушения внимания, памяти);
• нарушение социального взаимодействия;

Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод, что шизофрения – это мультифакторное заболевание полигенной природы. При этом генетическая предрасположенность у определенного больного реализуется только при взаимодействии внутренних и внешних факторов.

Как отличить вялотекущую шизофрению от невроза? Ответ узнайте прямо сейчас.

Несколько десятилетий назад ученые пытались выявить ген, отвечающий за шизофрению. Была активно распространена дофаминовая гипотеза, предполагающая нарушение регуляции дофамина у больных. Однако это теория была научно опровергнута.

На сегодняшний день, исследователи склонны считать, что в основе заболевания лежит нарушение импульсной передачи множества генов.

Бытует мнение, что шизофрения передается чаще по мужской линии. Эти умозаключения основаны на механизмах проявления болезни:

1. У мужчин заболевание проявляется в более раннем возрасте, чем у женщин. Иногда первые проявления шизофрении у женщин могут начаться только в период климакса.
2. Шизофрения у генетического носителя проявляется под воздействием какого-либо пускового механизма. Мужчины переживают психоэмоциональные травмы гораздо глубже, чем женщины, что обуславливает у них более частое развитие болезни.

На самом деле, если в семье больна шизофренией мать, то дети заболевают в 5 раз чаще, чем, если бы был болен отец.

Генетические исследования доказали роль наследственности в развитии шизофрении.

Если болезнь присутствует у обоих родителей, то риск заболевания составляет – 50%.

Если же заболевание имеется у одного из родителей – вероятность его возникновения у ребенка снижается до 5 – 10%.

Проведенные исследования с помощью близнецового метода показали, что вероятность наследования болезни у обоих однояйцевых близнецов составляет 50%, у разнояйцовых – этот показатель снижается до 13%.

По наследству, в большей степени, передается не сама шизофрения, а предрасположенность к болезни, реализация которой зависит от множества факторов, в том числе пусковых механизмов.

Тестирование на раздвоение личности можно пройти на нашем сайте.

Риск заболеть шизофренией у человека с неотягощенной генетикой равен 1%. Если в семье болен один из родителей, то вероятность наследования составляет 5 – 10%.

Если болезнь проявляется у матери, то риск болезни, существенно возрастает, особенно, у ребенка мужского пола.

Вероятность развития болезни составляет 50%, если оба родителя больны. Если же в роду имелись бабушки и дедушки с шизофренией, то риск заболевания для внука равен 5%.

При выявлении болезни у родных братьев и сестер, вероятность возникновения шизофрении составит – 6 – 12%.

По какой линии передается шизофрения? Узнайте об этом из видео:

Вероятность наследования шизофрении от родственников зависит от степени родства.

Отягощенная наследственность иногда может проявляться в виде изменения личности, нарушения когнитивных процессов или проявляться легкими формами болезни.

Что такое когнитивное развитие ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Шизофрения у ребенка, родители которого больны, может начаться в любом возрасте.

Канадские психиатры допускают возможность начала заболевания у детей в возрасте до 3 лет.

Однако по результатам множества проведенных исследований болезнь диагностировалась у детей не ранее 5-летнего возраста.

Детская шизофрения выражается следующими симптомами:

• страх;
• тоскливость;
• угнетение познавательных способностей;
• нарушение речи;
• нарушения сна и аппетита;
• отставания в росте и весе.

У детей младшего школьного возраста наблюдаются нарушения общения со сверстниками, эмоциональное обеднение, состояние возбуждения, вялость побуждений.

В качестве пускового механизма в развитии заболевания у детей многие исследователи выделяют нарушение отношений между матерью и ребенком и другие семейные аспекты.

Специальные клинико-генетические исследования семей детей, больных шизофренией, что в 70% случаях у родителей наблюдались шизоидные признаки.

О причинах шизофрении у детей рассказывает врач-психиатр:

Отягощенная наследственность вовсе не предполагает обязательное развитие заболевания. Человеку, имеющему родственников с шизофренией опасаться за свое здоровье и акцентировать внимание на возможном развитии болезни не нужно.

В качестве профилактических мер следует:

1. Вести здоровый образ жизни, отказаться и не употреблять вовсе алкогольные напитки и другие наркотические средства.
2. Разделять переживания и другие эмоциональные расстройства с опытным психологом, во избежание развития апатии.
3. Больше времени уделять спорту, заниматься активными видами деятельности.

Важно развивать в себе правильное отношение к жизни. Не следует впадать в отчаяние при каких-либо проблемах и переживать наедине с собой различные неудачи. Следует относиться к проблемам спокойно и рассудительно, либо решать трудности вместе с психологом.

Какие методы включает когнитивно-бихевиоральная терапия? Читайте об этом здесь.

Что делать, если диагноз «шизофрения» поставлен при беременности? Об этом в ролике:

Нет статей на схожую тему.

На примере своих родственников могу сказать, что да, шизофрения передается, причем через отца к обоим детям. Но один ребенок довел свое состояние до крайности — стал алкоголиком, полностью изолировал себя от людей, а другой, несмотря на жизненные невзгоды, нашел в себе здравый смысл и смог реабилитироваться в обществе. И что интересно, шизофреники часто создают пару с себе подобными, отягощая наследственность будущим поколениям.

Внимание Скидка 50% на курсы! Спешите подать

Профессиональной переподготовки 30 курсов от 6900 руб.

Курсы для всех от 3000 руб. от 1500 руб.

Повышение квалификации 36 курсов от 1500 руб.

выдана департаментом образования г. Москвы

в категроии Биология, вопрос открыт 10.04.2017 в 14:45

Определить вероятность рождения ребёнка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.

Зарегистрируйтесь или авторизируйтесь на сайте чтобы оставить ответ на вопрос.

Что такое эволюционный парадокс шизофрении и как генетики пытаются его разрешить

Шизофрения — одна из самых загадочных и сложных болезней, причем во многих смыслах. Ее тяжело диагностировать — до сих пор нет консенсуса о том, одно это заболевание или много похожих друг на друга. Ее сложно лечить — сейчас есть лишь препараты, которые подавляют т. н. позитивные симптомы (вроде бреда), но они не помогают возвратить человека к полноценной жизни. Шизофрению сложно исследовать — ни одно другое животное кроме человека ей не болеет, поэтому и моделей для ее изучения почти нет. Шизофрению очень тяжело понять с генетической и эволюционной точки зрения — она полна противоречий, которые биологи пока не могут разрешить. Однако хорошие новости заключаются в том, что в последние годы, наконец, дело вроде бы сдвинулись с мертвой точки. Об истории открытия шизофрении и первых результатах ее изучения нейрофизиологическими методами мы уже подробно писали. На этот раз речь пойдет о том, как ученые ищут генетические причины возникновения болезни.

Важность этой работы даже не в том, что шизофренией болеет почти каждый сотый человек на планете и прогресс в этой области должен хотя бы радикально упростить диагностику, — даже если создать хорошее лекарство сразу и не получится. Важность генетических исследований в том, что они уже сейчас меняют наши представления о фундаментальных механизмах наследования сложных признаков. Если ученым все-таки удастся понять, как может «прятаться» в нашей ДНК такая сложная болезнь как шизофрения, это будет означать радикальный прорыв в понимании организации генома. И значение такой работы выйдет далеко за пределы клинической психиатрии.

Сначала немного сырых фактов. Шизофрения — это тяжелое, хроническое, ведущее к инвалидности психическое заболевание, поражающее обычно людей в молодом возрасте. От нее страдает около 50 миллионов человек по всему миру (немногим менее 1% популяции). Заболевание сопровождается апатией, безволием, часто галлюцинациями, бредом, дезорганизацией мышления и речи, моторными нарушениями. Симптомы обычно становятся причиной социальной изоляции и снижения работоспособности. Повышенный риск суицида у больных шизофренией, а также сопутствующие соматические заболевания приводят к тому, что общая продолжительность жизни у них снижается налет. Кроме того, больные шизофренией имеют меньше детей: мужчины имеют в среднем на 75 процентов, женщины — на 50 процентов.

