10 октября весь мир отмечает День психического здоровья. А шизофрения находится на 10-м месте в мировом рейтинге причин инвалидности людей. Несмотря на то, что история изучения этого заболевания насчитывает не одну сотню лет, оно по-прежнему остается загадкой для врачей и источником множества мифов для обывателей. MedAboutMe разбирался в современных взглядах на шизофрению и развенчивал некоторые особо стойкие мифы.
Ученые давно выяснили, что развитие шизофрении тесно связано с генами. Болезнь передается по наследству. Если среди близких родственников есть люди, больные шизофренией, то риск развития заболевания возрастает в несколько раз. Если болен один из родителей, то вероятность того, что его ребенок унаследует этот недуг, составляет 10%.
Год за годом, на протяжении последних нескольких десятков лет, ученые обнаруживают все новые и новые гены, которые задействованы в развитии шизофрении. Наконец, несколько лет назад международная группа ученых, в состав которой вошли также и российские эксперты, проанализировала 37 тысяч образцов ДНК, полученных от пациентов, страдавших от шизофрении. Результаты сравнивались с анализами ДНК здоровых граждан из разных стран мира.
Оказалось, что с шизофренией связаны так или иначе 108 генов, 83 из которых до этого момента даже не были известны. Некоторые из них влияют на риск развития болезни в меньшей, а некоторые — в большей степени. Например, мутация гена SETD1A, выявленная у 0,1% шизофреников, повышает вероятность развития болезни в 35 раз.
Подавляющее большинство генов вовлечены в регуляцию работы кальциевых каналов, при помощи которых происходит передача нервных импульсов, а также отвечают за так называемую синаптическую пластичность — способность нейронов изменять активность синапсов (участков взаимодействия между нейронами) в зависимости от активации рецепторов. Каждый ген запускает целую цепочку реакций, и любая мутация приводит к ее сбою. Возникающая в результате неравномерность процессов возбуждения и торможения, особенно в лобных долях головного мозга, является одним из механизмов развития болезни.
Например, существует связь между шизофренией и геном, который отвечает за выработку нейромедиатора дофамин. При мутации данного гена причиной болезни служит избыточное количество дофамина в области стриатума (части головного мозга, которая также называется полосатое тело).
Некоторые ученые считают шизофрению побочным эффектом развития головного мозга, благодаря которому человек выбился в доминирующий вид на планете. Это подтверждается тем, что у наших предков-неандертальцев генов, которые вызывают шизофрению, обнаружено не было.
Анализ генов шизофрении позволил объяснить многие практические наблюдения:
- часть этих генов также задействована в работе иммунной системы, как, например, ген С4, и поэтому шизофрения нередко ассоциируется с ее нарушениями;
- мутация гена ULK4, который ранее связывали с гипертонией, с повышенной частотой встречается у шизофреников, а также у людей, страдающих некоторыми другими психическими заболеваниями: аутизмом, депрессией и биполярным расстройством. Упоминаемая выше мутация гена SETD1A также связана с некоторыми нарушениями психики.
Итак, плохое воспитание и тяжелое детство могут спровоцировать развитие шизофрении при имеющихся исходных генетических нарушениях. А могут и не спровоцировать. Шизофрения — очень загадочная болезнь.
Пациенты с шизофренией не страдают раздвоением личности, как считают 64% окружающих. Шизофреники могут слышать голоса, но «чужие» для них. А раздвоение (расщепление) личности — оно же диссоциативное расстройство идентичности — подразумевает существование в теле одного человека нескольких эго-состояний, собственно личностей. При переключении между ними человек полностью переходит из одной в другую и не может вспомнить ничего из жизни предыдущей личности. Так что шизофреники раздвоением личности не страдают: у них может быть потеряна связь с реальностью, существовать ложное видение мира, но все это в пределах одной неизменной личности.
Способность слышать голоса не всегда связана с психическим расстройством. Каждый 25-й человек со здоровой психикой может сталкиваться с этим явлением достаточно регулярно, а 40% людей слышали голоса хотя бы раз в своей жизни. В отличие от шизофреников, здоровые граждане обычно способны контролировать данный процесс и взаимодействовать со своими голосами в голове.
В силу особенностей работы головного мозга, шизофреникам бывает сложно выполнять, например, IQ-тесты, рассчитанные на самого обычного человека. Это не мешает некоторым из них в полной мере развивать имеющиеся у них таланты, оставляя позади людей со здоровой психикой. Например, от шизофрении страдали Джон Нэш, получивший Нобелевскую премию по математике; Вацлав Нижинский, прекрасный русский танцовщик; Винсент Ван Гог, гениальный живописец; Филлип К. Дик — популярный американский фантаст; Сид Баррет, отец-основатель группы Pink Floyd, а также многие известные писатели, поэты и др.
