3.7.1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:
— оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;
— один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен.
3.7.2. Синдром Ван дер Вуда ( расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров.
3.7.3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
3.7.4. Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно — доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей.
3.7.5 .Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.
3.7.6. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
3.7.7. Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%, глухоте — 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты.
3.7.8. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
3.7.9. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.
3.7.10. Ретинобластома — злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 % . Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец — здоров, а мать больна катарактой.
Дата добавления: 2015-09-04 ; просмотров: 956 . Нарушение авторских прав
Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Алгоритм решения задачи № 2
По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%.
Запишем схему брака родителей, один из которых гетерозиготен, а другой гомозиготен по рецессивному гену:
теоретическое соотношение: 50% : 50%
В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного:
Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой — нормален в отношении анализируемого признака составит 10%.
Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по анализируемому признаку:
теоретическое соотношение: 75% : 25%
В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного: 75% / 3 = 25% — гомозиготных по доминантному гену, с пенетрантностью 100%
Среди 50% гетерозиготных (75% — 25% (аа)) больных будет 10%, так как пенетрантность у гетерозигот 20%.
Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где оба родителя по генотипу гетерозиготны, составляет 35% [25% (АА) + 10% (Аа)]
Во всех законах Менделя предполагается 100% пенетрантность генов, следовательно, данная задача на отклонение от законов Менделя.
Взаимодействие неаллельных генов
№ 1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до -4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные признаки, не сцепленные между собой. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.
Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.
№ 2 Редкий рецесивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J А и J В , и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).
Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену.
Какие группы крови будут у детей, если отец имеет I группу крови, а мать IV-ую (исследовать всевозможные варианты с учетом эпистатического гена).
№ 3. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкие люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.
1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.
2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.
№ 4. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?
№ 5. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с генотипом L1I1L2I2 количество молока соответствует потребностям ребенка. У Тани молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка Мани, у которой молока нет. Напишите генотипы Тани и Мани.
№ 6. Человек с генотипом А1А1А2А2 высокого роста (180см), с генотипом а1а1а2а2 – низкого (150см). Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.
№ 7. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, другой – в хромосоме 5: а) назовите форму взаимодействия между этими генами; б) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, если оба родителя гетерозиготны по указанным генам.
№ 8. Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родятеля глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность заболевания в семье, где один из супругов болен шизофренией, а другой здоров, но мать его страдала шизофренией?
Генотипы родителей: АА, Аа. Гаметы: А; А, а. Генотипы детей: АА, Аа. Шизофрения наследуется как аутосомный доминантный признак, но изза влияния пенентрантности у Аа заболевание не выражено, АА болен. Вероятность рождения больных детей равна 50%.
1). Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. Д.).
Ядерная оболочка представлена двумя мембранами, являющимися типичными, т.е. состоящими из липидов, белков, углеводов и небольшого количества ДНК и РНК. Мембраны имеют общность происхождения и различаются следующими особенностями. Наружная мембрана содержит на своей поверхности рибосомы, где происходит биосинтез белка, идущего на восстановление норового комплекса белков. Внутренняя мембрана рибосом не имеет, она в некоторых клетках контактирует с внутренним плотным фиброзным слоем, к которому примыкает гетерохроматин. Общность происхождения внутренней и внешней мембраны доказывает их взаимный контакт. В этом месте образуются поры. Поры могут расширяться, сужаться, закрываться. В метаболически активных ядрах может содержаться большое количество пор от 3000 до 4000. Поры могут составлять от 5% до 15 % всей поверхности ядерной оболочки. Каждая пора состоит из белковых субъединиц, а в центре располагается центральная глобула. В целом 25 глобул, которые соединены фибриллярными отростками, что обеспечивает работу порового комплекса белков как единого целого. Находящиеся в поре рецепторные белки способствуют узнаванию инородной информации для клетки, а также способствуют транспорту необходимых клетке и ядру веществ комплекс имеет внутренний диаметр *80 нм. «Дыра» в центре комплекса представляет собой водный канал, сквозь кагору водорастворимые молекулы курсируют между ядром и цитоплазмой Оказывается, что малые молекулы проникают очень быстро, т.е. ядерная оболочка дня них свободно проницаема. Недавно получены доказательства того, что многие ядерные белки взаимодействуют с белками рецепторами, располагающимися на границе ядерных пор, и эти рецепторы активно переносят большие белки в ядро, увеличивая канал поры. Одним из наиболее хорошо изученных примеров является мажорный ядерный белок нуклеоплазмин, который протеолитнческн расщепляется на «столовку» и «хвост». В экспериментах с микроинъекциями «хвостовая» часть проникает в ядро, а «головка» — нет. Похоже, что пора работает подобно клапану, который открывается в ответ на сигнал от достаточно крупного белка. Необходимая для этого энергия образуется при гидролизе АТФ. Предполагается, что поры содержал: один или более рецепторов, распознающих молекулы РНК (или связанные с ними бели), предназначенные для цитозоля. Когда эти рецепторы связаны, пора катализирует активный транспорт наружу вместо транспорта внутрь ядра.
Между наружной и внутренней мембраной содержится перинуклеарное пространство, заполненное коллоидным содержимым по вязкости более плотным, чем цитоплазма. Эго содержимое является внутренней средой перового комплекса белков и мембран.
Наружная мембрана осуществляет контакт с мембраной ЭПС, далее с комплексом Гольджи и может, таким образом, контактировать с наружной мембраной клетки. Внутренняя мембрана не контактирует с мембранами ЭПС, она граничит с хроматином. На наружной мембране располагаются рибосомы в рабочем состоянии, внутренняя мембрана их не имеет.