Последние полвека стали временем бурного прогресса во многих областях медицины, однако этот прогресс почти не затронул профилактику и лечение шизофрении. Не в последнюю очередь это связано с тем, что мы до сих пор не имеем внятного представления о том, нарушение каких именно биологических процессов является причиной развития заболевания. Такой дефицит понимания привел к тому, что со времени появления на рынке первого антипсихотического препарата хлорпромазина (торговое название: «Аминазин») более 60 лет назад так и не произошло качественного изменения в лечении болезни. Все ныне существующие одобренные для лечения шизофрении антипсихотики (как типичные, включая хлорпромазин, так и атипичные) имеют один и тот же основной механизм действия: они снижают активность дофаминовых рецепторов, что устраняет галлюцинации и бред, но, к сожалению, слабо влияет на негативную симптоматику вроде апатии, безволия, расстройств мышления и т. д. Про побочные эффекты мы даже не упоминаем. Общее разочарование в исследованиях шизофрении проявляется в том, что фармацевтические компании уже давно уменьшают финансирование разработки антипсихотиков, — и это при том, что общее число клинических испытаний только растет. Однако надежда на прояснение причин возникновения шизофрении пришла с довольно неожиданной стороны — она связана с беспрецедентным прогрессом в молекулярной генетике.

Еще первые исследователи шизофрении заметили, что риск заболеть тесно связан с наличием больных родственников. Попытки установить механизм наследования шизофрении были предприняты почти сразу после переоткрытия законов Менделя, в самом начале XX века. Однако, в отличие от многих других болезней, шизофрения никак не хотела укладывалась в рамки простых менделевских моделей. Несмотря на высокую наследуемость, связать ее с одним или несколькими генами не получалось, поэтому к середине века все большей популярностью стали пользоваться т. н. психогенные теории развития болезни. В согласии с крайне популярным к середине века психоанализом, эти теории объясняли видимую наследуемость шизофрении не генетикой, а особенностями воспитания и нездоровой атмосферой внутри семьи. Появилось даже такое понятие как «шизофреногенные родители».

Однако теория эта, не смотря на свою популярность, прожила недолго. Окончательную точку в вопросе о том, является ли шизофрения наследственной болезнью, поставили психогенетические исследования, проведенные уже ве годы. Это были прежде всего близнецовые исследования, а также исследования приемных детей. Суть близнецовых исследований заключается в сравнении вероятностей проявления какого-то признака — в данном случае развития заболевания — у одно- и разнояйцевых близнецов. Поскольку разница в действии среды на близнецов не зависит от того однояйцевые они или разнояйцевые, то различия в этих вероятностях должны происходит главным образом от того, что однояйцевые близнецы генетически идентичны, а разнояйцевые имеют в среднем лишь половину общих вариантов генов.

В случае шизофрении оказалось, что конкордантность однояйцевых близнецов более чем в 3 раза превышает конкордантность разнояйцевых: для первых она составляет приблизительно 50 процентов, а для вторых — менее 15 процентов. Эти слова надо понимать так: если у вас есть страдающий шизофренией однояйцевый брат-близнец, то вы сами заболеете с вероятностью в 50 процентов. Если же вы с братом разнояйцевые близнецы, то и риск заболеть составляет не более 15 процентов. Теоретические расчеты, которые дополнительно учитывают распространенность шизофрении в популяции, дают оценку вклада наследуемости в развитие болезни на уровнепроцентов. Для сравнения, примерно так же наследуется рост и индекс массы тела — признаки, которые всегда считались тесно связанными с генетикой. Кстати, как оказалось позже, столь же высокая наследуемость характерна для трех из четырех остальных основных психических заболеваний: синдрома дефицита внимания и гиперактивности, биполярного расстройства и аутизма.

Результаты близнецовых исследований полностью подтвердились при изучении детей, которые родились у больных шизофренией и были усыновлены в раннем младенчестве здоровыми приемными родителями. Оказалось, что риск заболеть шизофренией у них не снижен по сравнению с детьми, воспитанными своими родителями-шизофрениками, что однозначно указывает на ключевую роль генов в этиологии.

И здесь мы подходим к одной из самых загадочных особенностей шизофрении. Дело в том, что если она так сильно наследуется и при этом очень негативно влияет на приспособленность носителя (напомним, что больные шизофренией оставляют по крайней мере вдвое меньше потомков, чем здоровые люди), то как ей удается сохраняться в популяции по крайней мере на протяжении нескольких сотен тысяч лет? Это противоречие, вокруг которого во многом и происходит главная борьба между разными теориями, получило название «эволюционного парадокса шизофрении»

До недавнего времени ученым было совершенно неясно, какие именно особенности генома больных шизофренией предопределяют развитие болезни. На протяжении десятилетий горячие споры велись даже не о том, какие именно гены изменены у больных шизофренией, а о том, какова общая генетическая «архитектура» болезни.

Имеется ввиду следующее. Геномы отдельных людей очень похожи друг на друга, отличия в среднем составляют менее 0,1 процента нуклеотидов. Некоторые из этих отличительных особенностей генома довольно широко распространены в популяции. Условно считается, что если они встречаются у более чем одного процента людей, их можно называть распространенными вариантами или полиморфизмами. Считается, что такие распространенные варианты появились в геноме человека более 100,000 лет назад, еще до первой эмиграции из Африки предков современных людей, поэтому они присутствуют обычно в большинстве человеческих субпопуляций. Естественно, что для того, чтобы существовать в значительной части популяции на протяжении тысяч поколений большая часть полиморфизмов должна быть не слишком вредна для своих носителей.

Однако в геноме каждого из людей есть и другие генетические особенности,— более молодые и более редкие. Большая часть из них не предоставляет носителям какого-либо преимущества, поэтому их частота в популяции, даже если они фиксируются, остается незначительной. Многие из этих особенностей (или мутаций) имеют более или менее выраженное отрицательное влияение на приспособленность, поэтому они постепенно удаляются негативным отбором. Им взамен в результате непрерывного мутационного процесса появляются другие новые вредные варианты. В сумме частота любой из новых мутаций почти никогда не превышает 0,1 процентов, и такие варианты называют редкими.

Так вот, под архитектурой болезни имеется ввиду то, какие именно генетические варианты — распространенные или редкие, имеющие сильный фенотипический эффект или лишь слегка увеличивающие риск развития болезни, — предопределяют ее появление. Именно вокруг это вопроса до недавнего времени и велись основные споры о генетике шизофрении.

Единственный факт, бесспорно установленный молекулярно-генетическими методами относительно генетики шизофрении за последнюю треть XX века — ее невероятная сложность. Сегодня очевидно, что предрасположенность к болезни определяется изменениями в десятках генов. При этом все предложенные за это время «генетические архитектуры» шизофрении можно объединить в две группы: модель «распространенная болезнь — распространенная изменчивость» («common disease — common variants», CV) и модель «распространенная болезнь — редкие варианты» («common disease — rare variants», RV). Каждая из моделей давала свои объяснения «эволюционного парадокса шизофрении».

Согласно модели CV генетическим субстратом шизофрении является некий набор генетических особенностей, полиген, — сродни тому, что определяет наследование количественных признаков вроде роста или массы тела. Такой полиген — это набор полиморфизмов, каждый из которых лишь немного влияет на физиологию (они называются «каузальными», т. к. хоть и не по одиночке, но приводят к развитию болезни). Чтобы поддерживать характерный для шизофрении довольно высокий уровень заболеваемости необходимо, чтобы этот полиген состоял из распространенных вариантов — ведь собрать в одном геноме много редких вариантов очень сложно. Соответственно и каждый человек имеет десятки таких рискованных вариантов в своем геноме. Суммарно все каузальные варианты определяют генетическую предрасположенность (liability) каждого отдельного человека к заболеванию. Предполагается, что для качественных сложных признаков, таких как шизофрения, имеется некое пороговое значение предрасположенности, и заболевание развивается только у тех людей, чья предрасположенность превышает это пороговое значение.

Пороговая модель предрасположенности к заболеванию. Показано нормальное распределение предрасположенности, отложенной по горизонтальной оси. У людей, чья предрасположенность превышает пороговое значение, развивается заболевание.

С другой стороны, выдвигались предположения о присутствии в случае шизофрении т. н. балансирующего отбора, т. е. позитивного влияния «шизофренических полиморфизмов» на здоровых носителей. Это не так уж и сложно представить. Известно, например, что для шизоидных личностей с высокой генетической предрасположенностью к шизофрении (которых много среди близких родственников больных), характерен повышенный уровень творческих способностей, что может слегка увеличивать их адаптацию (это показано уже в нескольких работах). Популяционная генетика допускает такую ситуацию, когда положительный эффект каузальных вариантов у здоровых носителей может перевешивать негативные последствия для тех людей, у которых этих «хороших мутаций» оказалось слишком много, что привело к развитию болезни.

Вторая базовая модель генетической архитектуры шизофрении — модель RV. Она предполагает, что шизофрения — это собирательное понятие и каждый отдельный случай или семья историей заболевания — это отдельная квази-менделевская болезнь, связанная в каждом отдельном случае с уникальными изменениями в геноме. В рамках этой модели каузальные генетические варианты находятся под очень сильным давлением отбора и довольно быстро удаляются из популяции. Но так как в каждом поколении происходит небольшое количество новых мутаций, то между отбором и возникновением каузальных вариантов устанавливается некое равновесие.