Кроме того, не всегда проблемы с восприятием действительности связаны с самой болезнью. Описанный выше избыток дофамина лечится при помощи современных лекарств, которые блокируют дофаминовые рецепторы и, таким образом, позволяют уменьшить уровень галлюцинации и бреда. Правда, при этом страдают когнитивные функции человека: мышление, память, способность концентрироваться и др. И в данном случае, «глупость» шизофреника является результатом действия лекарств.
Тут следует понимать, что имеется в виду под излечимостью. Если у человека есть генетическая предрасположенность к шизофрении, то убрать ее нереально. Но создать такие условия, чтобы она больше никогда не проявлялась, можно. В 25% случаев врачам удается добиться эффекта полного излечения. А недавно китайские ученые заявили, что в мозге шизофреника существуют встроенные механизмы, при помощи которых идет восстановление когнитивных способностей. Правда, на довольно низком уровне.
В 50% случаев люди начинают чувствовать себя лучше, и большая часть мучающих их симптомов проходит при постоянном приеме таблеток и при регулярном наблюдении у психиатра. Это позволяет им жить полноценной и продуктивной жизнью.
Итак, существует множество генетических причин шизофрении и ее проявлений как в биохимическом, так и в физиологическом плане. Неудивительно, что перечень методов ее лечения очень обширен и зависит от конкретного диагноза и состояния человека. Ученые то и дело объявляют о новых, иногда довольно необычных вариантах лечения.
- Например, в прошлом году австралийские ученые предложили шизофреникам соблюдать кетогенную диету, популярную у бодибилдеров. Ее отличает большое количество жиров и дефицит углеводов, чтобы организм был вынужден для получения энергии перерабатывать кетоновые тела. Аналогичный рацион рекомендуется детям с эпилепсией.
- А британские ученые указали на то, что при шизофрении повышен уровень активности клеток микроглии в головном мозге. Эти клетки являются частью иммунной системы и реагируют на повреждения, а также на воспаление при внедрении инфекции в мозг. Исследователи предложили лечить шизофрению при помощи противовоспалительных средств. Пока данный метод находится на стадии изучения.
- Современным технологиям в арсенале врачей-психиатров тоже нашлось место. Игра Wizard, разработанная для iPad, положительно влияет на процессы памяти и мышления у людей, страдающих от шизофрении. Заметные результаты по улучшению эпизодической памяти были получены уже через 4 недели игры в Wizard. Игровой подход особенно актуален для шизофреников, так как в список проявлений болезни входят низкая вовлекаемость пациентов в процесс и очень слабая мотивация к чему бы то ни было.
- Наконец, в сентябре прошлого года британская фармацевтическая компания заявила, что ее лекарства.
Учёные — люди творческие. Можно даже сказать о том, что настоящий учёный — это творческая личность. Они исследуют, выдвигают гипотезы, пишут статьи. Всё то, что делают учёные — они делают для других учёных. Если в результате их творчества фармахим обогащается новыми формулами, то полученные средства используют для перорального приёма или парентерального введения больным. Назначением препаратов в нашем случае занимаются практикующие врачи, которых называют психиатрами. Реже это делают психотерапевты, которые всё же окончили ординатуру по специальности психиатрия. Это самое главное, что нужно знать всем остальным людям.
Научно-популярные статьи о психических расстройствах можно читать, если в них рассказывают суть. Они могут быть полезны родственникам, другим близким людям, самим больным или условно больным людям. Автор этой считает, что шизофрения является следствием нарушения энергетического и информационного метаболизма, результатом чего является появление тенденции к отчуждению и возникает оторванность от реальности. Это становится «сценой», куда и попадает основной «актёр» — завзятая идея. И там она начинает свою игру. Основная же проблема больных — это интегральная потеря энергии.
Да, конечно, это общее нарушение метаболизма непременно связано и с уровнем клеток, обменом веществ на микробиологическом уровне. Однако это не означает, что кто-то в состоянии написать научно-популярную статью по генетике, понятную обычным людям. Авторы, которые скрывались за псевдонимом Козьма Прутков, хорошо пошутили о шутках с женщинами. Они сказали, что мужчинам нельзя шутить с женщинами, потому что все эти шутки глупы и неприличны. Возьмём на себя смелость и скажем, что нельзя писать про геном человека домохозяйкам и политикам. Такая просветительская деятельность неприлична уже потому, что от неё веет евгеникой. Глупа, потому что неадекватна. Читатели под генами понимают друзей Чебурашки, а им перечисляют номера хромосом.
Автора данной статьи от понятия «генетика шизофрении» немного плющит. И не совсем он понимает, как это кого-то втыкает. Ведь люди, во всей своей совокупной красе, начинают думать про всякую бредятину вроде того, что возможен генетический анализ шизофрении. Представители народа почему-то считают, что реально вывести точные показатели. Ну как находят соматические расстройства: ЭКГ, гастроскопия и подобное. Им сказали, что это «наследственное» заболевание — они думают, что оно генетическое в прямом смысле.
