В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:
Образец решения задач
Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Р: ♀ Аа — ♂ Аа
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача 1. Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случаев зависит от доминантного гена с полной пенетрантностью, причем гомозиготы по этому гену погибают до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них здорового ребенка.
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Вероятность рождения здорового ребенка составляет 1/3 или 33,3%
Задача 2. Группа крови — наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не две, а три аллели (множественный аллелизм), обозначаемые как I А , I B и I 0 . Лица с генотипом I 0 I 0 имеют первую группу крови, с генотипами I А I А иди I А I 0 — вторую, с генотипами I B I B или I B I 0 — третью, а с генотипом I А I B — четвертую (аллели I А и I B кодоминантны и доминируют над аллелью I 0 . Какие группы крови возможны у детей, если у их матери — вторая группа, а у отца — первая?
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Мать со II-ой группой крови может быть либо гомозиготной, либо гетерозиготной. В первом случае ребенок будет иметь II группу крови, во втором случае — II или I группы.
Задача 3. Ангиоматоз сетчатки глаза детерминирован доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого — 50%. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Вероятность того, что дети в семье будут с ангиоматозом, равна 3/4. Но заболевание проявится лишь у 50% (1/2) детей, имеющих ген ангиоматоза, и вероятность и вероятность рождения составит 3/4 х 1/2 = 3/8 или 37,5%.
Задача 4. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равно 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы
Запишем генетическую схему брака:
Вероятность рождения гомозиготного по доминантному признаку ребенка составляет 25%. Пенетрантность; гена у гомозигот 100%, поэтому все они будут больны шизофренией.
Вероятность рождения гетерозиготного ребенка составляет 50%. Пенетрантность гена у гетерозигот — 20% поэтому только 1/5 часть таких детей будет больна шизофренией, а именно, 10% (0,5 х 0,2 — 0,1).
Таким образом, вероятность рождения больного ребенка у данных родителей составляет 35% (все гомозиготы по доминантному признаку, а их 25% от всего потомства + 10% (1/5 часть гетерозигот, а их 50% от всего потомства)).
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
Задача 1.У матери первая группа крови, а у отца — четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Задача 2. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого — вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови. Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови (приведите примеры)? В каких случаях можно было бы обойтись без исследования крови отцов?
Задача 3. У мальчика первая группа крови, а у его сестры — четвертая. Что можно сказать о группах крови их родителей?
Задача 4. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?
Задача 5. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
1. Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Задача 6. У братьев IV(АВ) группа крови. Каковы группы крови возможны у их родителей?
Задача 7. Синдром неравномерной пигментации кожи встречается только у женщин. У них рождаются только здоровые сыновья, дочери же бывают как здоровые, так и с неравномерной пигментацией. Кроме того, у таких женщин частые выкидыши мужского пола. Какова возможная генетическая природа этого заболевания?
Задача 8.Отосклероз (очаговое поражение слуховых косточек, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (рост волос на краю ушной раковины) наследуется как голандрический признак (ген локализован в Y хромосоме), с полным проявлением к 17 годам. Женщина имеет нормальный слух, а мужчина — обе аномалии. Мать мужчины имела нормальный слух. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в этой семье.
Задача 9. В одной семье у кареглазых родителей (доминантный признак) -— четверо детей. Двое голубоглазых детей (рецессивный признак) имеют I и IV группы крови, а двое кареглазых —- II и III группы крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазого с I группой крови.
Задача 10. Ген В, детерминирующий брахидактилию (короткие и толстые пальцы), в гомозиготном состоянии приводит к гибели особи. Гетерозиготы жизнеспособны. Определите процент жизнеспособных детей у гетерозиготных родителей.
Задача 11. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой родитель здоров.
Задача 12. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.
Задача 13. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доми-нантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер почти 100%, по ломкости костей — 63%, по глухоте — 60%. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев синдрома Ван-дер-Хеве не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком ломкости костей, если известно, что отец мужа имел данный синдром.
Задача 14. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным геном, пенетрантность которого составляет 70%, В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. Также установлено, что в родословной женщины случаев ретинобластомы не встречалось, а отец супруга в детстве был оперирование поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в данной семье?
Задача 15. У мышей ген доминантной желтой пигментации шерсти А обладает рецессивным летальным действием (мыши с генотипом АА погибают & эмбриогенезе). Его аллель а вызывает рецессивную черную пигментацию и обеспечивает нормальную жизнедеятельность. Скрещены две желтые особи. Какое расщепление по окраске шерсти ожидается в F1?