С одной стороны, модель RV может объяснить, почему шизофрения очень хорошо наследуется, но ее универсальных генов до сих пор не найдено: ведь в каждой семье наследуются свои собственные каузальные мутации, а универсальных просто нет. С другой стороны, если руководствоваться этой моделью, то приходится признать, что мутации в сотнях разных генов могут приводить к одному и тому же фенотипу. Ведь шизофрения — заболевание распространенное, а возникновение новых мутаций происходит редко. Например, данные по секвенированию троек отец-мать-ребенок показывают, что в каждом поколении на 6 миллиардов нуклеотидов диплоидного генома возникает лишь 70 новых однонуклеотидных замен, из которых в среднем только несколько теоретически могут оказывать какое-либо влияние на фенотип, а мутации других типов — еще более редкое явление.

Тем не менее, некоторые эмпирические данные косвенно подтверждают такую модель генетической архитектуры шизофрении. Например, в начале 90-х годов было обнаружено, что около одного процента всех больных шизофренией имеют микроделецию в одной из областей 22-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев эта мутация не наследуется от родителей, а происходит de novo в ходе гаметогенеза. Один из 2000 людей рождается с такой микроделецией, приводящей к разнообразным нарушениям в работе организма, названным «синдромом Ди Джорджи». Для страдающих этим синдромом характерны серьезные нарушения когнитивных функций и иммунитета, часто они сопровождаются гипокальциемией, а также проблемами с сердцем и почками. У четверти больных синдромом Ди Джорджи развивается шизофрения. Заманчиво было бы предположить, что и другие случаи шизофрении объясняются сходными генетическими нарушениями с катастрофическими последствиями.

Другим эмпирическим наблюдением косвенно подтверждающим роль de novo мутаций в этиологии шизофрении является связь риска заболеть с возрастом отца. Так, по некоторым данным среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в 3 раза больше больных шизофренией, чем среди тех, чьим отцам было меньше 30. С другой стороны, довольно давно выдвигались гипотезы о связи возраста отца с возникновением de novo мутаций. Такая связь, например, давно установлена для спорадических случаев другой (моногенной) наследственной болезни — ахондроплазии. Эта корреляция совсем недавно была подтверждена вышеупомянутыми данными по секвенированию троек: количество de novo мутаций связано с возрастом отца, но не с возрастом матери. По расчетам ученых от матери ребенок в среднем получает 15 мутаций независимо от ее возраста, а от отца — 25, если ему 20 лет, 55, если ему 35 лет и более 85, если он старше 50. То есть количество de novo мутаций в геноме ребенка увеличивается на две с каждым годом жизни отца.

Казалось, что вместе эти данные довольно ясно указывают на ключевую роль de novo мутаций в этиологии шизофрении. Однако ситуация на самом деле оказалась гораздо сложнее. Уже после разделения двух основных теорий, на протяжении десятилетий генетика шизофрении находилась в стагнации. Не было получено почти никаких достоверных воспроизводимых данных в пользу одной из них. Ни об общей генетической архитектуре болезни, ни о конкретных вариантах, влияющих на риск развития заболевания. Резкий скачок произошел за последние 7 лет и он связан прежде всего с технологическими прорывами.

Секвенирование первого генома человека, последующее усовершенствование технологий секвенирования, а затем появление и повсеместное внедрение высокопроизводительного секвенирования позволили наконец получить более или менее полное представление о структуре генетической вариабельности в человеческой популяции. Эта новая информация сразу стала использоваться для полномасштабного поиска генетических детерминант предрасположенности к тем или иным заболеваниям, в том числе и к шизофрении.

Строятся подобные исследования примерно так. Сначала собирается выборка неродственных больных людей (cases) и примерно такая же по размеру выборка неродственных здоровых индивидуумов (controls). У всех этих людей определяется наличие тех или иных генетических вариантов — как раз в последние 10 лет у исследователей появилась возможность определять их на уровне целых геномов. Затем производится сравнение частоты встречаемости каждого из определенных вариантов между группами больных людей и группой контроля. Если при этом удается найти статистически достоверное обогащение того или иного варианта у носителей, его называют ассоциацией. Таким образом среди необъятного числа существующих генетических вариантов находятся те, которые связаны с развитием болезни.

Важной величиной, характеризующей эффект ассоциированного с болезнью варианта, является OD (odds ratio, отношение рисков), которое определяется как отношение шансов заболеть у носителей данного варианта по сравнению с теми людьми, у которых он отсутствует. Если величина OD варианта равна 10, это означает следующее. Если взять случайную группу носителей варианта и равную ей группу людей, у которых данный вариант отсутствует, окажется, что в первой группе больных будет в 10 раз больше, чем во второй. При этом чем ближе OD к единице у данного варианта, тем бóльшая выборка нужна для того, чтобы достоверно подтвердить то, ассоциация действительно существует, — что это генетический вариант действительно влияет на развитие болезни.

Подобные работы позволили к настоящему времени обнаружить по всему геному более десятка субмикроскопических делеций и дупликаций, ассоциированных с шизофренией (их называют CNV — copy number variations, одна из CNV как раз вызывает уже известный нам синдром Ди Джорджи). Для обнаруженных CNV, вызывающих шизофрению, OD колеблется в интервале от 4 до 60. Это высокие значения, однако из-за чрезвычайной редкости даже суммарно все они объясняют только очень небольшую часть наследуемости шизофрении в популяции. Что же отвечает за развитие болезни у всех остальных?

После сравнительно неудачных попыток найти такие CNV, которые бы вызывали развитие болезни не в нескольких редких случаях, а у значительной части популяции, сторонники «мутационной» модели возлагали большие надежды на другой тип экспериментов. В них сравнивают у больных шизофренией и здоровых контролей не наличие массивных генетических перестроек, а полные последовательности геномов или экзомов (совокупностей всех кодирующих белки последовательностей). Такие данные, получаемые с использованием высокопроизводительного секвенирования, позволяют находить редкие и уникальные генетические особенности, которые невозможно обнаружить другими методами.

Удешевление секвенирования сделало в последние годы возможным эксперименты такого типа на довольно больших выборках — включающих в последних работах несколько тысяч больных и столько же здоровых контролей. Каков результат? Увы, пока удалось обнаружить лишь один ген, редкие мутации в котором достоверно ассоциированы с шизофренией — это ген SETD1A, кодирующий один из важных белков, участвующих в регуляции транскрипции. Как и в случае с CNV, проблема тут та же самая: мутации в гене SETD1A не могут объяснять сколько-нибудь значимой части наследуемости шизофрении из-за того, что они просто очень редкие.

Связь распространенности ассоциированных генетических вариантов (по горизонтальной оси) и их влияния на риск развития шизофрении (OR). На основном графике красными треугольниками показаны некоторые из обнаруженных к настоящему времени CNV, ассоциированные с болезнью, синими кружками – SNP по данным GWAS. Во врезе в тех же координатах представлены области редких и частых генетических вариантов.

Дополнительным подтверждением CV модели для шизофрении является связь между уровнем генетической предрасположенности к шизофрении и так называемыми расстройствами шизофренического спектра. Еще ранние исследователи шизофрении заметили, что среди родственников больных шизофренией часто встречаются не только другие больные шизофренией, но и «эксцентрические» личности со странностями характера и симптоматикой сходной с шизофренической, но выраженной менее ярко. Впоследствии подобные наблюдения привели к концепции, согласно которой существует целый набор болезней, для которых характерны более или менее выраженные нарушения в восприятии реальности. Эта группа болезней получила название расстройства шизофренического спектра. Помимо различных форм шизофрении к ним относят бредовые расстройства, шизотипическое, параноидное и шизоидное расстройства личности, шизоаффективное расстройство и некоторые другие патологии. Готтесман, предлагая свою полигенную модель шизофрении, предположил, что у людей с субпороговыми значениями предрасположенности к болезни могут развиваться другие патологии шизофренического спектра, причем тяжесть заболевания коррелирует с уровнем предрасположенности.