Шизофрения не имеет ничего общего с генетическим дефектом как таковым. Сейчас добрый автор будет делать злые дела. А как иначе? Нужно показать примеры синдромов, которые на самом деле относятся к генетическим.
Это младенец с синдром Патау. Состояние вызвано появлением дополнительной 13 хромосомы. Само нарушение называется трисомией. В данном случае мы видим аринэнцефалию с циклопией. У всех больных наблюдается та или иная форма тяжелых врождённых пороков. Деформация тела может не иметь столь ужасного вида, но практически всегда наблюдается нарушение различных отделов ЦНС, которые сопровождается телесной деформацией. Низкий и скошенный лоб, западающая переносица и слишком широкое основание носа, узкие и слишком близко находящиеся друг от друга глаза. Формы могут быть самые разные.
Это прогерия. Очень редкий генетический дефект, который является следствием нарушения работы генов 8 хромосомы. В данном случае это синдром Гетчинсона-Гилфорда, поскольку на фото изображен ребёнок. У взрослых дефект назывался бы синдромом Вернера. Больные имеют характерный образ — небольшой рост, уменьшенная лицевая часть головы и большой череп. В мире зафиксировано не более 80 случаев, но есть мнение, что болезнь может быть более распространена в Африке, поэтому многие случаи официально не зарегистрированы. Причина — мутации гена LMNA 8 хромосомы.
Это примеры врождённых генетических нарушений. Обычно, в качестве основных хромосом, которые якобы влияют на появление шизофрении, указываются 1, 6, 8, 13 и 22. При этом, по каким-то непонятным причинам, упоминается нейромедиатор дофамин. Вообще-то рецептор дофамина кодируется 11 хромосомой, в частности, её геном D4DR. Влияние дофамина на активность процессов, происходящих в нервной системе, доказывать особого смысла нет. Белок улавливает его молекулы, а они являются способом передачи информации от одной клетке к другой. Когда молекула дофамина присоединяется к рецептору, клетка генерирует электрический импульс. Он проходит по мембране к следующему синапсу. Там, под воздействием импульса, в межклеточное пространство отправляются новые молекулы нейромедиаторов. Их достаточно много, поэтому клетки могут работать в многопоточном режиме и передавать друг другу большое количество информации. Эта передача представляет собой постоянную волну:
Нейромедиаторы не могли бы ничего передать, если бы не существовало рецепторов. Они же кодируются генами. Если взять отдельно только факторы поведения, то в целом оно связано, мы не сказали — «зависит от», но сказали «связано», с работой не менее пяти сотен генов. Они распределены по разным хромосомам и не являются стабильными структурами. С течением времени гены имеют свойство меняться. Эти изменения могут носить самый разный характер и вызываются разными причинами. Последствия мутаций генов тоже могут быть разными. Примеры плачевных мы видим на фото, но другие формы изменений позволяют представителям вида:
- лучше приспосабливаться к среде;
- обретать новые качества.
Генов чего либо конкретного просто не существует, как не существует и какого-то одного расстройства «шизофрения». Генетика в этой отрасли играет совсем другую роль, отличную от той, какую ей приписывает общественное сознание.
К примеру, особенности рецепторов самых разных нейромедиаторов и уровень их выработки клетками подвержен искусственному изменению. Для этого в организм должны попасть определённые вещества. Генетика, как одна из наук, просто дала само представление о роли генов в процессе межклеточного информационного обмена.
Однако практическое применение в психотерапии нашли искусственно синтезированные вещества, которые с генами связаны, как самолёт с теорией гравитации. Самолёт более ориентирован на принцип Бернулли. Про гравитацию лётчики помнят, но предпочитают, чтобы давление жидкости и газа уменьшалось с увеличением его скорости. Психиатрия же использует вещества, которые снижают объём передачи нервных импульсов в тех системах мозга, где передатчиком является дофамин.
Какой бы путь при этом не использовался, возникают побочные эффекты. Связаны они с тем, что воздействие оказывается на рецептор, относящийся к какому-то из разделов мозга, который решает массу задач, а его функциональность обеспечивается выработкой множества веществ. Так, тубероинфундибулярный путь предусматривает блокаду рецепторов лимбической системы мозга, что вызывает повышение уровня гормона пролактина, а это ведёт к:
- галактореи;
- гинекомастии;
- депрессии и прочая, прочая.
Учитывая сложность самой исследуемой структуры, можно с уверенностью сказать о том, что все предложения генетического анализа на предмет выявления шизофрении или её прогнозирования являются обычным лохотроном. Это же относится и к биполярному аффективному расстройству, депрессии, вообще — всем психозам.