РИБОСОМЫ- немембранные органоиды, встречающиеся во всех прокариотических и эукариотических клетках. Они были открыты в 1955 году Д. Паладе. Рибосомы могут свободно располагаться в цитоплазме клеток, а также прикрепляться к гранулярной ЭПС, к наружной ядерной мембране или находиться внутри пластид и митохондрий. Рибосомы — это рибонуклеопротеиды, мелкие сферические образования ( диаметром 25-30 нм).Они состоят из двух неравных субъединиц , малой и большой. Каждая субъединица синтезируется отдельно в ядре., а точнее в ядрышке. Большая субъединица состоит из одной длинной молекулы р-РНК и около 40 различных белков. Малая состоит из одной длинной, двух, трех коротких молекул р-РНК и около 33 белков. Малая субъединица имеет неправильную изогнутую форму, большая округлой формы с двумя выступами. Рибосомы участвуют в реализации генетической информации ,так как на них синтезируются молекулы полипептида .Для осуществлении процессов биосинтеза две субъединицы объединяются вместе. Для их соединения необходимо наличие и-РНК и ионов магния в цитоплазме. Для большей эффективности биосинтеза рибосомы часто объединяются в полисомы. В рибосомах выделяют три участка. Один для связи с и- РНК , 2 других для связи с т- РНК. С т- РНК связаны аминоацильный ( А) и пептидильный (П) участки. В (А ) находится аминоацил т-РНК, несущая определенную аминокислоту , при условии точного соответствия кодона и- РНК антикодону т- РНК. В ( П) участке располагается т-РНК, нагруженная цепочкой аминокислот , соединенных пептидной связью. После окончания биосинтеза рибосомы вновь распадаются на две частицы . В зависимости от расположения рибосом в клетке, белки синтезируемые на них могут использоваться по разному. Считается , что на рибосомах ЭПС образуются белки , которые затем выводятся из клетки и используются на нужды всего организма.( например, пищевые ферменты). На свободных же рибосомах цитоплазмы синтезируются белки для нужд самой клетки. Рибосомы прокариотов отличаются от рибосом эукариотов. У прокариотов рибосомы мельче , их коэффициент седиментации 70 (сведбергов). Этот показатель характеризует скорость осаждения при центрифугировании. У эукариотов рибосомы крупнее, их молекулярный вес больше и коэффициент седиментации 80 S . Количество рибосом может меняться в зависимости от периода жизненного цикла клетки. Больше всего рибосом во время интерфазы . Во время деления клетки рибосомы распадаются
на две субъединицы и отодвигаются к периферии клетки. Уменьшение в» количества рибосом в клетке приводит к снижению синтеза белка., следовательно нарушаются такие функции как транспортная, ферментативная,
рецепторная, защитная и т.д. Это наблюдается при воспалительных процессах в организме, при отравлении различными ядами, в том числе алкоголем и наркотиками.
МИКРОТРУБОЧКИ — это немембранные органоиды. Они встречаются в цитоплазме всех эукариотических клеток и обладают четкой морфологией. Они могут встречаться в цитоплазме в свободном состоянии или образовывать сложные структуры. Микротрубочки образуют такие органоиды как, клеточный центр, базальные тельца жгутиков и ресничек ,а также временные сложные образования ,например, аппарат веретена деления. Микротрубочки — прямые, не ветвящиеся , длинные, полые цилиндры . Внешний диаметр около 25 нм , внутренней около 15 нм, толщина стенки 5 нм. Стенки микротрубочек состоят из 13 глобулярных субъединиц, расположенных по спирали, под углом 5 градусов. Основным химическим веществом микротрубочек являются белки тубулины. Кроме тубулинов в состав микротрубочек входят дополнительные белки, необходимые для полимеризации и стабилизации структуры микротрубочек, например, динеин , нексин и тектин. Микротрубочки это полярные структуры , одни концы растут намного быстрее других концов. Процесс образования микротрубочек идет путем самосборки. Для этого необходимо присутствие в цитоплазме тубулинов, ГТФ ( гуанин трифосфата), дополнительных белков, наличие ионов магния и отсутствие ионов кальция. Центрами организации микротрубочек являются: центриоли, базальные тельца, кинетохоры митотических хромосом. Микротрубочки растут медленно, они склонны к деполимеризации, однако их можно стабилизировать другими белками. Деполимеризацию микротрубочек вызывают колхицин и винбластин, а таксол оказывает обратное действие, стабилизирует микротрубочки.
1 Формируют цитоскелет клетки.
2 Участвуют в процессах клеточного роста.
3 Участвуют в восстановлении ЭПС и аппарата Гольджи из отдельных фрагментов.
4 Направляют потоки веществ при движении внутрь клетки.
В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:
Образец решения задач
Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Р: ♀ Аа — ♂ Аа
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если оба родителя страдают микрофтальмией.
· А – нормальные глазные яблоки
· а – отсутствие (анофтальмия)
Если родители гетерозиготные по гену анофтальмии, то у них может быть 25% здоровых детей. 50% — слабовидящих, 25% — слепых.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на моногибридное скрещивание с промежуточным типом наследования, что является отклонением от II закона Менделя – закона расщепления.
№ 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей.
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку.
№ 2. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%.
1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
№ 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
№ 4. Арахнодактилия наследуется как доминатный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
№ 5. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
1. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети.
2. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.
№ 6. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухоте — 60%.
1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.
2. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.
3. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.
№ 7. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.
№ 8. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.
№ 9. Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенентрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.
В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:
Образец решения задач
Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Р: ♀ Аа — ♂ Аа
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в
Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:
Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.
Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.
По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа
Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.
Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:
F1 АА : 2Аа : аа
Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.
Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.
1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.
2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.
5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.
6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?
7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