Если эта гипотеза верна, логично предположить, что генетические варианты, обнаруженные как ассоциированные с шизофренией, будут обогащены и среди людей, страдающих расстройствами шизофренического спектра. Для оценки генетической предрасположенности каждого отдельного человека используется специальная величина, называемая уровнем полигенного риска (polygenic risk score). Уровень полигенного риска учитывает суммарные вклад всех идентифицированных в GWAS распространенных рискованных вариантов, имеющихся в геноме данного человека, в предрасположенность к болезни. Оказалось, что, как и предсказывала модель CV, значения уровня полигенного риска коррелируют не только с самой шизофренией (что тривиально), но и с другими болезнями шизофренического спектра, причем тяжелым типам расстройств соответствуют более высокие уровни полигенного риска.

И все-таки остается одна проблема — феномен «старых отцов». Если большая часть эмпирических данных подтверждает полигенную модель шизофрении, как согласовать с ней давно известную связь между возрастом отцовства и риском детей заболеть шизофренией?

Некогда было выдвинуто изящное объяснение этого феномена с точки зрения модели CV. Предполагалось, что позднее отцовство и шизофрения не являются соответственно причиной и следствием, а представляют собой два следствия общей причины, а именно генетической предрасположенности поздних отцов к шизофрении. С одной стороны, высокий уровень предрасположенности к шизофрении может коррелировать у здоровых мужчин с более поздним отцовством. С другой стороны, очевидно, что высокая предрасположенность отца предопределяет повышенную вероятность того, что его дети заболеют шизофренией. Выходит, что мы можем иметь дело с двум независимыми корелляциями, а значит накопление мутаций в предшественниках сперматозоидов у мужчин может почти никак не влиять на развитие шизофрении у их потомков. Недавно полученные результаты моделирования, учитывающего эпидемиологические данные, а также свежие молекулярные данные по частоте de novo мутаций, хорошо согласуются именно с таким объяснением феномена «старых отцов».

Таким образом, в настоящий момент можно считать, что убедительных аргументов в пользу «мутационной» RV модели шизофрении уже почти не осталось. А значит ключ к этиологии болезни лежит в том, какой именно набор распространенных полиморфизмов вызывает шизофрению в соответсвии с CV-моделью. Тому, как этот набор ищут генетики и что им уже удалось обнаружить, будет посвящена вторая часть нашей истории.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

Шизофрения – очень тяжелое заболевание, поэтому многие специалисты углубленно изучают вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству. Она представляет собой выраженное психическое изменение, которое постепенно вызывает полную деградацию личности человека. Болезнь сопровождается целым набором признаков и симптомов, по которым врач может установить диагноз.

Вероятность передачи шизофрении по наследству очень высока. Многие люди уверены в том, что она приближается практически к ста процентам. Страдают заболеванием, как женщины, так и мужчины. Причем патология не всегда четко отражается на ближайших родственниках. Иногда ее развернутая форма встречается у внуков, племянников или двоюродных братьев.

Очень важно точно знать, как именно передается шизофрения от поколения к поколению. В действительности, генетический фактор играет достаточно большую роль в передаче этой болезни.

Распределяется такая опасность с определенной частотой.

Можно с полной уверенностью сказать, что страдать подобным типом психического заболевания будет тот человек, у которого диагностировалась патология, как по линии родителей, так и у старшего поколения родственников.

Вероятность развития заболевания приближается к пятидесяти процентам, если им страдали мать или отец, а также сразу оба родителя. То есть, передача болезни происходит аутосомно.

Если же шизофреником был только лишь один член семьи, все равно, фактор риска наследования гена остается достаточно высоким. Сколько процентов он составит, трудно даже предположить. Однако, для того, чтобы с уверенностью судить о таком обстоятельстве, необходимо пройти хромосомный анализ.

Важно понимать, передается ли шизофрения чаще всего по наследству от отца, так как мужчины нередко бывают подвержены подобной болезни.

Это случается из-за того, что:

Тем не менее, опытные психиатры четко установили, что наследование психического заболевания от отца случается гораздо реже. Предрассудок о мужской шизофрении бытует в связи с тем, что у представителей сильного пола болезнь протекает в более выраженной форме.

Основные симптомы у мужчин более развернуты и ярки. У них случаются галлюцинации, они слышат голоса, видят отсутствующих людей. Шизофреники часто бывают очень манерны, склонны к резонерству или подвержены определенным маниакальным идеям.

Некоторые из больных полностью теряют связь с внешним миром, перестают следить за собой, нередко страдают от депрессивных проявлений. Иногда суицидальные наклонности доходят до того, что человек стремится совершить самоубийство. Если оно ему не удается, тогда чаще всего он немедленно становится пациентом психиатрического отделения.

Мужчины очень часто бывают агрессивны, постоянно алкоголизируются, принимают наркотики, проявляют асоциальное поведение.

Шизофреники-мужчины просто бросаются в глаза, в отличие от заболевших женщин, недуг которых часто заметен только членам их семей.

Кроме того, представители сильного пола гораздо хуже переносят сильное нервное и психическое перенапряжение, не обращаются вовремя за медицинской или психиатрической помощью, а также часто впоследствии оказываются в местах лишения свободы.

Не менее важно определенно выявить точную вероятность передачи шизофрении по наследственности по женской линии.

Именно в этом случае риск заболевания повышается во много раз. Вероятность получить болезнь от матери сыном или дочкой возрастает не менее чем пятикратно. Такой показатель намного превышает уровень риска случаев, когда патология диагностирована у отца детей.

С полной уверенностью давать какие-либо определенные прогнозы достаточно сложно, так как общий механизм развития шизофрении до сих пор окончательно не изучен. Тем не менее, ученые склоняются к тому, что хромосомная аномалия играет огромную роль в возникновении болезни.

От матери к детям способна переходить не только такая патология, но и многие другие психические заболевания. Возможен даже вариант, что сама женщина ими не страдала, но является носительницей хромосомной мутации, которая и вызвала у детей развитие болезни.

Тяжелая беременность, отягощенная токсикозом, также способна стать фактором риска.

Инфекционные или респираторные заболевания, повлиявшие на плод во время вынашивания, также дают толчок к возникновению различных заболеваний.

Именно с подобными влияниями связано то, что люди, у которых впоследствии была диагностирована эта тяжелая психическая патология, отмечают свой день рождения в самый пик весеннего или зимнего заражения вирусными инфекциями.

Усугубляют развитие наследственности шизофрении у детей:

Поэтому становится понятно, что для того, чтобы заболевание получилось передать в развернутой форме, требуется сочетание самых различных важных факторов, а не только одного наследственного.

То, страдали ли болезнью родители с мужской или женской стороны, имеет очень большое значение, но не решающее.

Очень часто женщина бывает поражена шизофренией в вялотекущей форме, которая остается незамеченной ни членами ее семьи, ни медицинскими работниками, ни психиатром.

Нередко особый мутировавший ген, который ей довелось наследовать от родственников, бывает рецессивным, не имея особого шанса проявить себя во всей полноте.

Однозначного ответа на вопрос о передаче шизофрении от родственника к родственнику не существует.

Генетическое нарушение или наследственная предрасположенность являются выраженными факторами риска, но вовсе не приговором. Поэтому людям, у которых фиксируется это неблагополучие, стоит с раннего детства наблюдаться у психолога или психиатра, а также избегать провоцирующих факторов развития болезни.

Даже тогда, когда шизофренией поражены оба родителя ребенка, то возможность развития у него такой патологии все равно обычно не превышает пятидесятипроцентной вероятности.

Поэтому, пока не будут получены полностью подкрепленные практическими и экспериментальными данными доказательства, можно лишь строить предположения о том, является ли шизофрения наследственным заболеванием или нет.

При довольно точных статистических данных о том, что болезнь передается по хромосомной линии, все же очень сложно вычислить степень ее вероятности.

Многие видные ученые в подобной области занимались соответствующими исследованиями, но окончательных данных пока нет. Объясняется это тем, что не существует возможности полноценно изучить психическое состояние и признаки наличия шизофрении у всех родственников больного, его отсутствующих прадедушек и прабабушек или выявить условия становления и развития пораженного патологией подростка.

Иногда заболевание способно передаться от родителей к детям, но в такой маловыраженной форме, что говорить о том, что у человека наблюдается шизофрения, бывает очень сложно.

В тех случаях, когда родители или дети находятся в очень благополучной среде и не страдают никакими сопутствующими заболеваниями, иногда болезнь проявляется в виде некоторых странностей поведения или даже практически скрытого носительства.

Для того чтобы шизофрения выразила себя в генерализованной форме, необходимо сочетание таких факторов, как:

Поэтому делать окончательный вывод о том, какова вероятность передачи шизофрении по наследству, нужно только с большой осторожностью. Тем не менее, сбрасывать со счетов подобный фактор, разумеется, недопустимо.

Практикующие психиатры давно заметили связь между заболевшим отцом или даже дядей и наличием патологии у сына или племянника.