Задача 16. Ген С m , детерминирующий у человека светлую окраску волос, является рецессивным по отношению к гену темных волос C D , но, в свою очередь, доминирует над геном, обусловливающим рыжий цвет волос С 1 . Какой цвет волос может быть у детей, если мужчина блондин, женщина брюнетка, а матери мужчины и женщины рыжеволосые?
Задача 17. У мексиканского дога ген, обусловливающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии приводит к гибели потомства. При скрещивании двух догов с нормальной шерстью часть потомства погибла. При скрещивании кобеля, имеющего нормальную шерсть, с другой самкой гибели потомства не обнаружено. При скрещивании потомства от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков. Определите генотипы всех скрещиваемых особей.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача 1. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки.
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1. 25% — нормальные глазные яблоки, 50% -уменьшенные глазные яблоки, 25% — анофтальмия.
Задача 2. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Но во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В. П. Эфроимсон, 1968).
Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.
Определите вероятность рождения совершенно здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а другой — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.
Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Определяем генотипы родителей, вступающих в брак: Sstt и ssTt.
Следовательно, вероятность рождения совершенно здоровых детей (sstt) в этой семье равна 25% .
Задача 3.У некоторых людей эритроцитарные антигены (А и В) могут быть в слюне. Наличие антигенов А и В в слюне определяется геном S — секреторы, ген s — несекре-торы. При исследовании крови и слюны 4-х членов семьи установлено, что мать имеет антиген В в эритроцитах, но не содержит его в слюне; отец содержит антиген Айв эритроцитах, и в слюне; в эритроцитах первого ребенка имеются антигены А и В, но их нет в слюне; у второго ребенка антигены А и В отсутствуют и в эритроцитах, и в слюне. Определите по возможности генотипы всех указанных лиц.
Решение.Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Так как второй ребенок имеет I группу крови (генотип I 0 I 0 ), то в генотипе каждого из родителей должен быть ген I 0 , значит, по группе крови они гетерозиготы (имеют генотипы I B I 0 и I A I 0 ). Так как первый ребенок не имеет в слюне антигенов А и В, то в его генотипе есть два рецессивных гена ss, которые он получил от каждого из своих родителей. Таким образом, генотип матери I B I 0 ss, а генотип отца I A I 0 Ss. Определить генотип второго ребенка по гену секретор-несектетор невозможно.
Задача 4.Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови, несмотря на то, что у нее в генотипе обнаружен ген I B . Она вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по II группе крови и у них родилось две девочки: первая с IV, а вторая с I группой крови. Такое явление было объяснено наличием редкого рецессивного эпистатического гена f, подавляющего проявление генов 1 А и I B . Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех членов этой семьи.
Решение.Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Записываем генетическую схему брака родителей девочки:
Так как в генотипе девочки обнаружен ген I B , а она имеет I группу крови, то у нее есть два рецессивных гена f (ff). Значит, в генотипах ее родителей будут эти гены: генотип отца I 0 I 0 Ff, генотип матери I B I — Ff. Генотип девочки I B I 0 ff, так как ген I 0 она получила от своего отца.
Далее записываем генетическую схему брака этой девушки:
Р2 I B I 0 ff х I F I 0 F-
Так как в данном браке в генотипе матери есть два гена ff, то и в генотипе детей должны быть эти гены, то есть их генотипы: PPFf и PPFf. Установить знготность отца по гену F невозможно.
Задача 5. В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии.
1. Определите вероятность рождения гемофиликов в семье, где муж гемизиготен по генам а и h (X ah ) и гетерозиготен по гену Р, а жена гомозиготна по генам Х А , Х н и гетерозиготна по гену Р.
2. Назовите форму взаимодействия между генами Х А , Х н иР.
3. Какова вероятность проявления гемофилии, сцепленной с полом, у человека, который получил от отца ген А и h (Х* 11 ), а от матери — ген X a и ген X H . Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:
1. Гемофилии, сцепленной с полом, у детей не будет. Аутосомная гемофилия (парагемофилия) возможна у детей обоего пола с вероятностью 25%.
2. Комплементарность, так как эти гены дают совместно тот эффект, который по отдельности они дать не могут.
3. Нулевая (женщина с генотипом Х Ah Х aH ).
Задача 1. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.
1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.
Задача 2. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача: выяснить, является ли мальчик, имеющийся в семье супругов, родным или приемным сыном. ‘Исследование крови всех трех членов семьи дало следующие результаты. Женщина имеет резус- положительную кровъ IV группы с антигеном М. Ее супруг имеет резус-oтрицательную кровь I группы с антигеном N. Кровь ребенка резус-положительная I группы с антигеном М. Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основывается?
Задача 3. В каких случаях можно отрицать родство матери и ребенка?