Более того, встречаются случаи, когда сразу оба близнеца оказались поражены таким психическим заболеванием.

Следует признать, что шизофрения передается по хромосомной линии. Такое заключение не вызывает ни малейшего сомнения. Генетиками и психиатрами доказано даже то, что женская наследственность является определяющей. Тем не менее, для того, чтобы столь тяжелая и неизлечимая болезнь полностью вступила в свои права, требуется сочетание очень многих причин и факторов.

Самое страшное – это внезапно узнать, что вы связали свою жизнь с человеком, в семье которого был шизофреник, и тем более страшно, когда у вас уже есть дети. Теперь, каждый день вы будете присматриваться к ним по-другому, трактовать их слова и реакции, как потенциальных шизофреников. При таком отношении, даже полностью здоровый ребенок потеряет рассудок.

Как было бы удобно, сделать анализ и узнать, передалась ли шизофрения по наследству в конкретном случае! Но, увы, сделать это еще не удавалось никому. Расскажем, почему.

Когда болезнь обусловливается один геном, его легко найти и определить какова вероятность передачи при зачатии, а передался ли он – можно узнать уже во внутриутробном периоде во время беременности.

А передача шизофрении по наследству происходит не одним, а множеством различных дефектных генов. Доселе, никто не знает, каким именно количеством, так как у разных больных число дефектных и сами гены тоже разные. Единственный вывод, который можно сделать, чем больше число дефектных генов, тем выше вероятность заболевания.

Когда шизофрения передается по наследству важно даже то, в какой хромосоме находится ген. Например, дефект в 16-й хромосоме повышает риск в 8 раз, а в 3 – в 16 раз. Важно именно то, какое значение имеет несущая дефект хромосома на развитие мозга.

Если ваша пра пра пра бабушка была шизофреничкой, поверьте, риск далеко не 100 %.

Приблизительные риски передачи по наследству:

• больные двоюродные браться, сестры, дяди, тети повышают риск на 2 %;
• племянники и племянницы – 4 %;
• сводные братья, сестры, или один из родителей – 6 %;
• брат или сестра – 9 %;
• один из родителей и один из родителей родителя – 13 %;
• у разнояйцовых близнецов, один из которых болен, второй имеет шанс на 17 %;
• у однояйцовых близнецов 48 %;
• если больны и бабушка, и дедушка, а также один из родителей – 46 %.

И не верьте тем, кто скажет, что достоверно знает о передаче заболевания через поколение или исключительно по мужской или женской линии. Набор хромосом в данном случае не прогнозируем, ибо исследователи даже не знают, какой именно ген искать.

Исследование, проведенное учеными из Университете Джона Хопкинса, дает возможность предсказать высокий риск развития шизофрении у детей по особым генам их родителей.

Используя новый метод анализа.

Используя новый метод анализа генетических изменений, исследователи обнаружили, что безвредные по отдельности генетические мутации, влияющие на особые биохимические процессы, могут объединяться и существенно увеличивать риск шизофрении. Данное открытие проясняет тесную взаимосвязь мутации генов и шизофрении. Кроме непосредственно указания на вероятность риска шизофрении у будущих детей, это открытие может помочь скорректировать лечение взрослых пациентов.

Уже давно известно, что шизофрения передается по наследству. Но с эволюционной точки зрения шизофрению нельзя рассматривать как простое наследственное заболевание, поскольку люди с данным заболеванием имеют мало шансов завести жизнеспособных детей. Видимо, поэтому поиски генов, виновных в шизофрении, привели лишь к обнаружению слабых связей нескольких генов с заболеванием. Эти связи никак не могут объяснить широкую распространенность шизофрении: ею болеют около 1% населения планеты.

Возможно, ученые нашли частичное решение этой загадки. Действительно, если причиной шизофрении является слияние двух генов, которые сами по себе, по отдельности, безвредны, то это может объяснить, почему шизофрения так распространена.

Исследователи выяснили, что высокий риск шизофрении связан с накоплением особых мутаций, воздействующих на нейрегулиновый путь передачи сигналов в нервной системе. Нейрегулин – это особый белок, который имеет множество вариантов и выполняет в нашем организме множество функций. Структура белка определяется одноименным геном NRG1.

Ученые обнаружили, что если у человека есть по крайней мере 2 дефектных гена, которые через цепь биохимических реакций нарушают нейрегулиновый путь, то риск заболевания шизофренией очень высок. Обычно с одним дефектным геном наш организм справляется, но если мутации накапливаются (например приходят от двух родителей), то риск шизофрении растет.

Ученые подчеркивают, что обнаруженный ими фактор риска не является причиной всех случаев заболевания шизофренией: у некоторых больных «нейрегулиновых» мутаций не было. Судя по всему, причиной шизофрении все же являются как минимум несколько факторов. К тому же, пока трудно точно поставить этот диагноз – скорее всего, шизофрения не одна болезнь, а набор различных расстройств. Тем не менее, у больных с «нейрегулиновыми» мутациями шизофрения протекает тяжелее, например у них больше галлюцинаций. Даже это открытие имеет большое значение для лечения таких пациентов. Кроме того, появится еще один тест, который поможет родителям больше узнать о предполагаемом здоровье их будущего ребенка.

Шизофрения — это психоз эндогенной природы, психическое расстройство, отличающееся особой тяжестью.

Это заболевание развивается под влиянием функциональных изменений, происходящих в организме человека, воздействие факторов внешней среды не учитывается. Шизофрения протекает в течение достаточно продолжительного времени, развиваясь от легких стадий к более тяжелым. Изменения, происходящие в психике, постоянно прогрессируют, в результате чего больные могут полностью утратить какую-либо связь с внешним миром.

Это хроническое заболевание, приводящее к полному расстройству мыслительных функций и восприятия, однако ошибочно полагать, что шизофрения вызывает слабоумие, поскольку интеллект больного, как правило, не только сохраняется на высоком уровне, но может быть и гораздо выше, чем у здоровых людей. Точно так же не страдают и функции памяти, нормально работают органы чувств. Проблема заключается в том, что кора головного мозга неправильно обрабатывает поступающую информацию.

Шизофрения передается по наследству — правда ли это, стоит ли верить этому утверждению? Связаны ли как-то шизофрения и наследственность? Эти вопросы весьма актуальны в наше время. Данным заболеванием страдают порядка 1,5% жителей нашей планеты. Вероятность того, что эта патология способна передаваться от родителей к детям, конечно, есть, но она крайне мала. Гораздо больше шансов, что ребенок родится абсолютно здоровым.

Более того, довольно часто это расстройство психики возникает у изначально здоровых людей, в семье которых никто никогда не болел шизофренией, то есть склонности к этому заболеванию с позиции генетики у них не наблюдается. В этих случаях шизофрения и наследственность никак не связаны, а развитие заболевания может быть вызвано:

Сами по себе причины возникновения этого заболевания подразделяют на:

• биологические (вирусные инфекционные болезни, перенесенные матерью в процессе вынашивания ребенка; аналогичные заболевания, перенесенные ребенком в раннем детстве; генетические и иммунные факторы; токсические поражения теми или иными веществами);
• психологические (до момента манифестации болезни человек замкнут, погружен в свой внутренний мир, испытывает затруднения при общении с окружающими, склонен к пространным рассуждениям, испытывает трудности при попытке сформулировать мысль, отличается повышенной чувствительностью к стрессовым ситуациям, неряшлив, пассивен, упрям и мнителен, патологически раним);
• социальные (урбанизация, стресс, особенности семейных отношений).

В настоящее время было проведено достаточно много различных исследований, способных подтвердить теорию о том, что наследственность и шизофрения — тесно связанные между собой понятия. Можно с уверенностью утверждать, что вероятность возникновения этого психического расстройства у детей достаточно высока в случаях:

Таким образом, можно прийти к выводу о том, что шизофрения вовсе не обязательно передается по наследству, и шанс родить здорового ребенка достаточно велик.

При планировании беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Когда речь идет о генетических заболеваниях, чаще всего имеются в виду недуги, вызываемые воздействием какого-то одного конкретного гена, выявить который не так сложно, равно как и определить, возможна ли его передача в процессе зачатия будущему ребенку. Если же дело касается шизофрении, то здесь все уже не так просто, поскольку эта патология передается посредством сразу нескольких разных генов. Более того, у каждого больного количество мутировавших генов отличается, равно как и их разновидность. Риск развития шизофрении напрямую зависит от количества дефектных генов.

Ни в коем случае нельзя доверять предположениям о том, что наследственное заболевание передается строго через поколение или лишь по мужской либо женской линии. Все это только догадки. На сегодняшний день ни один исследователь не знает, какой именно ген определяет наличие шизофрении.

Итак, наследственная шизофрения возникает в результате взаимного влияния друг на друга группы генов, которые складываются особым образом и вызывают предрасположенность к заболеванию.

При этом вовсе не обязательно, что психоз разовьется, даже если дефектные хромосомы будут присутствовать в большом количестве. На то, заболеет человек или нет, оказывает влияние как качество его жизни, так и особенности окружающей среды. Шизофрения, передающаяся по наследству, это прежде всего врожденная предрасположенность к развитию нарушений психической деятельности, которые могут возникнуть под влиянием различных факторов, обусловленных физиологическими, психологическими и биологическими причинами.

Детский развивающий центр

Шизофрения относится к психическим заболеваниям, и приводит к постепенному разрушению личности человека.

Полное излечение от этой патологии не происходит, поэтому вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, является очень актуальным. Болезнь не поддается излечению, и такой больной нередко становится большой обузой и проблемой для близких.

Многие люди, которые имеют родственников с такого рода отклонением, боятся за здоровье будущих поколений, и опасаются, чтобы при неблагоприятных условиях болезнь не нашла своего проявления у них самих.

Такие мысли и страхи не являются совершенно безосновательными, так как уже с древних времен стало известно, что если в семье есть хотя бы один сумасшедший, то отклонение рано или поздно проявит себя в виде патологии психики у детей или внуков.

Такая семья обычно обходилось стороной, а вступление в брак с ее членами было равносильно проклятию. Многие в те времена считали, что бог наказывает, целую семью за прегрешения предков и отнимает у человека разум.

В наше время в это уже никто не верит, но многие считают вступление в подобный брак весьма нежелательным. По этой причине информация о родственнике, который страдает психическим расстройством, обычно тщательно скрывается.

Однако прогнозы на вероятность появления малыша с такими отклонениями могут делать только специалисты.

Вероятность заболеть может отмечаться не только в результате отягощенного семенного анамнеза, пусковым механизмом шизофрении могут стать:

Многие совершенно необоснованно считают, что заболевание бывает в результате:

На самом деле такие утверждения лишены какого-либо научного основания. Риск заболевания равный одному проценту сохраняется у людей с абсолютно нормальной наследственностью.

Как передается шизофрения на самом деле? Вероятность становится несколько выше при наличии больных родственников. Если в семье есть двоюродные братья или сестры, а также тети и дяди с официально подтвержденным диагнозом, то речь идет о возможном развитии болезни в двух процентах случаев.

При наличии патологии у сводного брата или сестры, вероятность повышается до шести процентов. Те же цифры можно приводить, если речь идет о родителях.

Самая высокая вероятность развития заболевания имеется у тех лиц, кто имеют больных не только мать или отца, но и бабушку или дедушку. При обнаружении отклонения у разнояйцевых близнецов, возможность развития шизофрении у второго доходит до семнадцати процентов.

Вероятность рождения здорового ребенка, даже при наличии больного родственника, довольно высока. Поэтому не стоит отказывать себе в счастье стать родителями. Но для того чтобы не рисковать, следует пройти консультацию у специалиста-генетика.

Самая высокая вероятность, почти 50%, имеется в том случае, когда болен один из родителей и оба представителя старшего поколения — дедушка и бабушка.

Тот же процент составляет и возможность развития заболевания у однояйцевого близнеца при диагностировании шизофрении у второго.

Несмотря на то, что вероятность заболевания при наличии нескольких больных в семье сохраняется достаточно высокой, это все-таки не самые страшные показатели.

Если сравнивать данные с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям или сахарному диабету, то можно понять, что они все-таки намного ниже.

При различных наследственных патологиях проведение исследования не составляет особого труда. Это происходит потому, что за развитие того или иного заболевания отвечает определенный ген.

При шизофрении сделать это затруднительно, так как это происходит на уровне разных генов, а у каждого больного за это могут отвечать совершенно разные мутации.

Специалисты отмечают, что по их наблюдениям степень вероятности появления психических отклонений у ребенка зависит от количества измененных генов. По этой причине не следует верить рассказам о том, что передача болезни происходит по мужской линии, или по женской.

На самом деле даже опытные специалисты не могут знать, какой же ген отвечает за шизофрению в каждом конкретном случае.

Большинство разновидностей нарушения психики развивается достаточно медленно, и диагноз ставится спустя несколько лет от появления первых неспецифических симптомов.

Упражнение из психологического теста на шизофрению

Можно смело утверждать, что наследственная форма шизофрении развивается в результате общего взаимодействия нескольких генов, которые при своем сочетании вызывают предрасположенность к этой патологии.

Но даже наличие поврежденных и измененных хромосом, говорить о 100% вероятности развития болезни нельзя. При наличии у человека с детских лет нормальных условий жизни болезнь может никогда не проявиться.

Шизофрения – это заболевание психики, которое сопровождается аффективным поведением, проявляется нарушение восприятия, проблемы мышления и нестабильные реакции нервной системы. Крайне важно понимать, что шизофрения – не слабоумие, а нарушение психики, брешь в устойчивости и целостности сознания, что и приводит к нарушению мышления. Люди, болеющие шизофренией, часто не способны к полноценной социальной жизни, имеют проблемы с адаптацией и при общении с окружающими людьми. Одна из причин, почему прогрессирует и развивается заболевание – наследственность.

Нейробиология все больше и больше развивается с каждым годом, и именно эта наука может дать ответ на интересующий многих вопрос – шизофрения передается по наследству или нет?

Ученые углубились в проблему поиска связи между родственниками и больным шизофренией ребенком, но достоверность результатов достаточно низкая из-за учета других генетических факторов, а также среды влияния. Однозначных утверждений, что передача шизофрении по наследству имеет все основания – нет. Так же как и недостоверным будет утверждение, что все люди, страдающие этим заболеванием, приобрели болезнь исключительно из-за травм мозга.

Если девушка забеременеет от мужчины, который страдает шизофренией, то возможен следующий вариант событий: аномальную хромосому отец передаст всем дочерям, которые будут носителями. Все здоровые хромосомы отец передаст сыновьям, которые будут абсолютно здоровы и не передадут ген своему потомству. Беременность может иметь четыре варианта развития, если мать является носителем: родится девочка без заболевания, здоровый мальчик, девочка-носитель или мальчик-шизофреник. Соответственно, риск составляет 25% и болезнь может быть передана каждому четвертому ребенку. Девочки могут унаследовать болезнь крайне редко: если мать является носителем, а отец болен шизофренией. Без этих условий, шанс, что заболевание передастся очень мал.

Одна лишь наследственность не может влиять на развитие заболевания, так как на это влияет целый спектр факторов: с психологической точки зрения, биологической, стресс в окружающей среде и генетика. К примеру, если человеку передалась шизофрения по наследству от отца, то это не означает, что вероятность проявления имеет все 100%, так как остальные факторы играют решающую роль. Прямая связь учеными не доказана, но есть зафиксированные исследования, которые показывают, что близнецы, мать или отец которых, больны шизофренией, имеют более высокую предрасположенность к возникновению психического заболевания. Но проявится болезнь родителей у потомства только при одновременном воздействии факторов, неблагоприятно влияющих на ребенка, но благоприятных для прогресса болезни.

Исследователи склонны считать, что расположенность может передаться не только в виде шизофрении, но и других психических расстройств, что может дать толчок для прогресса шизофрении. Изучения генов показали, что шизофрения передается по наследству от матери или отца из-за мутаций, которые в большинстве своем случайны.

Мать ребенка может передать ему склонность к болезни при беременности. Эмбрион, находящийся в утробе, чувствителен к инфекционным простудным заболеваниям матери. Плод с высокой вероятностью получит шизофрению, если пережил такое заболевание. Предположительно, время года может так же повлиять на заболевание: чаще всего, шизофрения подтверждается при диагностике у детей, рожденных в весенний и зимний периоды, когда организм матери наиболее ослаблен и более распространен грипп.

Исследования могут определить потенциально мутирующие гены или отсутствие таковых. Именно такие гены являются первой причиной, которая может увеличить шанс заболевания. Есть примерно три типа симптомов, по которым психиатры могут определить болен ли человек:

У шизофреников нет четкой организации и слаженности речи и мышления, больному может казаться, что он слышит голоса, которых нет в действительности. Возникают сложности в социальной жизни и коммуникации с другими людьми. Болезнь сопровождается потерей всякого интереса к жизни и событиям, а иногда может проявляться резкое возбуждение, или шизофреник может надолго застыть в необычной и неестественной позе. Признаки могут быть настолько неоднозначными, что обязаны наблюдаться не менее, чем месяц.

Если болезнь уже проявилась, то необходимо знать меры, которые рекомендуется предпринять, для того, чтобы ситуация не усугубилась, а болезнь не стала прогрессировать очень быстро. Пока что не существует определенного одного лекарства, которое способно раз и навсегда вылечить шизофрению, но симптомы можно ослабить, тем самым облегчив больному и его родственникам жизнь. Есть несколько методик:

Медикаменты. Больному назначают препараты – нейролептики, которые способны изменить биологические процессы на некоторое время. Вместе с этим используются препараты для стабилизации настроения, и корректируется поведение больного. Стоит помнить, что насколько эффективны препараты, настолько большой риск возникновения осложнений.

Психотерапия. Часто методы психотерапевта могут приглушить обычно неадекватное поведение, во время сеансов пациент обучается жизненному режиму, чтобы человек понимал как устроен социум и ему было легче приспособиться и социализироваться.

Терапия. Есть достаточно методик лечения шизофрении терапией. Это лечение требует подхода только опытных врачей-психиатров.

Итак, передается ли шизофрения по наследству? Разобравшись, можно понять, что по наследству передается только склонность к заболеванию, и если вы или ваш близкий больны и беспокоитесь за свое потомство, то есть очень большой шанс того, что ребенок родится здоровым и не будет иметь проблем с этим недугом на протяжении всей жизни. Важно знать историю болезни своей семьи и обратиться к специалисту, если хотите родить ребенка.

Истинные причины шизофрении не выявлены до сих пор. Наука знает множество теорий о факторах, влияющих на появление этой болезни, запускных механизмах и предрасположенностях. Но научный мир пока не подтвердил эти теории с вероятностью в 100%.

Итак, самыми распространенными теориями происхождения шизофрении являются:

Принято считать, что шизофрения, как и многие другие психические заболевания, вызываются сочетанием наследственных факторов и обстоятельств внешней среды – жизни человека. И всё-таки, всех мучает вопрос, может ли шизофрения передаваться по наследству.

Цифра в 1% очень красноречиво характеризует шизофрению. Ею болеет 1 человек из 100. Риск заболевания шизофренией есть абсолютно у каждого человека.

Однако по статистике, если у ваших родственников по первой линии были случаи шизофрении, то риск этой болезни у вас лично возрастает до 10%. Если же шизофрения есть у кого-то из родственников второй линии (племянники, дяди, бабушки и др.) то риск заболевания определяется от 2до 6%. Самый высокий риск заболевания шизофренией, если заболевание констатируется у однояйцевого близнеца. Ученые определяют его до 40%.

И все-таки в приведенной статистике речь идет не о наследственной передаче заболевания, а о риске. По наследству передается особая структура обменных мозговых процессов. Именно процессы обмена в головном мозге при определенных условиях, вызывают расщепление, определяемое как шизофрения.

Ген шизофрении периодически «находят» разные группы ученых-исследователей, но при повторных и последующих исследованиях эти теории не подтверждаются. Гены человека находятся в 23 парах хромосом. По наследству человек получает 2 копии каждой хромосомы: от мамы и от папы. С риском заболевания связано несколько генов, но ни один из них напрямую не вызывает шизофрению. Поэтому, на основе генетического анализа нельзя предсказать вероятность появления шизофрении у человека.

Значит, гена шизофрении не существует или он не найден в настоящее время. Однако нельзя сказать, что шизофрения не связана с наследственностью. При сочетании таких компонентов, как наследственность и неблагоприятные факторы среды, риск появления шизофрении увеличивается в несколько раз.

Неблагоприятными факторами являются: вирусные заболевания, травмы при родах, неправильное питание матери во время беременности, психотравмирующие факторы.

Для появления шизофрении кроме исходных характеристик нужны, так называемые, запускающие механизмы.

Такими механизмами могут быть:

Шизофрения может появиться в любом возрасте, в зависимости от условий появления запускающего механизма, но наиболее часто встречается в кризисные периоды: старший дошкольный, младший школьный, подростковый, юношеский, кризис среднего возраста, пенсионный. Как видим, перечисленные возрастные периоды связаны с критическими характеристиками.

Чтобы прогнозировать вероятность заболевания у человека, нужно обратить внимание на то, в каком возрасте появлялась шизофрения у родственников. Возможно, что имеет место наблюдение одних и тех же периодов развития заболевания.

Всё описанное выше, включающее запускающие механизмы и генетику болезни, в равной степени относится и к мужчинам и к женщинам, не определяя приоритетным какой-то из полов.

Однако бытует мнение, что шизофрения передается по мужской линии. На чем основана данная теория?

1. Генетическая предрасположенность к заболеванию одинаково передается и по мужской, и по женской линии. Однако проявление шизофрении у мужчин, как правило, ярче и заметнее, чем у женщин. Поэтому мужчины, больные шизофренией, более заметны для родни, чем женщины. Поэтому риск заболевания связывают именно с мужской линией.
2. Запускными механизмами являются целый ряд факторов, среди которых алкоголь, наркотики. Статистика показывает, что алкоголизм, по-прежнему, считается в большей степени мужской проблемой, хотя процент мужчин-алкоголиков и наркоманов незначительно выше по сравнению с женщинами. Именно эта причина показывает больше случаев шизофрении среди мужского населения.
3. Стрессы и психические осложнения в периоды возрастных кризисов переживаются мужчинами глубже и сильнее. При условии генетической обусловленности риска шизофрении, запуск этих механизмов наиболее вероятен у мужчин.
4. Воспитание мальчиков часто является более жестким, чем воспитание девочек. Родители не допускают проявление мягкости, что оказывает влияние эмоциональное развитие ребенка.

То, что здоровье населения, а особенно мужчин, становится хуже ни для кого не секрет. Медицинская статистика констатирует рост шизофрении и её омоложение.

Однако нельзя с точной долей вероятности сказать о том, что шизофрения передается по наследству по мужской линии. Но можно с полной уверенностью заявить, что запускающие болезнь механизмы активнее влияют именно на сильную часть человечества.

Шизофрения омолаживается с каждым годом. И если в вашей семье были случаи больных шизофренией, то лучше обезопасить себя и своих детей от возможности её появления, контролируя запускающие механизмы и наблюдая за собственной реакцией и реакцией своих детей. Лучше всего, если вы обеспечите сопровождение своей семьи грамотными специалистами в области психиатрии.

Не занимайтесь самолечением, не пускайте жизнь на самотек, не обвиняйте несправедливо друг друга за наследственную передачу шизофрении. Просто помогите своей семье предотвратить эту болезнь или победить её при первых появлениях.

Шизофрения, как одна из форм психического расстройства личности, характеризуется фундаментальными нарушениями мышления, восприятия, поведения. Шизофрения может выступать как полиморфное психическое расстройство или группа недугов, сопровождающаяся галлюцинациями (чаще слуховыми, но бывает и оптическими), параноидным бредом с фантастическим подтекстом, дезорганизованностью речи, нарушениями мыслительных процессов, утратой работоспособности и так далее.

Заболевание одинаково встречается как среди мужчин, так и женщин, чаще всего прогрессирует в зрелом возрасте.

Шизофрения изучается уже не один десяток лет. Специалисты так и не пришли к единому мнению, как именно нужно понимать это психическое расстройство: как самостоятельную болезнь или комплексное расстройство личности. Были изучены возможные факторы влияния, один из которых – наследственность. Передается ли шизофрения по наследству, по какой линии?

Шизофрения имеет множество проявления. Иногда заболевание указывается во множественном числе. До появления нейробиологии механизм возникновения болезни был неизвестен. В последствие же выяснилось, что факторами влияния могут стать:

Передастся ли шизофрения по наследству от матери к дочери? А может шизофрения передастся от отца к сыну? Врачи не дают утвердительного ответа, но указывают на возможные предпосылки. Расстройство может проявиться через поколение, наблюдаться только у некоторых членов семьи или у всех.

Сегодня сознательные граждане очень серьезно относятся к этому вопросу. В США зафиксирован случай, когда молодая пара намеренно и добровольно прошла стерилизацию, так как у обоих в роду в каждом поколении были шизофреники. В России эта процедура может проводиться только в случае медицинской необходимости, а также лицам, достигшим 35-летнего возраста. Иногда пары или один из партнеров блокируют детородную функцию, когда уже есть двое детей.

ВНИМАНИЕ! Чувствуете одиночество? Теряете надежду найти любовь? Желаете наладить свою личную жизнь? Вы найдете свою любовь, если будете использовать одну вещь которая помогает Мэрилин Керро, финалистке трех сезонов Битвы Экстрасенсов.

Вернемся же к нашему вопросу: по какой линии передается по наследству шизофрения? Любые патологии, вызванные наследственностью, проявляются на генном уровне. То есть на каком-то этапе развития происходит генная мутация, что впоследствии «запечатывается» в родовую линию. И таких мутирующих генов может быть много. Сказать же точно, проявится ли мутация у последующих поколений, сложно. В случае же с шизофренией на возможность ее проявлений указывают целых семьдесят четыре гена. После многочисленных исследований было выявлено, что риск увеличивается, если имеется первое родство (мать, отец) или у одного из них оба родителя страдали этим психическим заболеванием.

Грубо говоря, шизофрения может передаться от матери к дочери по наследству, если:

Аналогично можно ответить на вопрос: передается ли шизофрения по наследству от отца к сыну? В сущности, половая принадлежность в этом вопросе не имеет особого значения. Как и вероятность проявления психического расстройства с возрастом. Но вот в чем сходятся врачи, так это в том, что наследственные психические заболевания лечить сложнее, чем приобретенные.

У людей с шизофренией нарушена работа головного мозга, и реальность они воспринимают в той или иной степени искаженно.

Из 300 видов болезни 30% случаев поддаются лечению, и больные могут жить полноценной жизнью. Но членов семьи больного не может не беспокоить вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, проявится ли она в следующих поколениях.

По данным ВОЗ, 21 млн. человек в мире имеет такой диагноз.

На сегодня однозначно природа происхождения шизофрении не выяснена, как и точный механизм наследования, но сотни ученых из десятков организаций разных стран мира ведут совместные работы по изучению ее природы. Их успехи и открытия дают надежду больным.

В большой степени заболевание считается наследственным. Оно передается прямым потомкам и через поколения, поэтому часто встречается в семьях. Помимо генетической причины возникновения шизофрении могут быть следующими:

Труднее всего поддается диагностике наследственная шизофрения, в большинстве случаев точный диагноз ставят после нескольких лет с начала проявления ее первых признаков.

Развивающиеся теории причин шизофренических отклонений касаются процесса формирования мозга, начиная с самой ранней стадии развития плода, когда миллионы нейронов мигрируют в разные области при его зарождении.

Отклонение от нормы может вызвать гормональный дисбаланс, голодание матери в 1 триместре беременности, ошибка в генетическом кодировании и другие факторы.

У людей с черепно-мозговой травмой риск появления шизофрении увеличивается в зависимости от области повреждения мозга.

В Королевском колледже хирургов в Дублине были сравнены результаты исследований 2 групп людей: пострадавших от черепно-мозговых травм и не имеющих таковых. У всех участников были кровные родственники с диагнозом шизофрения.

В результате было обнаружено, что травма головы увеличивает риск возникновения болезни в 2,8 раза. Однако окончательно доказанной эта связь еще не считается.

После появления методов генетических исследований их начали применять к исследованию психических расстройств. Сложность в исследованиях шизофрении связана с тем, что четкой схемы наследования болезни нет.

Анализ общих показателей выявил, что генетика не влияет на все случаи появления шизофрении как наследственного заболевания.

Оно генетически обусловлено, и к нему может быть предрасположенность у тех, кто имеет родных с таким диагнозом. Проявится болезнь или нет, зависит от многих других факторов.

У лиц, не имеющих больного родственника, вероятность заболевания составляет 1%. Передается болезнь в 70% случаев. Однако у психиатров в разных странах свои данные о том, как она наследуется.

Вероятность возникновения шизофрении в течение жизни зависит от степени родства с больным и выглядит следующим образом:

Самая высокая вероятность, почти 50%, появляется в случае, когда больны родители и бабушка или дедушка. Если вы родственник второго уровня — дядя, тетя, племянник или внук больного, вероятность заболеть — ниже 6%, а у троюродных — до 1,5%.

Данные цифры — это возможный риск. В большинстве случаев болезнь проявляется в позднем подростковом возрасте и у молодежи в 20 лет, после 45 лет — крайне редко.

В 2014 г. ученые Массачусетского технологического института и Гарвардского университета выявили более 100 областей генома человека, связанных с данным заболеванием. Результаты исследований были опубликованы в журнале «Nature» в начале 2016 г.

Ученые создали молекулярный метод исследования общих генных мутаций и изучили данные 65 тыс. пациентов из 30 стран мира, из которых 29 тыс. страдают шизофренией, а также 700 посмертных образцов мозга. Исследования проводились и с помощью лабораторных мышей.

В результате было установлено, что для людей с генетической предрасположенностью к шизофрении характерен 1 из вариантов 4 хромосомы — компонента С4, с чрезмерной экспрессией.

С4 отвечает за выработку белка, является частью иммунной системы, и, как выяснили авторы работы, за наследственность шизофрении.

До начала половой зрелости плотность синапсов (соединений между нейронами) поддерживается на максимально высоком уровне. С момента половой зрелости начинается их устранение. Это происходит у всех людей и является нормальным процессом.

Но при аномальной экспрессии C4 удаляется слишком большое количество синапсов на момент формирования мозга, что вызывает первые проявления симптомов шизофрении — галлюцинации и снижение яркости эмоций.

Большинство экспертов считает, что данное исследование открывает широкие возможности для изучения болезни, а С4 — это маленькая частица большой головоломки, полная разгадка которой еще предстоит.

На это ученым могут потребоваться десятки лет работы.

Если ген С4 доминантен, то почему, если болен кто-то из родителей, вероятность рождения ребенка с шизофренией не равняется 100%?

Многочисленные публикации нередко доказывают противоположное: то виноваты гены, и болезнь передается по наследству или нет — и тогда ставят приоритетными внешние факторы воздействия.

Никто не может точно сказать, что человек, имеющий генетические дефекты, заболеет, и наоборот. Утверждать точно можно только одно: чем больше дефектных генов, тем выше риск возникновения шизофрении.

Есть данные о том, что если женщина во время беременности переболела гриппом, не вирус, а избыточная реакция ее организма с вбросом интерлейкина-8 является причиной психических отклонений у ребенка.

Однако не у всех женщин при увеличении количества ИЛ-8 рождается больное потомство, даже если сами беременные предрасположены к развитию психических расстройств.

По наследству передается не само заболевание, а схема его обменных процессов. Нарушения могут происходить не в 1, а в 3 генах, которые взаимодействуют между собой, а всего выявлено около 30 мутаций, связанных с шизофренией.

Передается болезнь не всем родственникам, но каждый имеет к ней предрасположенность.

Риск возникновения патологии возрастает при постоянных стрессах, алкоголизме и наркомании.

Болезнь чаще встречается у мужчин, притом проявляться начинает раньше, характеризуется большим количеством симптомов и более тяжелыми формами.

Но практикующие врачи-психиатры утверждают, что шизофрения передается по наследству как по материнской, так и по отцовской линии.

Установлено, что у 20-30% взрослых больных строение мозга имеет такие аномалии:

Ученые из университета ChapelHill из штата Северная Каролина (США), исследуя новорожденных детей, рожденных больными женщинами, обнаружили, что у мальчиков размеры мозга и боковых желудочков больше средних, что указывает на предрасположенность к шизофрении.

У девочек анатомические аномалии мозга выявлены не были.

А группа австралийских ученых под руководством доктора Хонга Ли, проанализировав генетические данные более 12 тыс. женщин, выяснила, что с увеличением возраста матери (от 35 лет) повышается риск психических отклонений у ее будущего ребенка.

Утверждения о наследственности по женской линии, по мужской, или исключительно через поколение неверны. Набор хромосом в большинстве случаев не прогнозируем.

Этот вопрос важен для будущей матери, если кто-то из ее родных или семьи мужа страдает шизофренией.

Перед планированием ребенка лучше проконсультироваться у психиатра и генетика, которые проведут обследование и определят наиболее благоприятный период для зачатия и беременности.

Специалисты возражают, если больны оба супруга, в этом случае шизофрения по наследству передается в 46% случаев, кроме того, беременность, роды и послеродовой период — это большая физическая, психологическая и гормональная нагрузка на организм женщины.

Исследователи из школы медицины Маунт-Синай в Нью-Йорке нашли доказательства возможности генетически определить шизофрению до рождения у тех детей, которые имеют высокий риск ее наследования.

Они установили, что во время развития эмбриона молекулы микроРНК, контролирующие сотни генов, связанных с шизофренией, экспрессируют, но в одной группе это происходит слабо.

Поэтому некоторые структуры в мозге будут соединены с другими структурами патологически, что и повышает вероятность шизофрении.