Задача 4. У двух мальчиков группа крови 1(0) N и ЩА) М, у двух женщин — ЩАВ) М и II(А) MN. Определите, кто чей сын?
Задача 5. У мальчика группа крови MN, у его матери — М. Какая группа крови невозможна у отца?
Задача 6. В одном родильном доме у трех женщин в один день родились сыновья с группами крови 1(0) М, III(В) N, II(А) MN. Группы крови родителей II(А) MN и IV(АВ) N, II(A) N и III(В) N, II(А) М и II(A) MN. Определите, кто чей ребенок?
Задача 7. У человека антигены системы АВО детерминированы множественными аллелями 1°, I A , I B ; резус антиген (Rh+ и Rh-) — аллелями D и d; MN — группы крови — кодоминантными аллелями — L M и L N Сколько различных фенотипов по трем системам групп крови существует у людей, если учитывать все возможные сочетания антигенов АВО, резус и MN?
Задача 8. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и С. Люди с генотипом BBCG имеют черную кожу, с генотипом bbce — белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и С обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную кожу, любые два — смуглую, один — светлую:
а) от брака смуглого мужчины и белой женщины родились дети, из которых по 1/4 потомства было смуглых и белых, а 1/2 — светлокожих. Определите генотипы родителей и потомков.
б) два смуглых родителя имеют ребенка с черной и ребенка с белoй кожей. Можно ли установить генотипы родителей?
в) могут ли быть светлокожие дети у родителей негров?
Можно ли ожидать у белых родителей рождения детей с более темной кожей?
Задача 9. В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены А и В. Глухонемые супруги по фамилии Смит имели 4 глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон — 5 глухонемых. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родились 6 детей, все с нормальным слухом. Определите генотипы супругов Смит, супругов Вессон и их детей от первого и второго браков.
Задача 10. Человек с генотипом A1A1A2A2 — имеет высокий рост, а с генотипом а1а1а2а2— низкий рост. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.
Задача 11. Синтез интерферона у человека зависит отдвух генов, один из которых находится хромосоме 2, адругой — в хромосоме 5.
1. Назовите форму взаимодействия между этими генами.
2. Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны па указанным генам.
Задача 12. Роет человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. В какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие — 180 см и все доминантные гены. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов.
Задача 13. Браки между альбиносами встречаются очень редко и от них, как правило, рождаются только альбиносы. В одной семье, где родители были альбиносами, родились трое детей с нормальной пигментацией. Объясните этот случай.
Задача 14. Глухота — рецессивный признак. Молодые супруги глухие. Анализ их родословных подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования признака. Предполагалось, что все их дети будут глухими. У них родились сын, дочь в разнополая двойня. У всех детей был нормальный слух. Объясните этот случай.
Задача 15. Семейная гиперхолестеринемия определяется доминантным аутосомным геном. У гетерозигот заболевание проявляется лишь высоким содержанием холестерина в крови, у гомозигот помимо этого, развиваются доброкачественные опухоли кожи ж сухожилий (ксантомы) и атеросклероз. Определите возможные фенотипы и генотипы детей в браке, где один из родителей имеет ксантомы и атеросклероз, а другой абсолютно здоров.
Задача 16. Секреция грудного молока у женщин определяется полимерными генами. У Ольги с генотипом L1I1L2I2 количество молока соответствует потребностям ребенка. У Татьяны молока довольно много, поэтому она кормит своего ребенка и ребенка Марии, у которой совсем нет молока. Определите генотипы Марии и Татьяны.
Задача 17. Аутосомный доминантный ген, вызывающий в гомознготном состоянии выраженную деформацию конечностей, в гетерозиготном состоянии обусловливает укорочение пальцев (брахидактилию). Рецессивный аллельный ген детерминирует нормальное строение пальцев. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией, если его родители гетерозиготны по данному признаку?
Задача 18. В состав гемоглобина входят два разных полипептида а и р. Кодирующие их гены, располагаются в негомологичных хромосомах. Определите:
а) доминантны или рецессивны эти гены;
б) назовите форму взаимодействия между генами.
Задача 19. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер полностью отсутствует, у гетерозигот сегментация частичная, у гомозигот по доминантному гену — полная сегментация. Определите фенотипы потомства в браке гетерозиготных родителей.
Задача 20. Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность фермента несколько снижена (Р. Григлевский, 1976). Уобоих родителей и их сына активность каталазы снижена. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровый.
Задача 21. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная степень (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, детерминированные генами, которые располагаются в разных парах хромосом. У людей, которые имеют гены обеих форм близорукости, проявляется высокая степень заболевания. В семье, где мать имела высокую степень близорукости, а отец имел нормальное зрение, родились дочь с умеренной степенью близорукости и сын с высокой. Отец матери страдая близорукостью, мать была здорова. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка здоровым?
Задача 22. У кур ген С обусловливает окрашенное оперение, а его аллель с — белое оперение. Доминантный ген другой аллельной пары (I) подавляет проявление окраски, а ген i позволяет гену С проявить свое действие. Дигетерозиготная курица скреплена с гомозиготным рецессивным по обоим признакам петухом. Какой цвет оперения будет у особей в F1?
Задача 23. Лошади с генотипом ВВсс и Вbсс — черной масти; лошади с генотипом bbcc — имеют рыжий цвет; с генотипами BBCC, ВВСс, ВbСc, bbСС и bbСс — серый цвет. Назовите формы взаимодействия между генами В и b, С и В, С и b. Определите, какой масти будет потомство при скрещивании лошадей сгенотипами ВbСс.
Задача 24. У кур встречается четыре формы гребня, обусловленные взаимодействием двух нар генов, находящихся в разных парах хромосом. Ген R детерминирует розовидный гребень, ген Р — гороховидный гребень. При сочетании этих генов развивается ореховидный гребень. У кур, рецессивных по обоим генам rrрр — листовидный гребень. Скрещены две дигетерозиготные особи с ореховидным гребнем. Определите вероятность появления потомства с розовидным гребнем.
Задача 25. У крупного рогатого скота ген комолости доминирует над геном рогатости, а чалая окраска шерсти формируется как промежуточный признак при скрещивании белых и краевых (доминантный признак) животных. Определите вероятность рождения телят с признаками родителей при скрещивании гетерозиготного комолого чалого быка и такой же коровы.
Задача 26. Кохинуровые норки (светлая окраска с черным крестом на спине) образуются при скрещивании белых норок с темными. При скрещивании белых норок между собой получаются норки белого цвета, а при скрещивании темных норок между собой — темные норки. Определите какое потомство получится при скрещивании кохинуровых норок с белыми.
Задача 27. Женщина с группами крови II и MN подает в суд на мужчину, как виновника рождения ее ребенка с группами крови I и N. Мужчина имеет группы крови III и М. Может ли он быть отцом ребенка?
Задача 28. У пшеницы белая и красная пигментация зерна контролируется тремя парами аллелей: R1r1, R2r2, R3r3 Растения, рецессивные по всем трем парам аллелей, имеют белые зерна. Наличие в генотипе особи хотя бы одного доминантного гена, обусловливает проявление окраски зерна, зависящей (усиливающейся) от количества доминантных генов. Определите расщепление по фенотипу во втором поколении при скрещивании дигомози-готного (R1R1R2R3) растения с красными зернами и растения с белыми зернами.
Задача 29. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет шерсти определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Доминантные аллели обоих генов детерминируют коричневую окраску, а рецессивные аллели обоих генов — платиновую окраску меха. При скрещивании каких родительских пар все потомство будет иметь мех коричневого цвета?
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача1. Сколько и какие типы гамет образуются: а) у женщины с генотипом: б) у мужчины с генотипом:
Задача 2.У дрозофилы во второй хромосоме в локусе 48,5 находится рецессивный ген, детерминирующий черный цвет тела, а в локусе 54,5 — рецессивный ген, обусловливающий пурпурный цвет глаз (Н. Н. Медведев, 1968). Сколько типов гамет, и в каком процентном соотношении образуется у дигетерозиготной самки с серым цветом тела и коричневым цветом глаз?
Решение.По условию задачи можно определить, что расстояние между генами равно 6 морганид (54,5 — 48,5). У дигетерозиготной самки дрозофилы при мейозе образуется четыре типа гамет, причем на кроссоверные гаметы будет приходиться 6% (по 3% на каждый тип), так как расстояние между генами в хромосоме прямо пропорционально проценту кроссинговера и проценту кроссовер-ных гамет. На некроссоверные гаметы будет приходиться 94% (по 47% на каждый тип).
Задача 3.Гены, влияющие на синтез белка резус-антигена и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина, отец которой был резус-отрицательным, но имел эллиптические эритроциты (доминантный признак), а мать резус-положительная, с нормальными эритроцитами, имеет эллиптические эритроциты и резус-положительная. Ее муж резус-отрицательный, с нормальными эритроцитами. Определите вероятность рождения ребенка:
а) резус-положительного с нормальными эритроцитами;
б) резус-положительного с эллиптическими эритроцитами;
в) резус-отрицательного с эллиптическими эритроцитами;
г) резус-отрицательного с нормальными эритроцитами.
Решение.Оформляем условие задачи в виде таблицы:
