Дети, страдающие аутизмом, не только значительно отличаются по уровню развития когнитивных, речевых и социальных навыков, но могут также иметь разнообразные отклонения, не относящиеся к аутизму, — чаще всего это умственная отсталость и эпилепсия. Таким образом, дети с диагнозом «аутизм» могут очень сильно отличаться друг от друга. Давайте сравним для примера двух детей, которым был поставлен такой диагноз — Люси и Джона.
Родители Люси настороженно следили за ее развитием с самого первого дня, поскольку беременность и роды были трудными. Роды начались на три недели раньше срока и длились 23 часа, так что акушерам пришлось использовать щипцы. Новорожденную Люси оживляли с помощью кислородной маски, после чего она провела четыре дня в специальном отделении, где ее лечили от желтухи.
Казалось, не существует такого показателя детского развития, который в случае Люси не вызывал бы беспокойства. Так, ее трудно было кормить, потому что она все время кричала или сосала с такой жадностью, что ее начинало рвать. По ночам проблем было не меньше, чем днем, — Люси приходилось часами успокаивать, а просыпалась она очень рано. Когда ей исполнился год, она едва научилась сидеть прямо и все еще не умела ползать. Семейный врач был уверен, что у Люси наблюдается отставание в развитии. Ползать она начала в 14 месяцев (как правило, это происходит в возрасте 6-ти месяцев), в 19 месяцев научилась подниматься на ноги, держась за мебель (большинство детей начинают делать это в возрасте 12-ти месяцев); развитие других навыков также было крайне замедленным.
К двум годам Люси все еще не умела произносить ни одного слова и не реагировала на попытки родителей играть с ней даже в такие простые игры, как «ку-ку».
В возрасте 30-ти месяцев она начала ходить (большинство детей начинают ходить в 14 месяцев). К этому времени девочка по-прежнему не научилась говорить, она могла лишь издавать странные щелчки кончиком языка и производить нечленораздельные выкрики. Она все еще не обращала никакого внимания на окружающих, в том числе и на собственных родителей, если только они не приносили ей того, что она хотела.
Педиатр предположил, что задержка в развитии может быть связана с тяжелыми родами, и порекомендовал проводить полный медицинский осмотр Люси каждые 12 месяцев.
Любимой игрушкой Люси была сине-красная погремушка, которую она могла трясти или вертеть часами. Как только эта погремушка попадала к ней в руки, Люси приковывала к ней свой взгляд, игнорируя окружающих, но если кто-нибудь пытался отобрать любимую игрушку, девочка начинала кричать и биться головой об пол. Нетрудно представить, до какого состояния это доводило родителей ребенка. Люси проявляла особый интерес к запахам: она обнюхивала пищу, игрушки, одежду и, к смущению ее родителей, — людей. Она также любила трогать все руками и нередко начинала гладить колготки на ногах совершенно незнакомых ей женщин. Если ее пытались остановить, она закатывала истерику.
Когда Люси исполнилось четыре года, педиатр выразил опасение, что у девочки аутизм, и направил ее к психологу для тщательного обследования. Диагноз подтвердился и родителям Люси было объявлено, что у их дочери наблюдается общее отставание в развитии. Родители были в шоке, и все же они надеялись, что смогут найти средство лечения, в котором так нуждалась Люси (адаптировано у: Baron-Cohen & Bolton, 1993).
Джон: Аутизм на фоне среднего уровня интеллектуального развития.
Беременность и роды у матери Джона протекали нормально. В младенческом возрасте проблем с кормлением и со сном у него тоже не было. Мальчик мог часами лежать в своей колыбели со счастливым и довольным видом. Он научился сидеть без поддержки в шесть месяцев (срок, находящийся в пределах нормы), а вскоре после этого начал ползать. Родители считали Джона самостоятельным и своевольным ребенком, однако бабушке казалось, что он не проявляет достаточного интереса к людям.
Джон научился ходить в возрасте около года (существенная разница по сравнению с Люси, которая не могла ходить до 30-ти месяцев. Однако на втором году жизни обнаружились отставания в развитии. Ребенок издавал разнообразные звуки, но не произносил ни одного слова. Более того, его навыки общения были настолько неразвитыми, что, даже когда Джону исполнилось три года, его мать зачастую не могла понять, чего же хочет ее ребенок (в этом отношении он вел себя, почти как младенец). Иногда он хватал мать за руку и тащил ее к раковине, но ни разу не произнес при этом каких-либо звуков, напоминающих слово «пить».
Кроме того, к этому времени родители Джона начали беспокоиться по поводу его удивительного безразличия к ним. Если он падал и ушибался, то не прибегал к родителям, чтобы они его утешили. Джон никогда не проявлял признаков беспокойства, если его мать уходила и оставляла его со своей дальней родственницей или соседкой.
Казалось, кубики интересуют его больше, чем окружающие люди. Он мог часами выкладывать из кубиков фигуру, которая всегда имела одну и ту же форму, а кубики разных цветов всегда располагались в ней в одном и том же порядке.
Порой родителям казалось, что Джон глух, поскольку он не реагировал, когда его звали по имени. В то же время он иногда поворачивал голову на еле слышный звук самолета, пролетавшего над домом. Когда Джону исполнилось три года, родители начали все больше беспокоиться за него, несмотря на заверения их семейного врача, что с Джоном все в порядке. Джон до сих пор не говорил и не проявлял никакого интереса к другим детям. Он не махал рукой на прощание, и на его лице не было заметно никаких признаков радости, когда с ним пытались играть в «ку-ку». Джон всегда уворачивался от объятий матери и, казалось, любил только агрессивную возню с отцом. Мать беспокоилась, думая, что она делает что-то не так, и, отвергнутая собственным ребенком, чувствовала себя виноватой и подавленной.
Когда Джону исполнилось три с половиной года, его направили к детскому психиатру, который сообщил родителям Джона, что у мальчика аутизм, добавив, однако, что Джон успешно справляется с задачами на пространственное воображение (решает пространственные головоломки), что свидетельствует о его нормальном интеллектуальном развитии для своего возраста. Психиатр сказал, что еще рано говорить о том, как ребенок будет развиваться в дальнейшем, но на основании некоторых признаков можно предполагать, что развитие Джона будет более успешным, чем в большинстве случаев детского аутизма. Джона направили в специальную детскую группу и назначили курс речевой терапии. Также были назначены занятия с психологом, посещавшим Джона на дому, с целью помочь родителям найти более тесный контакт с ребенком и научить их успокаивать сына во время истерик.
В четыре года Джон внезапно начал говорить, причем используя полные предложения, однако его речь была крайне необычной. Например, он часто повторял слово в слово фразы, которые произносили его родители. Если они спрашивали его: «Ты хочешь пить?», он отвечал на это: «Хочешь пить». Иногда от него можно было услышать неожиданные реплики. Например, он мог сказать: «Ты меня смешишь», подражая тону голоса друга семьи, который произнес эту фразу несколько дней назад. При этом он использовал подобные фразы, как и большинство других высказываний, в самый неподходящий момент так что они казались лишенными какого-либо смысла (адаптировано из Baron-Cohen & Bolton, 1993).
Как у Люси, так и у Джона мы можем наблюдать основные признаки аутизма. У обоих детей не сформировались естественные двусторонние взаимоотношения и навыки речевой коммуникации с другими людьми в течение первых лет жизни; для обоих также характерны навязчивые интересы и назойливое повторение одних и тех же действий и занятий. Когда Люси была маленькая, родители говорили про нее, что она «живет, словно под стеклянным колпаком». Такие крайние проявления социальной отчужденности типичны для многих детей, страдающих аутизмом. Джон был более общителен и разговорчив с другими людьми, однако его попытки вступить в контакт с окружающими отличались однообразием и неестественностью. Речевые нарушения Джона менее очевидны, чем его проблемы в общении, и проявляются прежде всего в одностороннем и стереотипном использовании речи. Люси же, в отличие от Джона, обнаруживает серьезные недостатки коммуникативных навыков и большую часть времени практически молчит (Baron-Cohen & Bolton, 1993).
Помимо нарушений речевого развития и навыков социальной коммуникации и для Джона, и для Люси характерны элементы ритуального поведения.
Так, Люси привязывает к ножкам всех стульев в доме обрывки ниток и каждый день проверяет, на месте ли они, а Джон каждый день настаивает на том, чтобы его вели в школу одной и той же дорогой. Оба ребенка также отличаются крайним однообразием интересов: Джон не находит ничего более увлекательного, чем считать фонари, а Люси может смотреть одну и ту же видеокассету по несколько раз подряд, пока родители ее не отберут. И Люси, и Джон могут часами оставаться полностью поглощенными одними и теми же занятиями. Подобная одержимость может повлечь за собой и другие проблемы. Так, оба ребенка начинают истошно кричать, если попытаться внести хотя бы ничтожные изменения в их повседневные занятия (Baron-Cohen & Bolton, 1993).
Хотя у Люси и Джона обнаруживаются общие признаки аутизма, на их примере мы видим, насколько непохожими друг на друга могут быть дети, страдающие этим заболеванием. Данные различия объясняются тремя основными факторами:
— Дети, страдающие аутизмом, могут обладать разным уровнем интеллектуальных способностей; от крайней степени умственной отсталости до уровня, значительно превышающего средний. Умственные способности Джона находятся на среднем уровне, тогда как у Люси наблюдается тяжелая форма умственной отсталости. Вследствие интеллектуального дефицита Люси отстает в своем развитии и по всем остальным показателям. В результате, общий низкий уровень функционирования Люси способствует еще большему сужению круга ее интересов, что приводит к еще большему однообразию занятий, по сравнению с Джоном.
— Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают различные по степени тяжести речевые расстройства. Джона можно назвать весьма разговорчивым мальчиком, тогда как Люси является практически немой. Аутизм охватывает весь спектр речевых нарушений между этими двумя крайностями.
— Характер поведения детей, страдающих аутизмом, меняется с возрастом. Некоторые дети почти не развиваются, тогда как у других может наблюдаться значительный прогресс речевых навыков; они могут стать и более общительными. Значительное улучшение, скорее всего, может наступить у таких детей, как Джон, который не является умственно отсталым, и овладел речью в раннем возрасте.
— Согласно Руководству DSM-IV-TR, аутизм определяется как тяжелая форма патологии, проявляющаяся до трехлетнего возраста и характеризующаяся нарушениями социальных функций, речи и общения, а также наличием нетипичных интересов и форм поведения.
— Аутизм является спектральным расстройством, что означает, что его типичные симптомы и проявления могут встречаться в различных комбинациях и отличаться различной степенью тяжести.
Главные характеристики аутизма
Несмотря на полувековую историю исследований, среди ученых до сих пор не прекращаются споры о том, какие признаки аутизма являются главными. Поскольку аутизм представляет собой редкое расстройство, имеющее разнообразные формы проявления, он довольно трудно поддается изучению. Сложности исследования аутизма вызваны также взаимосвязанным характером социального, когнитивного, речевого и эмоционального развития в первые годы жизни ребенка. Нарушения любой из этих функций отражаются и на всех остальных областях функционирования. В частности, проблемы в сфере социального развития влекут за собой отставание в речевом развитии, и наоборот.
Аутизм представляет собой не отдельное нарушение, а, скорее, включает в себя несколько расстройств, влияющих на развитие социального взаимодействия, а также на эмоциональное, речевое и когнитивное развитие (Romanczyk, Weiner, Lockshin & Ekdahl, 1999). Поэтому при рассмотрении различных характеристик аутизма мы должны иметь в виду, что все они являются взаимосвязанными, а не проявляются изолированно друг от друга (Klinger & Dawson, 1996).
Нарушения социального взаимодействия
Дети, страдающие аутизмом, испытывают значительные трудности в общении с другими людьми, даже если их интеллектуальные способности превышают средний уровень (Grossman, Carter, Volkmar, 1997). С самого раннего возраста у них проявляются проблемы, связанные с формированием навыков, оказывающих решающее влияние на социальное развитие, таких как подражание, ориентация на социальные стимулы, концентрация внимания вместе с другими людьми на одних и тех же объектах, распознавание эмоциональных состояний окружающих людей, а также участие в играх, требующих работы воображения (make-believe play: «представь, что. »). В более старшем возрасте они редко первыми идут на контакт с окружающими и по большей части не реагируют на их эмоциональные проявления.
У таких детей слабо выражена социальная направленность собственного поведения, а также восприимчивость к социальным аспектам поведения других людей, они редко делятся своими переживаниями и эмоциями с окружающими. У детей, страдающих аутизмом, также наблюдаются проблемы с узнаванием лиц (Klin et al., 1999). Кроме того, им сложно интегрировать социальные, коммуникативные и эмоциональные аспекты собственного поведения, что требуется, например в случае, когда нужно поздороваться с входящим в комнату знакомым человеком. Дети, страдающие аутизмом, не воспринимают окружающих как социальных партнеров. Это нередко приводит к тому, что они начинают относиться к другим людям, как к предметам, а их действия часто оказываются направленными не на человека в целом, а на отдельные части его тела, как это происходит, когда ребенок направляет свою агрессию только на руку удерживающего его человека (Carr & Kemp, 1989; Phillips, Gomez, Baron-Cohen, Laa & Riviere, 1995).
Больные аутизмом дети также отличаются необычными способами переработки социальной информации. В раннем возрасте они испытывают большие, по сравнению с другими детьми, трудности при имитации телодвижений, в отличие от имитации с помощью игрушек (toy actions) (I. M. Smith & Bryson, 1994; Stone, Ousley & Littleford, 1997), а также при ориентации на социальные стимулы, в отличие от ориентации на другие виды стимулов (G. Dawson, 1996).
Разглядывая человеческое лицо, они нередко обращают внимание на отдельные его части, скажем на рот или нос, не рассматривая черты лица в целом (Boucher & Lewis, 1992). Аутичные дети, в отличие от нормальных, отдают предпочтение неречевым звукам (Klin, 1999).
Вопреки распространенному ранее мнению о том, что больные аутизмом дети вообще не способны на проявление родственных чувств к своим близким и не могут отличить собственных родителей от других людей, результаты исследований свидетельствуют об обратном (Dissanayake & Sigman, 2000). Большинство детей, страдающих аутизмом, более восприимчивы по отношению к своим близким, чем по отношению к незнакомым людям. В присутствии знакомых их поведение приобретает большую социальную направленность, они скучают, если близких нет рядом, чего не происходит при общении с незнакомыми им людьми. (Sigman & Mundy, 1989). Кроме того, учитывая, что таким детям свойственно дезориентированное и неупорядоченное поведение с характерными персеверациями, можно говорить о том, что они проявляют, хотя и менее выраженные, но сравнимые с контрольной группой нормальных детей, признаки тесной привязанности к своей матери (Capps, Sigman, & Mundy, 1994). Они предпочитают общество матери обществу незнакомого человека, прибегают к ее помощи при изучении окружающего мира и быстрее успокаиваются в материнских объятиях.
Таким образом, мы не можем утверждать, что дети, страдающие аутизмом, совершенно неспособны к формированию привязанности к другим людям. Скорее, можно говорить о том, что при аутизме возникает дефицит тех навыков, которые позволяют понимать социальную информацию и реагировать на нее (Rogers, Ozonoff, & Maslin-Cole, 1993). Как показано на фотографиях, помещенных во врезке 10.1, страдающий аутизмом ребенок замечает, когда мать уходит из комнаты, и ищет ее, что свидетельствует о наличии привязанности. Однако, в отличие от нормального ребенка, он вряд ли понимает суть происходящего и не знает, что нужно делать для того, чтобы мать вернулась. Именно поэтому наблюдателю может показаться, что ребенок лишен чувства привязанности к матери.
Дети в процессе социального взаимодействия
Этот маленький ребенок, страдающий аутизмом, замечает, что мать вышла из комнаты. Он ходит по комнате в поисках матери, но выражение его лица практически не меняется. Кажется, что он не знает, что делать для того, чтобы мать вернулась.
Ребенок того же возраста, не страдающий аутизмом, скорее всего, будет вести себя следующим образом:
В течение каких-нибудь десяти секунд выражение его лица меняется с: «Нет, не может быть, чтобы они меня бросили» на «Неужели они вправду уходят?», а затем — на «Какой ужас, они действительно ушли». Ребенок плачет, но как только родители появляются, он успокаивается, и к нему возвращается хорошее настроение.
(Источник: Расстройства поведения у детей, Behavior Disorders of Childhood, produced by Alvin H. Perlmutter, Inc)
Помимо проблем социального характера дети, страдающие аутизмом, испытывают трудности в распознавании эмоций по человеческим телодвижениям, жестам, выражению лица и голосу. Дети дошкольного возраста, страдающие аутизмом, не замечают и не концентрируют свое внимание на эмоциональных сигналах, подаваемых другими людьми: они не могут сказать о человеке, доволен он, печален, заинтересован или раздражен. В отличие от нормальных дошкольников (mental age), они могут сгруппировать изображения людей по типу головных уборов, которые те носят, а не но эмоциональным выражениям их лиц (Weeks & Hobson, 1987).
Кроме этого аутичные дети отличаются от нормальных также в выражении собственных эмоциональных состояний. Эти выражения часто характеризуются ограниченным и непроизвольным использованием экспрессивных жестов и эксцентричной, невнятной или непроизвольной мимикой. Таким образом, дети, больные аутизмом, не только обрабатывают, но и передают эмоциональную информацию необычными способами. Пока мы не знаем, отличаются ли также их эмоциональные переживания от переживаний, испытываемых другими детьми (Attword, Frith & Hermelin, 1988; Loveland et al., 1994; Macdonald et al., 1989).
Нарушение процессов коммуникации
В течение двух лет мать молодого человека, страдающего аутизмом, пыталась поправлять его, говоря ему: «Не так. Нормальные люди так не делают». Сын останавливался. Затем мать добавляла: «Ты ведь хочешь выглядеть нормальным человеком, правда?», на что тот отвечал: «Да». Но однажды матери пришло в голову спросить сына: «А ты знаешь, что означает слово «нормальный»?» Сын снова ответил: «Да», что очень порадовало мать. Но когда она попыталась добиться от него определения этого слова, он сказал: «Это вторая кнопка слева на стиральной машине». (Donnellan, 1988)
Дети, страдающие аутизмом, испытывают серьезные нарушения, связанные с речью и общением, которые проявляются уже в раннем возрасте и сохраняются в течение всей жизни. Еще до того как ребенок научится говорить, он имеет в своем распоряжении богатый арсенал средств для сообщения другим людям о своих потребностях, интересах и чувствах. К этим средствам относятся мимика, вокализации и жесты. Одним из первых признаков нарушений речи у детей, страдающих аутизмом, является неполное (inconsistency) использование доречевых средств коммуникации (preverbal communications). Например, страдающий аутизмом ребенок может показать на чучело животного, до которого он хочет, но не может дотянуться. Тем самым он демонстрирует способность использовать протоимперативные жесты (protoimperative gestures) — жесты или вокализации, служащие для сообщения о своих нуждах. Однако этот ребенок, скорее всего, не будет использовать протодекларативных жестов (protodeclarative gestures) — жестов или вокализаций, служащих для привлечения визуального внимания других людей к объектам общего интереса.
Основной целью использования протодекларативных жестов является вовлечение других людей в процесс взаимодействия; так например, малыш, начинающий ходить, энергично показывает на собаку, чтобы привлечь внимание матери к удивительному существу, которое он увидел.
Использование протодекларативных жестов предполагает умение вызывать и поддерживать общенаправленное социальное внимание, а также способность понимать то, о чем думают другие люди — навыки, отсутствующие у детей, страдающих аутизмом. Кроме того, в их арсенале коммуникативных средств отсутствуют и другие декларативные жесты, в частности, показательный жест (showing gesture), который нормальные дети используют, показывая другим объект своего интереса или новый для них предмет (например крем для бритья: см. врезку 10.2).
Если на ладонь ребенка, страдающего аутизмом, выдавить немного крема для бритья, это привлечет его внимание, но при этом оно будет сконцентрировано исключительно на креме для бритья. Ребенок уже не будет замечать отца и мать, которые стоят рядом, и не будет проявлять ни малейших признаков желания поделиться с ними своим опытом.
Этот нормально развитый ребенок тоже увлечен новым для него зрелищем и хочет немедленно посвятить всех в свое открытие, показывая матери, что у него в руке. У него есть что сообщить другим, и он хочет, чтобы все приобщились к его опыту. Он хочет быть в центре внимания, и это является естественным и очень важным желанием для ребенка его возраста.
(Источник: Расстройства поведения у детей, Behavior Disorders of Childhood, produced by Alvin H. Perlmutter, Inc).
Почти половина детей, страдающих аутизмом, так и не овладевают осмысленной речью. В их число также входит небольшой процент детей, которые начинают говорить, но затем регрессируют в своем развитии, что происходит обычно между 12-м и 30-м месяцем. Аутичные дети, частично или полностью не овладевшие речью, не используют жесты в целях коммуникации. Вместо них возникают примитивные формы коммуникации: ребенок тащит мать за руку в нужном ему направлении, приносит матери апельсин, чтобы она его почистила, или коробку, чтобы она ее открыла. Дети, страдающие аутизмом, могут использовать инструментальные жесты (instrumental gestures) для того, чтобы кто-нибудь немедленно для них что-то сделал, однако они не используют экспрессивных жестов (expressive gestures) для передачи своих чувств (U. Frith, 1989). Эти два типа жестов показаны на рис. 10.1.
Рис. 10.1. Инструментальные и экспрессивные жесты. Дети, страдающие аутизмом, используют жесты для того, чтобы другие люди что-то сделали для них, но не используют жесты для передачи своих чувств. (Источник: U. Frith, 1989).
Если у детей, страдающих аутизмом, развивается речь, они начинают разговаривать не позже пятилетнего возраста. Почти у всех больных наблюдается отставание в речевом развитии, наиболее ярко проявляющееся в использовании качественно неполноценных форм коммуникации. Наиболее заметной чертой является дефицит речевого общения (social chatter), который выражается в неумении использовать речь с целью социальной коммуникации. Родители и учителя описывают речь таких детей как бессмысленную, бессвязную, неадекватную и слабо соотнесенную с ситуацией, в которой они находятся. Примером такой речи может служить интервью с Джерри, пятилетним мальчиком, страдающим аутизмом, который активно использует экспрессивную речь (Bemporad, 1979, pp. 183-184):
Интервьюер: «Ты будешь рисовать мужчину или женщину?»
Джерри: «Мужчина был дело даме.»
Интервьюер: «Что это значит?»
Джерри: «Нет, мужчина представляет даме, да, да, да. По радио. Дама дает педаль. Большой платок и салфетка, они заправлены. Да, видишь, вот оно. Мы нарисуем картину и засунем ее в раму.»
Помимо речевой идиосинкразии [Речь с характерными индивидуальными грамматическими и семантическими отклонениями — Прим. ред.] с ее крайне необычными и, очевидно, не связанными с контекстом вербализациями, таких детей отличают еще два качественных нарушения речи: реверсия (повторение)
местоимений (pronoun reversals) и эхолалия (echolalia). Реверсия местоимений возникает в тех случаях, когда ребенок произносит личные местоимения в точности так, как он их слышит, не изменяя их в соответствии с контекстом. Например, когда ребенка по имени Тим спрашивают: «Как тебя зовут?», он отвечает: «Тебя зовут Тим», вместо «Меня зовут Тим». Эхолалия, которая может быть моментальной или отсроченной, возникает в тех случаях, когда ребенок дословно повторяет, как попугай, слова или фразы, которые он услышал. Ребенок, которого спрашивают: «Хочешь печенье?», ответит повторением вопроса: «Хочешь печенье?» Хотя эхолалия раньше считалась формой патологии, она может фактически являться для ребенка, страдающего аутизмом, важным шагом на пути к овладению речью. Эхолалия, а также другие нестандартные формы речевого поведения (unconventional verbal behavior), такие как речевая персеверация (perseverative speech) (постоянное повторение бессмысленных слов или фраз), а также непрерывное спрашивайте, могут выполнять для ребенка, страдающего аутизмом, целый ряд коммуникативных функций, а также способствовать индивидуальному развитию (communicative and developmental fucntions). Эти необычные формы речи могут выражать стремление ребенка общаться, хотя и столь примитивным способом (Prizant, 1996; Prizant & Wetherby, 1989).
Начальные трудности, возникающие у аутичных детей, усваивающих язык, не столь значительны на фонетическом, лексическом, грамматическом и семантическом (имеется в виду значение слов) уровнях, по сравнению с теми тяжелыми нарушениями, которые обнаруживаются у них в речевой прагматике — т. е. в адекватном использовании речи в социальном и коммуникативном контексте. Пример прагматического использования речи, точнее, в данном случае — пример непонимания речевой прагматики, приведен на рис. 10.2. По сути, вопрос: «Ты можешь поднять трубку?» является просьбой выполнить данное действие, а не выяснением того, в состоянии ли ребенок это сделать. Чтобы осмыслить это, ребенок должен не только понимать значения слов, он должен суметь правильно интерпретировать контекст, в котором используется данная фраза.
— Да. (продолжая бездействовать)
Рис. 10.2. Дети, страдающие аутизмом, испытывают трудности, связанные с прагматическим использованием речи. (Источник: U. Frith, 1989).
Аутичные дети, не имеющие навыков прагматического использования речи, часто не могут понять переносного (nonliteral) значения чужих слов, а также адаптировать характер собственной речи к ситуации, в которой они находятся (G. Dawson, 1996; Tager-Flusberg, 1993).
Дети, страдающие аутизмом, понимают речь в буквальном смысле. Часто значение того или иного слова жестко закрепляется за контекстом, в котором оно впервые было усвоено ребенком, и не претерпевает никаких дальнейших изменений. Например, ребенок, который выучил слово «да», когда примерял погоны отца, может решить, что слово «да» означает только желание примерить погоны отца, и использовать его лишь в этом значении. Ему трудно отделить слово «да» от конкретного контекста и применять его в широком смысле как подтверждающую реплику. Мы уже приводили пример, в котором слово «нормальный» связывалось только с кнопкой на стиральной машине.
Тенденция закреплять значения слов за совершенно определенной ситуацией отражена в воспоминаниях о своем детстве Донны Уильямс (Donna Williams, 1992), взрослой женщины, страдающей аутизмом:
Все, что говорили мне люди, если я была в состоянии воспринять их речь как нечто большее, чем просто слова, всегда понималось мною применительно лишь к конкретному моменту или ситуации. Как-то раз меня строго отчитали за то, что я нарисовала картинку на стене здания Парламента во время экскурсии, и я обещала, что больше никогда не буду этого делать. Но уже через десять минут меня застали рисующей другую картинку на стене школы. На самом деле я вовсе не игнорировала то, что мне говорили, как и не пыталась дурачиться: я не воспринимала свой последний поступок (рисование на стене школы) как точное повторение предыдущего (рисование на стене здания Парламента). Мое поведение приводило в недоумение других, но и они приводили меня в недоумение. Дело было не в том, что я не считала нужным выполнять их правила, а, скорее, в том, что я просто не могла запомнить такое количество правил, относящихся к конкретным ситуациям. (стр. 69)
Затруднения, связанные с прагматической функцией речи, испытывают даже те аутичные дети, которые смогли усвоить правила построения предложений и приобрести большой словарный запас. Кроме того, у них остаются проблемы, связанные с развитием как вербальных, так и невербальных навыков, что свидетельствует об их неспособности понимать мысли, чувства и намерения других людей. На невербальном уровне их монотонный голос и отсутствие жестов говорят о трудностях в выражении эмоций. На вербальном уровне они испытывают проблемы, связанные с построением связных текстов (narrative discourse), о чем свидетельствуют их крайне бедные рассказы, а также затруднения, связанные с неспособностью использовать переносное значение слов, или сложности при передаче другим людям необходимой информации. В более старшем возрасте, они редко соблюдают речевой этикет (social convention) для приветствий и вежливых обращений. Высказывались предположения, что общим источником всех перечисленных коммуникативных проблем является принципиальное непонимание того, что речь можно использовать с целью передачи информации и оказания влияния на других людей (Tager-Flusberg, 1996, 2000).
Навязчивые формы поведения и интересы
Джерри, больной аутизмом, хорошо развитый 15-летний мальчик, написал следующее стихотворение (Bemporad, 1979, стр.188):
Как математику мне постичь.
Бог провел меня через этот лес,
Я полюбил числа, и счет, и дроби.
Теперь уравнения могу составлять
И складывать, делить, и умножать.
Пусть математика будет моей судьбою.
Дети, страдающие аутизмом, часто отличаются крайне узким спектром интересов, примером чему является Джерри, страстно увлекающийся математикой. Для них также характерны многократные повторения однообразных действий, к которым относится, например выкладывание предметов в линию, или однообразные движения тела, такие как покачивание (M. Turner, 1999). Кажется, какой-то внутренний механизм заставляет их бесконечно повторять одни и те же действия. Некоторые дети могут выполнять эти навязчивые движения — покачиваться или махать руками — с такой интенсивностью, что начинают потеть; другие крайне нервно реагируют на малейшие изменения, нарушающие постоянство их ритуалов. Особенно часто повторяющиеся действия можно наблюдать, когда другие люди не пытаются намеренно направить активность детей в иное русло, что позволяет предположить, что сами они неспособны придумать себе какое-нибудь занятие. Дети, больные аутизмом, также нередко прибегают к повторению стереотипных действий, когда они оказываются в новой для них, неожиданной или сложной ситуации, что, вероятно, дает им чувство контроля над окружающей средой и позволяет адаптироваться к внешним изменениям, природу которых они не могут понять (Klinger & Dawson, 1995).
Такие повторяющиеся движения тела или манипуляции с предметами, когда ребенок, скажем, постоянно раскачивается или вертит в руках карандаш, получили название самостимулирующих действий (self-stimulatory behaviors). Хотя самостимулирующие действия характерны и для детей с другими типами нарушений развития, наиболее часто они наблюдаются и отличаются особенной навязчивостью у детей, страдающих аутизмом. Та или иная форма повторяющихся действий, как например шевеление пальцами перед глазами, может, начавшись в раннем детстве, сохраниться и в зрелом возрасте. На этих двух фотографиях, сделанных с интервалом в 20 лет, Памела демонстрирует поразительное сходство самостимулирующих действий.
Приведенные ниже примеры свидетельствуют о том, что в самостимулирующих или стереотипных действиях могут быть задействованы различные органы чувств; так манипуляции с ложкой на столе предполагают, что ребенок смотрит на ложку и слышит издаваемые ею звуки.
Типичные формы самостимуляции у детей, страдающих аутизмом:
Визуальная: Ребенок постоянно моргает, смотрит на источник света, машет руками, шевелит пальцами перед глазами.
Слуховая: щелкает пальцами, издает голосовые звуки, стучит по ушам, вертит предмет на столе.
Тактильная: Скребет или трет кожу руками или каким-либо предметом.
Вестибулярная: Раскачивается взад-вперед или из стороны в сторону.
Вкусовая: Засовывает части тела или предметы в рот и лижет их.
Обонятельная: Нюхает различные предметы или обнюхивает людей.
Причины, по которым дети, страдающие аутизмом, прибегают к самостимуляции и стереотипным формам поведения, пока окончательно не установлены, однако учеными предложен целый ряд теорий, объясняющих этот феномен (M. Turner, 1999). Одна из гипотез предполагает, что больные аутизмом дети постоянно нуждаются в стимуляции, поэтому самостимуляция служит для них средством возбуждения нервной системы. Согласно другой гипотезе, окружающая среда становится для таких детей источником, слишком сильных внешних стимулов, поэтому они прибегают к самостимуляции с целью блокирования избыточных раздражителей и контроля за уровнем своего возбуждения. Авторы других гипотез утверждают, что больные дети продолжают выполнять одни и те же действия, поскольку они служат им источником психологического подкрепления. Любая из этих гипотез может быть верна но отношению к тому или иному конкретному случаю.
— Страдающие аутизмом дети в общении с другими людьми испытывают значительные трудности, связанные с нехваткой навыков ориентации на социальные стимулы, подражания, концентрации внимания на объектах общего интереса а также с нехваткой навыков распознавания и понимания эмоциональных состояний окружающих.
— При детском аутизме также наблюдаются серьезные коммуникативные и речевые расстройства, которые выражаются в дефиците доречевых (preverbal) вокализаций и жестов, реверсии местоимений и эхолалии, а также в неадекватном использовании речи в социальном контексте.
— Для детей, страдающих аутизмом, характерны: узкий спектр однообразных интересов, стереотипные и повторяющиеся телодвижения, действия и паттерны поведения, действия, включающие навязчивые рутинные занятия и ритуалы, вызывающие патологическую сосредоточенность на них внимания и полное неприятие любых изменений.
Ассоциированные характеристики аутизма
От умственной отсталости до сверхспособностей
Интеллектуальный уровень детей, страдающих аутизмом, может варьироваться в крайне широких пределах — от умственной отсталости до сверхспособностей.
Хотя общее внимание, как правило, привлекают дети, обладающие исключительными способностями, 80 процентов больных, страдающих аутизмом, являются умственно отсталыми, причем примерно половина из них имеет коэффициент интеллекта менее 50-ти баллов, а около 30-ти процентов — от 50 до 70 баллов. Коэффициент интеллекта остальных 20-ти процентов детей — средний или выше среднего (Fombonne, 1998).
Для большинства умственно отсталых детей, не страдающих аутизмом, характерно отставание по всем показателям интеллектуального развития. В отличие от них, аутичные дети, часто демонстрируют качественно отличающиеся результаты тестирования по разным интеллектуальным субтестам. Одним из типичных паттернов является относительно низкий уровень результатов по вербальным субтестам, таким как субтест па понимание (comprehension), при относительно высоком уровне результатов по невербальным субтестам, включающим тестирование краткосрочной памяти на запоминание последовательности чисел ( Числовой ряд, Digit Span), а также включающим тесты на составление композиций заданной формы из кубиков (Композиции из кубиков, Block design) (Happe, 1994b).
Считается, что низкие интеллектуальные показатели детей, больных ауизмом, прежде всего по вербальным тестам, являются симптомами серьезных нарушений, последствия которых могут быть особенно негативными в долгосрочной перспективе (Bolton et al, 1994). Только при средних или превышающих средние показателях интеллекта можно ожидать, что ребенок сумеет жить самостоятельно, когда вырастет. Результаты интеллектуального тестирования детей, страдающих аутизмом, как правило, мало подвержены временным изменениям, и позволяют надежно предсказывать уровень их успеваемости в школьном возрасте.
Несмотря на общее отставание в интеллектуальном развитии, для небольшого, но существенного процента детей, страдающих аутизмом, характерно наличие единичных чрезвычайно развитых способностей, или как их называют, фрагментарных способностей, островков способностей (splinter skills, islets of ability), примером чего является Рэймонд, герой фильма «Человек дождя». Эти способности могут относиться к таким областям, как письмо, чтение, счет, музыка или рисование. Почти четверть (25 процентов) детей, страдающих аутизмом, отличается развитием одной специфической когнитивной способности до уровня, превышающего средний для населения в целом, а также значительно превышающего их собственный общий уровень интеллектуального развития (Goode, Rutter, & Howlin, 1994).
Помимо этого приблизительно у пяти процентов детей, страдающих аутизмом, развивается необычайный талант в той или иной узкой области, значительно превосходящий способности даже нормально развитых детей их возраста. Такие дети, которых называют также аутичными вундеркиндами (autistic savants), демонстрируют исключительные способности, касающиеся таких областей как счет, память, решение головоломок, музыка или рисование. Так, один мальчик, коэффициент интеллекта которого не превышал 60-ти, мог назвать выигрышные номера ежедневных лотерей за прошедшие пять лет. Другой ребенок научился играть на фортепьяно, точно воспроизводя на слух любую мелодию, которую он слышал по радио — от Брамса до Бакарэка. [Берт Бакарэк (р. 1929), композитор, автор многих песен, вошедших в репертуар популярных певцов. — Прим. ред.] По оценкам изучавших его психологов, он мог удерживать в голове до двух тысяч мелодий (Growski, 1993). Надя, девочка, страдающая аутизмом, была без ума от лошадей; она сделала сотни зарисовок лошадей, отличавшихся необыкновенной живостью и сходством, в возрасте всего трех лет. Один из рисунков Нади, выполненный ею в пятилетнем возрасте, приведен на рис. 10.3. Увидев изображение лошади в книжке, Надя смогла сделать сотни рисунков, показывавших эту лошадь в различных ракурсах (Baron-Cohen & Bolton, 1993).
Рис. 10.3. Реалистичный рисунок лошади, выполненный Надей в возрасте пяти лет (Selfe, 1977).
Неясно, являются ли эти единичные таланты, характерные для небольшого числа детей, страдающих аутизмом, проявлением не затронутых болезнью способностей, либо, напротив, следствием болезни. Одна из гипотез предполагает, что аутичные вундеркинды, воспринимая информацию, разбивают ее на мелкие фрагменты, а не перерабатывают целиком, следствием чего являются их исключительные способности в отдельно взятой узкой области (Pring, Hermelim, & Heavey, 1995). Согласно другому предположению, дети, страдающие аутизмом, мыслят образами, а не идеями, что позволяет им запоминать информацию в режиме, подобном аудио- или видеозаписи (Hurlbert, Happe, & Frith, 1994). К сожалению, несмотря на уникальные способности аутичных вундеркиндов и более распространенные фрагментарные способности других аутичных детей, в большинстве случаев они не находят практического применения в их повседневной жизни.
Сенсорные и перцептивные расстройства
Многие зрительные образы, звуки, запахи, тактильные ощущения, не вызывающие беспокойства у нормальных детей, могут стать неприятными и даже болезненными для детей, страдающих аутизмом. Так, аутичный ребенок может реагировать на человеческий голос, как на пронзительный крик, на легкое поглаживание, как на острую боль, а на телефонный звонок, как на звук электрической дрели, поднесенной к самому уху. Сенсорный дефицит и патологии очень распространены среди детей, страдающих аутизмом. К ним относятся гипер- и гипо-сенситивность к определенным стимулам, чрезмерно избирательное внимание и нарушения переключения внимания между различными сенсорными сигналами, а также расстройства, связанные с согласованием различных сенсорных модальностей — например неспособность одновременно следить за движением рук человека, хлопающего в ладоши, и слышать звук хлопка.
Для детей, страдающих аутизмом, характерны такие сенсорно-перцептивные нарушения, как сенсорная доминантность (sensory dominance) и чрезмерная избирательность (overselectivity) при восприятии стимулов.
Под сенсорной доминантностью понимают тенденцию фокусировать внимание на стимулах определенного типа в ущерб восприятию других стимулов, например предпочтение зрительных стимулов слуховым. Чрезмерной избирательностью стимулов называют тенденцию фокусировать внимание на тех или иных характеристиках предметов или окружающей обстановки, в то же время игнорируя другие, не менее важные, характеристики. Вследствие такой узкой направленности восприятия на отдельные детали окружения создается впечатление, что дети, страдающие аутизмом, обладают туннельным зрением или слухом, что крайне затрудняет для них изучение окружающего мира (Klinger & Dawson, 1995).
Дефицит когнитивных навыков
Ученые полагают, что существует два типа нехватки когнитивных навыков, сопровождающих аутизм: (1) когнитивный дефицит частного характера (specific), связанный с нехваткой навыков обработки социально значимой эмоциональной информации, и (2) когнитивный дефицит общего характера (general), связанный с нехваткой навыков переработки информации, планирования и концентрации внимания.
Дефицит навыков переработки социально значимой (эмоциональной) информации
Социальные и коммуникативные проблемы детей, страдающих аутизмом, привлекли внимание ученых, пытавшихся выяснить особенности восприятия этими детьми таких источников социально значимой (эмоциональной) информации, как эмоциональные высказывания, мимические выражения эмоций, а также другие проявления внутренних психических состояний людей. Необычные формы социального поведения детей, страдающих аутизмом, позволяют сделать предположение о наличии у них серьезных нарушений восприятия социальной информации (Sigman, 1995). Нельзя сказать, что у таких детей процессы социального взаимодействия полностью нарушены или отсутствуют, однако можно говорить о том, что они испытывают значительные трудности в ситуациях, требующих понимания специфики социальных отношений.
В возрасте около 12-ти месяцев почти любой нормальный ребенок может определить, когда его внимание и внимание другого человека направлено на один и тот же объект. Дети этого возраста начинают осознавать, что действия людей мотивированы их желаниями и направлены на достижение определенных целей. Это понимание необходимо для того, чтобы ребенок был способен придумывать игры с воображаемыми предметами и выполнять те или иные действия «понарошку». Дети, страдающие аутизмом, однако, не понимают сущности воображаемых действий и неспособны играть в игры с участием воображения. Так, нормальный ребенок может поить куклу из пустой чашки, издавая при этом глотательные звуки, тогда как ребенок, страдающий аутизмом, будет просто непрерывно вертеть чашку в руках (U. Frith, 1993).
Тот факт, что маленькие дети, страдающие аутизмом, не совершают спонтанных воображаемых игровых действий, привел ученых к выводу о том, что у них также должны возникать проблемы, связанные с пониманием специфики различных психических состояний — как других людей, так и своих собственных — которые не имеют непосредственного внешнего выражения. К таким психическим феноменам относятся, в частности, намерения, эмоции и желания. Гипотезы такого рода получили общее название Теории распознавания психических состояний (Theory of Mind) [Создатели теории используют термин Mind как сокращение от «mindreading», который последующий контекст позволяет перевести как распознавание психических состояний. — Прим. ред.] (Baron-Cohen, 2000b; Baron-Cohen, Tager-Flusberg, & Cohen, 2000). К четырехлетнему возрасту почти все дети способны догадываться о том, что другой человек знает, думает или считает правильным, однако детям, страдающим аутизмом, крайне трудно делать подобного рода предположения даже в более старшем возрасте (Baron-Cohen, 1995). Хотя такие дети и способны делать выводы на основании физических событий и характеристик, которые они могут непосредственно наблюдать, формирование представлений о невидимых аспектах реальности, таких как психические состояния людей (mental states), представляет для них значительные трудности (G. Dawson, 1996).
В основе Теории распознавания психических состояний, пытающейся объяснить феномен аутизма, лежит предположение о том, что способность определять чувства, желания и намерения людей по внешним проявлениям имеет эволюционную ценность для человечества, с точки зрения возможностей адаптации к условиям внешней среды. Согласно данной теории, все люди от природы наделены способностью определять психическое состояние другого человека по его внешнему выражению. Мы постоянно интерпретируем еле уловимые признаки, по которым нам удается восстановить полную картину наших знаний о суждениях и намерениях других людей. Мы делаем это автоматически, почти не прикладывая к этому сознательных усилий.
Представим себе такую ситуацию: через десять минут после начала урока в класс заходит ученик, который оглядывается по сторонам, после чего выходит из класса. Как вы можете объяснить его поведение? Умея понимать психическое состояние другого человека, вы можете сделать следующее предположение: «Возможно, он пытался найти потерянную им книгу, которая, как он думал, могла находиться в этом классе» или «Возможно, он хотел найти друга, который занимается в этой группе, но вспомнил, что тот сегодня не пошел в школу». Несомненно, вам без труда удастся выдвинуть множество версий, объясняющих поведение ученика, и все они будут основываться на предположениях, характеризующих его возможные психические состояния (которым соответствуют слова, выделенные курсивом). Вероятно, вы не будете на сто процентов уверены в правильности ваших версий, однако, по всей видимости, для вас не составит никакого труда сделать подобные предположения.
Развитие способности распознавать собственные и чужие психические состояния получило название ментализации (mentalization) (Baron-Cohen, 1995; Morton & Frith, 1995). Исследователи предполагают, что основные проблемы детей, страдающих аутизмом, возникают вследствие дефицита процессов ментализации. Иными словами, аутичные дети в той или иной степени страдают «психической слепотой» (mindblindness), то есть «у них не развивается способность естественным образом распознавать психические состояния других людей» (Baron-Cohen, 1995). Интересно, что большинство пятилетних детей на вопрос: «Для чего нужен мозг?» отвечают, что мозг нужен для того, чтобы думать, мечтать, хранить тайны, и т.д. Однако, если такой вопрос задать ребенку, страдающему аутизмом, он, скорее всего, скажет, что с помощью мозга люди двигаются, ни словом не упомянув о мыслительной деятельности (Baron-Cohen, 1995). Дети, обнаруживающие дефицит процессов ментализации, способны усваивать, запоминать и хранить фрагменты социально значимой информации, однако они плохо понимают смысл этих фрагментов.
Для определения способности детей к распознаванию психических состояний других людей используется Тест Сэлли-Энн (Sally-Anne Test). Его описание вы найдете во врезке 10.3. Этот очень простой тест дает представление о значении простейших процессов ментализации.
Тест Сэлли-Энн: Значение процессов ментализации
В качестве реквизита используются две куклы по имени Сэлли и Энн. У Сэлли есть корзина, у Энн — коробка. Сэлли кладет шарик в корзину, накрывает ее и уходит из комнаты. Энн достает шарик из корзины и прячет в своей коробке. Сэлли возвращается с прогулки и хочет поиграть с шариком. Тестовый вопрос: где Сэлли будет искать шарик?
Большинство четырехлетних детей уверенно отвечает на этот вопрос: Сэлли будет искать шарик в корзине — там, куда она его положила. Даже умственно отсталые дети осознают, что Сэлли должна думать, будто шарик лежит там, где она его оставила. Как и нормальные дети, они отвечают, что Сэлли не знала о том, что Энн сделала с шариком, пока ее не было в комнате.
Понимание детьми этого факта свидетельствует о том, что они приписывают другим людям различные психические состояния. Они понимают, что человек может иметь ложное представление о ситуации. Ложное представление (false belief) является психологическим, а не физическим состоянием, и является фактором, позволяющим с большой долей вероятности как объяснять, так и предсказывать поведение людей, — в данном случае предсказать то, что Сэлли в поисках шарика заглянет в свою корзину. Понимание сути ложных представлений естественным образом предполагает и понимание сути истинных представлений — соответствующих действительности предположений о том, что другой человек знает и чего он не знает; предположений о его намерениях и чувствах. В этом и состоит суть Теории распознавания психических состояний.
Однако для большинства детей, страдающих аутизмом, даже для тех из них, чей ментальный возраст (Здесь и далее термин ментальный возраст означает уровень развития нормального ребенка, соответствующий определенному возрасту. — прим. ред.) превышает четыре года, этот элементарный тестовый вопрос представляет значительные трудности, и они, как правило, дают на него неправильный ответ. Они отвечают, что Сэлли будет искать шарик в коробке у Энн (где он действительно находится), несмотря на то, что они помнят, как Сэлли положила шарик в корзинку, и что ее не было в комнате, когда Энн переложила его в коробку. Хотя они в состоянии запомнить эту несложную последовательность событий, они не могут сделать на основе известных им фактов вывод, состоящий в том, что Сэлли должна иметь ложное представление относительно того, где находится шарик. Следовательно, они совершенно не учитывают того, что думает Сэлли, тем самым упуская из виду важное изменение, произошедшее в ситуации (то, что в прошлом являлось истинным представлением, перестало быть таковым). Поэтому они оказываются не в состоянии предсказать поведение Сэлли. Непонимание ими сути ложных представлений говорит и о непонимании ими и других психических состояний. На основании этого делается вывод о том, что дети, страдающие аутизмом, неспособны к ментализации.
(Источник: Адаптировано по U. Firth, 1997.)
Однако небольшой, но достаточно существенный процент детей, страдающих аутизмом (по различным оценкам, от 15 до 60-ти процентов), обнаруживают некоторые способности к ментализации — они успешно справляются с Тестом Сэлли-Энн или аналогичными тестами (Нарре, 1995а). По сравнению с детьми, страдающими аутизмом, которые не способны справиться с тестами, предполагающими понимание феномена ложных представлений, этих аутичных детей отличает более осмысленное и общительное поведение, а также более высокий уровень развития речевых и других коммуникативных навыков (U. Frith & Нарре. 1994). Вербальные способности этих детей также значительно превышают уровень, демонстрируемый другими аутичными детьми одного с ними возраста, на основании чего мы можем предположить, что им удается решать задачи на ментализацию сознательным логическим путем (Нарре, 1995а, 1995b). Дети, успешно справляющиеся с такими заданиями, включая детей, страдающих аутизмом, как правило, понимают метафоры, иронию, а также воспринимают различные эмоции говорящего, включая намерение солгать или пошутить. Однако дети и юноши, страдающие аутизмом и понимающие феномен ложных представлений, склонны давать пространные объяснения своим догадкам. Это позволяет предположить, что им приходится сознательно использовать специальные стратегии с целью определения психических состояний окружающих. В отличие от них, нормальные дети настолько естественно, автоматически и бессознательно определяют наличие у окружающих ложных представлений, что им бывает трудно объяснить, как они получают ответы на тестовые вопросы (Нарре, 1995а).
Однако страдающие аутизмом дети, которым удается успешно выполнить тест Сэлли-Энн, все же испытывают трудности при выполнении комплексных тестов, моделирующих более реальные жизненные ситуации (Нарре, 1994а).
Результаты исследований снимков мозга свидетельствуют о том, что при решении нормальными индивидуумами задач, требующих определения психических состояний других людей, активизируются иные участки головного мозга, чем при решении задач, не требующих определения психических состояний (Р.С. Fletcher et al, 1995). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при решении подобных задач, полученные результаты свидетельствуют о наличии неврологических причин аутизма. О попытках ученых выяснить эти причины мы будем говорить в следующем разделе. Хотя специфическая нехватка навыков обработки социально значимой эмоциональной информации, в том числе и дефицит навыков ментализации, встречается у большинства детей, страдающих аутизмом, тот факт, что некоторые из них все же не имеют подобных нарушений, говорит о том, что дефицит когнитивных навыков в случаях аутизма невозможно объяснить с помощью одной только Теории распознавания психических состояний.
Общий дефицит когнитивных навыков
Высказывались предположения, что дети, страдающие аутизмом, обнаруживают общий дефицит когнитивных навыков в процессах многоуровневого планирования (high-order planning) и в регуляции поведения (Pennington et al., 1997). Эти процессы, названные ведущими функциями (executive functions), обеспечивают эффективные решения когнитивных задач. Ведущие функции позволяют: блокировать неадекватные формы поведения, осуществлять осмысленные действия, непрерывно поддерживать процесс выполнения задания, проводить самоконтроль (self-monitoring), устанавливать обратную связь, а также плавно переходить от решения одних задач к другим. О наличии общего дефицита когнитивных навыков при осуществлении руководящих функций у лиц, страдающих аутизмом, свидетельствуют трудности, которые они испытывают в некоторых видах когнитивной деятельности. К их числу относятся: организация, планирование, изменение когнитивных установок (cognitive set), освобождение от мешающих стимулов, обработка информации в изменяющихся, нетривиальных условиях и обобщение (generalizing) ранее усвоенной информации для анализа новых ситуаций (Bryson, Iandry, & Wainwright, 1997; Minshew & Goldstein, 1998; Ozonoff, 1994).
Другой тип недостатка когнитивных навыков, как предполагают, вызывающий аутизм, выражается в слабом стремлении к центральной когерентности (central coherence), под которой понимается ярковыраженная тенденция людей интерпретировать стимулы в обобщенной форме, что позволяет расширять анализируемый контекст (U. Frith, 1993). Интерпретируя стимулы в обобщенной форме, мы можем извлекать общий смысл из сложной информационной структуры и запоминать главные ее элементы, а не отдельные детали. Было высказано предположение, что у лиц, страдающих аутизмом, данная способность проявлятеся очень слабо, и им свойственно обрабатывать информацию, анализируя ее элементы и детали и не пытаясь составить общую картину. (U. Frith & Нарре, 1994). Понимание смысла слов, жестов и чувств других людей может быть крайне трудной задачей для человека с неразвитой тенденцией к центральной когерентности, о чем свидетельствует высказывание Донны Уильямс, взрослой женщины, страдающей аутизмом, которая подробно описала переживания человека, имеющего это расстройство:
Трудно проявлять интерес и внимание к чувствам другого человека, когда ты воспринимаешь сначала его туловище, затем руку, глаз, нос, и другие части тела, которые движутся перед тобой без всякой взаимосвязи друг с другом и в полном отрыве от контекста (Nemeth, 1994).
Подтверждением гипотезы о слабом стремлении к интерпретации стимулов в обобщенной форме (т. е. к центральной когерентности) у лиц, страдающих аутизмом, является тот факт, что эти люди показывают очень высокие результаты при выполнении задач, требующих прежде всего концентрации внимания на отдельных деталях предъявляемых стимулов, а не на общем паттерне или композиции. На рис. 10.4 приведены два примера такого рода задач: Субтест «Композиции из кубиков» теста Векслера (Block Design subtest of the WISC) и Тест на обнаружение включенных фигур (Embedded Figure Test) (Jolliffe & Baron-Cohen, 1997). Относительное преимущество лиц, страдающих аутизмом, при выполнении этих тестов может быть обусловлено тем, что им свойственна спонтанная ментальная сегментация композиции на несвязанные и лишенные смысла фрагменты. Такая ментальная сегментация, по-видимому, облегчает им воспроизведение из данных блоков всей композиции или идентификацию фигуры, включенной в рисунок, что позволяет им добиваться высоких результатов в этих тестах.
Рис. 10.4. Субтест на составление композиции из кубиков, а также тест на распознавание включенной фигуры: Дети, страдающие аутизмом, относительно успешно справляются с заданиями, требующими большей концентрации внимания на отдельных деталях изображения, чем на общем паттерне или композиции (Witkim et al, 1971).
Характерны ли перечисленные недостатки когнитивных навыков только для аутизма?
Из тех недостатков когнитивных навыков, которые мы описали, дефицит навыков распознавания психических состояний, по-видимому, является наиболее характерным для аутизма, а не для умственной отсталости и специфических речевых расстройств у детей.
Однако недостаток навыков распознавания психических состояний не стал предметом глубокого изучения среди детей, обнаруживающих Синдром дефицита внимания и гиперактивности (ADHD, см. гл. 5) и расстройства поведения, хотя, насколько нам известно, у этих детей также наблюдаются проблемы, связанные с неадекватной интерпретацией намерений других людей. Недостатки навыков обработки социально значимой эмоциональной информации, по-видимому, являются менее характерными для аутизма, чем дефицит навыков распознавания психических состояний, и встречаются также при других расстройствах, включая шизофрению и умственную отсталость. Еще менее показательным диагностическим признаком являются нарушения ведущих функций, которые могут сопровождать совершенно различные психические заболевания, такие как Синдром дефицита внимания и гиперактивности (ADHD) и расстройства поведения (Griffith, Pennington, Welmer, & Rogers, 1999). Но поскольку ведущие функции включают в себя целый ряд различных когнитивных процессов, необходимы дальнейшие исследования, которые позволят определить, различается ли характер нарушений ведущих функций при аутизме и в случаях других психических расстройств.
Характерны ли перечисленные недостатки когнитивных навыков для всех лиц, страдающих аутизмом?
Как мы уже отмечали, некоторые индивидуумы, страдающие аутизмом, успешно выполняют тесты, связанные с распознаванием психических состояний. Однако до сих пор не ясно, действительно ли лица, больные аутизмом и имеющие нормальный уровень интеллекта, овладевают этими навыками. Тот факт, что многие из них продолжают испытывать серьезные проблемы, связанные с общением в повседневной жизни, позволяет предположить, что они не овладели навыками распознавания психических состояний, а, скорее, научились использовать альтернативные стратегии при решении соответствующих тестовых задач.
Маловероятно, что одно-единственное когнитивное расстройство способно дать объяснения всем недостаткам когнитивных навыков, представленным в аутизме (U. Frith, 2000). Скорее, многочисленные недостатки когнитивных навыков помогут нам объяснить, почему аутизм существует в таких разнообразных формах и столь сильно различается по степени своей тяжести.
Приблизительно у 25-ти процентов лиц, страдающих аутизмом, развивается также эпилепсия. В отличие от умственно отсталых индивидуумов, у которых признаки эпилепсии проявляются уже в первые годы жизни, у аутичных больных эпилепсия может наступить в подростковом или юношеском возрасте. Если у детей, страдающих аутизмом, эпилепсия наступает в раннем возрасте, то это, как правило, связано с глубокой умственной отсталостью. Однако, несмотря на эту взаимосвязь, риск возникновения эпилепсии и уровень интеллекта при аутизме являются независимыми переменными (A. Bailey, Philips, & Rutter, 1996).
Детей, страдающих аутизмом, обычно описывают как имеющих нормальную и даже привлекательную внешность. Очевидно, что у них не наблюдается каких-либо физических отклонений, которыми нередко сопровождается тяжелая степень умственной отсталости, не связанная с аутизмом. Однако при аутизме могут возникать не очень заметные, но различимые физические недостатки, такие как асимметрия лица, которые свидетельствуют о влиянии генетических и других пренатальных факторов на развитие этой болезни (Bryson, 1996). Около 20% лиц, страдающих аутизмом, имеют увеличенную окружность головы, входя в число трех процентов от всего населения, имеющих самые высокие показатели по данному параметру (Fombonne, Roge, Claverie, Courty, & Fremolle, 1999). В этом отношении аутичные дети, также отличаются от детей имеющих речевые расстройства и умственно отсталых (Woodhouse et al., 1996).
Четырехлетняя Эмилия может целыми днями листать каталог, уставившись в пространство, или вертеть в воздухе свою скакалку не обращая внимания на кегли, кубики и головоломки, которые мать разложила перед ней. Ее так и тянет куда-нибудь забраться — на плиту на холодильник или на шкаф. Дважды она приносила родителям телевизор, держа его на голове. На все двери в доме пришлось прикрутить задвижки. Если ее не привязать к коляске на прогулке, она может броситься на проезжую часть, а если оставить открытой входную дверь в доме, она тут же выбежит на улицу За неугомонной девочкой нужен постоянный присмотр. Она почти каждый день просыпается среди ночи, встает, начинает шуметь, бросаться игрушками и стаскивать с кровати своего брата, который спит на верхнем ярусе (адаптировано из Semenak, 1996).
Жизнь родителей ребенка, страдающего аутизмом, становится для них тяжелым испытанием, нередко превращаясь в непрерывную, изматывающую, полную бессонных ночей борьбу. Родителям приходится постоянно следить за тем, чтобы их ребенок не причинил себе вреда, догадываться о том, чего он хочет, и делать все для того, чтобы им не пришлось навсегда расстаться с ним.
Помимо этого родители больных аутизмом детей могут оказаться в социальной изоляции; друзья начинают избегать их общества, поскольку им неприятно находиться рядом с таким трудным ребенком, а в общественных местах люди начинают сторониться их, так как не могут понять, что скрывается за столь странным поведением ребенка или родителей, пытающихся контролировать его действия.
Во время истерик, которые могут случаться по пять, десять, а то и двадцать раз на день, прохожие, пристально посмотрев на нее, качают головами и шепчут: «До чего испорченный ребенок», так, чтобы она слышала. (Адаптировано из Semenak, 1996).
Сопутствующие расстройства и симптомы
К расстройствам, наиболее часто сопутствующим аутизму, относятся умственная отсталость и эпилепсия. Помимо этого аутизм может сопровождаться такими симптомами, как гиперактивность, страх и тревожность, а также колебаниями настроения (mood problems) (Kim, Szatmari, Bryson, Streiner & Wilson, 2000). Для некоторых детей, страдающих аутизмом, характерны также экстремальные, а нередко и опасные для жизни формы поведения, получившие общее название самотравмирующего поведения (self-injurious behavior, SIB), — это невынужденные действия, способные повлечь за собой телесные повреждения. Наиболее распространенными являются формы самотравмирующего поведения, при которых ребенок бьется обо что-либо головой, кусает собственные руки, начинает усиленно тереть или расчесывать какую-либо часть своего тела. Если ребенка не остановить, он иногда начинает биться головой с такой силой, что это может вызвать кровотечение или даже сотрясение мозга. Такое поведение может быть вызвано самостимуляцией, попытками привлечь к себе внимание, сопротивлением требованиям, предъявляемым к ребенку со стороны взрослых. Иногда самотравмирующие действия могут совершаться и без видимой причины (J. Е. Dawson, Matson & Cherry, 1998). В ряде случаев самотравмирующее поведение может быть связано с субклиническим судорожным припадком (subclinical seizure) или быть вызвано воспалением среднего уха (Carr, 1997).
Дифференциальный диагноз (различение схожих симптомов аутизма, умственной отсталости и речевых расстройств)
Коммуникативный дефицит и низкий уровень интеллектуального развития у аутичных детей иногда сложно отличить от аналогичных проявлений у детей, страдающих умственной отсталостью в острой или глубокой форме, но не страдающих аутизмом. Однако даже при глубокой умственной отсталости дети сохраняют способность к таким простым проявлениям социального поведения, соответствующим их ментальному уровню, как улыбка или зрительный контакт. Умственно отсталые дети также не испытывают проблем, связанных с общим социальным вниманием или распознаванием психических состояний, в отличие от детей, страдающих аутизмом (Charman et al, 1997). Однако в обоих случаях наблюдается самостимуляция, а также самотравмирующее поведение, что, по-видимому, является функцией ментального возраста, а не диагноза.
Иногда бывает сложно отличить аутизм от нарушений развития речи (см. главу 11), особенно в раннем возрасте. В обоих случаях наблюдаются задержки появления лепета (babbling), трудности в овладении речью и освоении длинных фраз и грамматических правил. Однако дети, страдающие аутизмом, отличаются использованием более нетипичных форм речи, таких как эхолалия и реверсия местоимений; они также менее способны к спонтанной речи, характерной для социального общения, и к использованию невербальных средств коммуникации (Cantwell, Baker, Rutter & Mawhood, 1989).
— Около 80% детей, страдающих аутизмом, являются также умственно отсталыми; приблизительно половина из них имеет коэффициент интеллекта менее 50-ти баллов, и около 30% — от 50 до 70 баллов. Остальные 20% детей имеют коэффициент интеллекта средний или выше среднего.
— Для детей, страдающих аутизмом, характерны сенсорно-перцептивные расстройства и дефициты. К ним относятся: гипер- и гипосенситивность к определенным стимулам, чрезмерная избирательность внимания, нарушения, связанные с переключением внимания с одного сенсорного сигнала на другой, а также нарушения, связанные с совмещением различных сенсорных модальностей.
— Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают дефицит навыков распознавания психических состояний как других людей, так и своих собственных, включая намерения, эмоции и желания.
— Дети, страдающие аутизмом, обнаруживают общий дефицит когнитивных навыков в процессах многоуровневого планирования и регуляции поведения (т. с. дефицит ведущих функций).
Распространенность и особенности протекания аутизма
Ранее считалось, что аутизмом страдают, как минимум, 4-5 из 10 000 детей (Tanguay, 2000). Однако оценки распространенности этого заболевания растут, и, по последним данным, процент больных детей почти в 3 раза превышает указанный выше (Fombonne, 1999). Рост показателей заболеваемости связан с увеличением числа критериев, позволяющих диагностировать аутизм, а также с развитием диагностических средств, позволяющих выявлять более слабые формы заболевания у лиц, характеризующихся достаточно высоким уровнем функционирования (Bryson & Smith, 1998; Gillberg & Wing, 1999).
Аутизм встречается среди представителей всех социальных слоев населения и во всех точках земного шара (Fombonne, Du Mazaumbrun, Cans & Grandjean, 1997; Schopler & Mesibov, 2000).
Мальчики страдают аутизмом приблизительно в три-четыре раза чаще, чем девочки (Fombonne, 1999). Пропорция остается постоянной, несмотря на рост оценок общей распространенности аутизма. Особенно ярко проявляются количественные различия, обусловленные половой принадлежностью, среди детей, чей уровень интеллекта находится в пределах нормы. Однако процент как мальчиков, так и девочек, страдающих одновременно аутизмом и умственной отсталостью в тяжелой форме, примерно одинаков. Это означает, что хотя девочки менее подвержены заболеванию аутизмом, чем мальчики, в тех случаях, когда у них все же возникает аутизм, он сопровождается более тяжелой формой умственной отсталости.
Время наступления болезни
Анне-Марии исполнился год, мы отмечали ее день рождения и только что торжественно вошли в комнату, неся праздничный торт и распевая поздравительные гимны. Нам стал подпевать и Дэниел, старший брат Анны-Марии, которому исполнилось почти два с половиной года. Анна-Мария, сидящая на своем стульчике для кормления, многозначительно смотрела на торт, но ее младенческое тельце оставалось неподвижным, а на лице не было даже улыбки. Я снова не смог удержаться от невольного сравнения ее со старшим братом, который в свой первый праздник дня рождения визжал от радости. Трудно сказать, когда мы увидели тревожные признаки, в какой момент Анна-Мария стала отдаляться от нас — было ли это в тот период, когда мы в первый раз отмечали ее день рождения, а может быть, раньше или позже? (Maurice, 1993b).
Мы не можем точно указать, когда проявляются первые симптомы аутизма (Koenig, Rubin, Klin & Volkmar, 2000). Большинство родителей страдающих аутизмом детей начинают проявлять беспокойство в период, предшествующий второму дню рождения ребенка. К этому времени для них становится очевидной разница в уровне развития речи, а также в проявлении интереса к играм с участием воображения и к социальным контактам между их ребенком и другими детьми того же возраста. Хотя основные нарушения, связанные с аутизмом, становятся особенно заметными в возрасте около двух лет, отдельные проявления аутизма, вероятно, присутствуют и в значительно более раннем возрасте, о чем свидетельствует торжественная, но молчаливая реакция Анны-Марии на первое в ее жизни поздравление с днем рождения.
Красноречивым подтверждением этого факта стало исследование, проведенное Джулией Остерлинг и Джералдиной Доусон (Julia Osterling, Geraldine Dawson, 1994), предложивших специалистам оценить домашние видеозаписи, сделанные во время первого дня рождения детей, у которых позже был диагностирован аутизм, и контрольной группы нормальных детей. Общие заключения, сделанные педиатрами, и зафиксированная ими разница между здоровыми и больными детьми, проявлявшаяся в таких формах поведения детей, как указывание на предметы пальцем, неспособность принести и показать предмет (например игрушку), неспособность реагировать на собственное имя и в особенности неумение смотреть в лицо другому человеку, позволили совершенно точно предсказать, у кого из детей наблюдаются признаки аутизма.
В настоящее время диагностировать аутизм с достаточной степенью надежности можно в период от 12-ти до 18-ти месяцев (Rogers, 2000a). Однако при условии расширения и углубления систематических исследований нарушения социального взаимодействия при аутизме диагностика этого расстройства станет возможной в значительно более раннем возрасте (Baron-Cohen, Cox et al., 1996; Filipek et al., 1999).
Течение и последствия болезни
Характер симптомов при аутизме изменяется по мере взросления. У большинства детей наблюдается постепенное улучшение, хотя они продолжают испытывать многочисленные проблемы. В подростковом возрасте некоторые симптомы, включающие гиперактивность, самотравмирующее поведение и поведенческую персеверацию, могут даже усилиться. В поздний подростковый и взрослый период стереотипные движения тела, тревожность и неадекватные формы социального поведения остаются характерными даже для больных с высоким уровнем функционирования. Такие больные испытывают чувство одиночества, социальную отчужденность (ineptness), a также трудности в профессиональной сфере. У них могут развиваться комплексы навязчивых ритуальных действий (obsessive-compulsive rituals), а их речь может походить на шизофреническую, с характерными для нее идиосинкразией, речевыми персеверациями, монотонным голосом и склонностью разговаривать с самим собой (Newsom, 1998).
Ниже приводятся полученные в ходе предварительных исследований общие результаты оказания возможной медицинской помощи детям, страдающим аутизмом (Lotter, 1978):
— Около 1-2% больных достигают нормального уровня развития интеллекта, не отличаясь от обычных людей.
— Приблизительно в 10% случаев удалось получить положительный результат, означающий, что больные демонстрируют уровень развития речи и социальное поведение, близкие к нормальному; делают успехи в учебе или на работе, однако у них продолжают наблюдаться некоторые расстройства речи и личности.
— Приблизительно в 20% случаев достигается удовлетворительный (fair) результат, при котором наблюдается прогресс в учебе и социальной сфере, несмотря на значительное отставание в речевом развитии.
— Почти в 70% случаев, то есть в подавляющем большинстве, результаты неудовлетворительны; наблюдается лишь незначительный прогресс на фоне существенного отставания в развитии, в результате чего больные вынуждены находиться под присмотром.
Примечательно, что коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма. Для детей, чей коэффициент интеллекта не превышает 50-ти баллов, наиболее вероятны самые низкие уровни социальной адаптации в будущем, а для имеющих коэффициент интеллекта выше 50-ти возможно достижение более высокого уровня социальной адаптации. Дети, начинающие говорить до пятилетнего возраста, также имеют более оптимистичные перспективы в будущем.
Для большинства больных, в особенности для тех, кто обнаруживает также острые или глубокие формы умственной отсталости, аутизм является хронической и неизлечимой болезнью. Для лечения аутизма необходимы ранние интенсивные вмешательства специалистов. В противном случае, несмотря на постепенное ослабление симптомов по мере взросления аутичных больных, у большинства из них будут сохраняться когнитивные, речевые и коммуникативные нарушения, которые будут отличать их от нормальных людей на протяжении всей их жизни (Piven, Harper, Palmer & Arndt, 1996).
— Аутизм является редкой формой патологии, возникающей, как минимум, у 4-5 из 10 000 детей, однако показатели распространенности этого заболевания продолжают расти. Аутизм встречается среди мальчиков в 3-4 раза чаще, чем среди девочек. Этой болезнью страдают представители всех социальных слоев населения; она также обнаружена во всех странах, в которых проводились соответствующие исследования.
— Наиболее часто аутизм удается диагностировать в возрасте около двух лет или в более старшем возрасте, хотя его отдельные проявления, вероятно, присутствуют и в более раннем возрасте. В большинстве случаев у детей, страдающих аутизмом, с возрастом наступает постепенное улучшение, хотя при этом продолжают наблюдаться социально-коммуникативные нарушения, сохраняющиеся на протяжении всей жизни.
— Коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма.
Маловероятно, что какое-либо отдельное нарушение можно рассматривать как единственную причину, вызывающую разнообразные но симптоматике и степени тяжести аутические расстройства (R. A. Mueller & Courchesne, 2000). Хотя специфические причины аутизма до сих пор остаются не выясненными, за последние десять лет достигнут существенный прогресс в понимании возможных механизмов этого заболевания (Gillberg, 1999; Tsai, 1999). Прогресс становится очевидным, если иметь в виду, что еще не так давно причиной аутизма называли отсутствие любви и заботы со стороны родителей (Wing, 1997).
В настоящее время общепринятой является точка зрения, согласно которой аутизм представляет собой нарушение развития нейронных структур (neurodevelopmental disorder), имеющее биологическую основу и множественные причины возникновения (Trttier, Srivastava & Walker, 1999). Чтобы понять природу этого расстройства, мы должны принять во внимание проблемы раннего развития, генетические влияния, а также результаты нейропсихологических и нейробиологических исследований.
Проблемы раннего развития
Недавно было выдвинуто крайне спорное предположение о том, что некоторые причины аутизма у детей, имеющих ограниченный словарный запас, а также другие социокоммуникативные поведенческие проблемы, исчезающие на втором году жизни, могут быть связаны с вакцинацией. Особую озабоченность ученых вызвало распространение комбинированной прививки от кори, свинки и краснухи (measles, mumps, rubella, MMR) (Kawahima et al., 2000; A. J. Wakefield et al., 2000). Однако другие исследования, проведенные в странах, в которых ведется подробная регистрация медицинских процедур и заболеваний, не подтверждают наличия связи между данной прививкой и заболеваемостью аутизмом (Е. N. Taylor et al., 1999; Afzal, Minor & Schild, 2000).
Исследования специфических хромосомных нарушений и генетических мутаций, а также результаты наблюдений за семьями больных и близнецами, позволяют говорить о существенной роли генетических факторов в этиологии аутизма (Е. Н. Cook, в печати; Lamb, Moore, Bailey & Monaco, 2000; Rutter, 2000a).
Хромосомные нарушения и генетические мутации. Открытие нарушения фрагмента Х-хромосомы (fragile-X anomaly, см. главу 9) у 2-3% детей, страдающих аутизмом, привлекло серьезное внимание ученых к данному, а также другим хромосомным нарушениям, как к возможным причинам аутизма (Lincoln, Courchesne, Mascarello, Yeung-Courchesne & Schreibman, 1996; Turk & Graham, 1997). В целом риск хромосомных нарушений среди детей, страдающих аутизмом, на 5% выше, чем среди остальных детей (Barton & Volkmar, 1998; Dykens & Volkmar, 1997). Однако изучение этих нарушений не позволяет определить точное расположение генов, ответственных за данное заболевание, поскольку была обнаружена связь аутизма с аномалиями, затрагивающими практически все хромосомы (Gillberg, 1998; Konstantareas & Homatidis, 1999).
Существует также взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом (tuberous sclerosis) — редкой мутацией участка отдельного гена. Проявления данного заболевания колеблются в широких пределах от легкой до крайне тяжелой формы, включая нейродефициты (neural deficits), припадки и неспособность к обучению. В большинстве случаев болезнь вызвана случайными мутациями и не имеет наследственного характера (Bailey et al., 1996). Как минимум, 25% детей, подверженных этому заболеванию, страдают также и аутизмом. В свою очередь, в 1-4% случаев аутизм сопровождается бугорчатым склерозом, причем среди детей, имеющих также эпилепсию и умственную отсталость, процентное соотношение еще выше. Это означает, что взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом более тесная, чем с любым другим нарушением, имеющим генетическую природу. Хотя механизмы этой взаимосвязи пока неизвестны, возможно, что аутизм возникает в тех случаях, когда в период важнейших фаз развития нейронов происходят генные мутации, связанные с бугорчатым склерозом, что приводит к поражению участков мозга, ответственных за возможное развитие аутизма (Smalley, 1998).
Наблюдения за семьями больных и исследования близнецов. Наблюдения за семьями больных аутизмом показывают, что от трех до семи процентов братьев и сестер, а также более отдаленных родственников лиц, страдающих аутизмом, также подвержены этому заболеванию (Le Couteur et al., 1996). Таким образом, вероятность того, что двое членов одной семьи окажутся больными аутизмом, в 50-100 раз превышает чисто случайную вероятность (Bolton et al., 1994). Близнецовые исследования показывают, что вероятность заболевания обоих монозиготных близнецов составляет 60-90%, по сравнению с практически нулевой вероятностью для дизиготных близнецов (Bailey et al., 1996).
На основании всех близнецовых исследований и изучения семей больных, можно сделать вывод, что предрасположенность к аутизму передается по наследству более чем в 90% случаев (Rutter, 2000a).
Члены семей, в которых есть аутичные дети, чаще обычного обнаруживают характерный для аутизма, но менее ярко выраженный дефицит речевых и коммуникативных навыков, а также нетипичные черты личности (Piven et al., 1994). К числу таких нарушений, получивших общее название расширенный фенотип аутизма (broader autism phenotype), относятся такие социальные отклонения, как отчужденность, навязчивое поведение; проблемы прагматического использования речи, гипер- и гипокоммуникативность; проблемы понимания речи. При этом у членов семей больных аутизмом не наблюдаются нетипичные формы речевого поведения (в частности эхолалия), крайне стереотипные навязчивые формы поведения, а также умственная отсталость и эпилепсия, которые присутствуют в формальной диагностике аутизма (Rutter, 2000a). Эти результаты согласуются с данными о риске передачи аутизма по наследству (Piven, 1999).
Молекулярная генетика. Многообещающие исследования с использованием методов молекулярной генетики, проведенные в последние годы, позволили определить ген, который, вероятно, является геном предрасположенности к аутизму (susceptibility gene). Он обнаружен в хромосоме 7 (International Genetic Study of Autism Consortium, 1998). Гены предрасположенности увеличивают вероятность возникновения аутизма, однако они не являются непосредственной причиной заболевания. Также изучались нарушения хромосомы 15 (Е. Н. Cook et al., 1998). Выявление связи отдельных генов с аутизмом представляет собой существенный прогресс в нашем понимании этой формы патологии и его специфических компонентов (Stodgell, Ingram & Hyman, 2000). Однако обнаружение отдельного гена, ответственного за аутизм, лишь в некоторой степени позволяет определить генетический риск его возникновения. Необходимы дальнейшие исследования с целью обнаружения взаимодействующих между собою генов, которые, вероятно, в значительно большей степени, чем какой-то отдельный ген, могут являться причиной аутизма (Rutter, 2000a).
Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга
Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain’s medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования сложной вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).
Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging) направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли (medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).
Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола, связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой, характерные для детей, страдающих аутизмом.
Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память — функции, часто нарушенные у лиц, страдающих аутизмом. Миндалевидное тело [Миндалевидное тело, Corpus amygdaloideum — округлое скопление серого вещества в передней части височной доли большого мозга; большая часть его эфферентных волокон соединена с гипоталамусом и медиодорсальным ядром таламуса; остальные волокна обеспечивают связь с корой височной доли. — Прим. ред.] играет особо важную роль в определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в ориентации на социальные стимулы; в восприятии стимулов, расположенных по направлению взгляда; а также, наряду с гиппокампом, в функционировании долговременной памяти. Повреждение данных участков мозга у животных ведет к появлению форм поведения, сходных с наблюдаемыми при аутизме, таких как социальная отчужденность, поведенческие персеверации, проблемы с адаптацией к новым стимулам и ситуациям, а также неспособность к обучению, связанному с распознаванием опасных ситуаций. Однако мы должны быть крайне осторожными, обобщая выявленные факты применительно к аутизму (generalizing from these findings directly to autism).
На основе полученных снимков мозга были проведены исследования метаболизма головного мозга у лиц, страдающих аутизмом. Снимки указывают на ослабленное кровообращение (decreased blood flow) в лобных и височных долях. В ходе исследований было выявлено также ослабление функциональных взаимосвязей между кортикальными и субкортикальными участками головного мозга, а также факт задержки созревания (maturation) лобных участков коры, о чем свидетельствует ослабленное кровообращение в лобных долях у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом (рис. 10.5).
(Ребенок, страдающий аутизмом (вверху). Контрольная група (внизу))
Рис. 10.5. Данные изображения участков головного мозга указывают на неустойчивую лобную гипоперфузию (transient frontal hipoperfusion) (пониженное внутримозговое кровообращение), наблюдаемую у детей, страдающих аутизмом. Верхний ряд: Ребенок, страдающий аутизмом, в трехлетнем и шестилетнем возрасте. Обследование методом фотоновой томографии (SPECT — single photon emission tomography), проведенное в трехлетнем возрасте, выявило явные признаки двусторонней лобной гипоперфузии (участки, отмеченные белыми стрелками), однако аналогичное обследование, проведенное в возрасте шести лет, свидетельствует о нормальной лобной перфузии. Нижний ряд: Контрольная группа нормальных детей. Обследование с помощью тех же методов показало наличие лобной гипоперфузии в возрасте одного года (участки, отмеченные белыми стрелками) при нормальной перфузии в возрасте трех лет. Обнаруженные различия указывают на возможную задержку созревания лобных долей у детей, страдающих аутизмом, — результаты, согласующиеся с данными о нарушениях ведущих функций (Zilbovicius et al., 1995).
Эти данные говорят о возможной задержке созревания лобных долей, что соответствует клиническим данным о нарушениях ведущих функций при аутизме (Zilbovicius et al., 1995).
Выдвигались различные гипотезы, касающиеся нарушений нейротрансмиттеров [Нейротрансмиттер, нейромедиатор — любой специфический агент, высвобождаемый пресинаптическими клетками при их возбуждении; возбуждает или тормозит постсинаптическую клетку. — Примеч. ред.] при аутизме (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Наиболее убедительным подтверждением этих гипотез являются данные, согласно которым около одной трети лиц, страдающих аутизмом, имеют повышенное содержание серотонина [Серотонин — сосудосуживающее вещество, вырабатываемое тромбоцитами, присутствует в относительно высоких концентрациях в некоторых областях ЦНС, многих периферических тканях и клетках, а также в опухолях. — Примеч. ред.] в крови, — по данному показателю они входят в число лиц, имеющих наиболее высокий уровень серотонина, и составляющих 5% всего населения (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).
Аутизм как нарушение развития мозга. Полученные данные подтверждают наличие серьезных нарушений развития мозга при аутизме, вызывающих характерные симптомы, которые наблюдаются при обработке информации (Gillberg, 1999). Эти нарушения затрагивают ряд процессов нейронной организации мозга, включая развитие дендритов и аксонов, формирование синаптических контактов, программируемую клеточную смерть (programmed cell death), а также избирательную блокировку нейронных процессов (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при обработке социальной информации, было высказано предположение, что при аутизме возникают дисфункции систем мозга, ответственных за развитие социально значимых когнитивных навыков; к этим системам, возможно, относятся срединные височные и орбитальные лобные доли (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999). Что касается возможных нейронных структур, нарушения которых вызывают ранние симптомы аутизма, наиболее вероятной представляется связь между патологией миндалевидного тела и ранними дефицитами навыков ориентации на социальные стимулы, подражательной моторики, сонаправленного внимания и эмпатии (G. Dawson, 1996).
— Аутизм биологически обусловлен нарушением развития нейронных структур, которое может быть вызвано множественными причинами.
— Аутизм обусловлен генетически, хотя специфические гены, ответственные за возникновение аутизма еще предстоит определить.
— У родственников больных наблюдается дефицит коммуникативных, речевых и когнитивных навыков, выходящий за пределы нормы и аналогичный по своему характеру наблюдаемому при аутизме, но выраженный в менее острой форме и не сопровождаемый умственной отсталостью и эпилепсией.
— Нейропсихологические нарушения при аутизме затрагивают высшие функции, включая мышление, внимание, память, речь и ведущие функции.
— Кроме того, у аутичных больных обнаружены структурные нарушения мозжечка, средней височной доли, а также связанных с ними структур лимбической системы.
Я не считала нейрохирургических операций, не считала, сколько я перепробовала лекарств, видов диеты, поведенческих программ. Если их набралось уже пятьсот, значит, осталось перепробовать на пятьсот меньше. Я продолжаю верить.. Я верю, что мой сын сможет поправиться. (Swackhamer, 1993).
У людей, страдающих аутизмом, имеются биологические дефекты. Хотя их нельзя излечить, можно сделать многое для улучшения их жизни. (U. Frith, 1997).
В этих двух высказываниях, первое из которых принадлежит матери ребенка, больного аутизмом, а второе медицинскому эксперту, мы можем ощутить надежду, сомнения и боль, сопровождающие попытки помочь детям, страдающим аутизмом, и членам их семей. Весьма скромные успехи современной медицины, направленные на полное устранение симптомов аутизма, заставляют родителей настороженно относиться к сообщениям о новых эффективных методах лечения. Особенно ярко этот скептицизм проявился после того, как такие широко разрекламированные средства, как специальные виды диеты (в частности не содержащие глютеина и казеина), а также секретин (гормон, контролирующий пищеварение) после тщательной научной проверки их эффективности не оправдали возлагаемых на них ожиданий (Gresham, Beebe-Frankenberger & MacMillan, 1999; Mulick & Schwartz, 1995; H. H. Spitz, 1996; Volkmar, 1999).
Хотя с помощью поведенческих, образовательных и медикаментозных методов лечения удается добиться прогресса в сфере поведения и обучаемости детей, страдающих аутизмом, а для некоторых из них — даже достичь близкого к нормальному уровня функционирования, средств, ведущих к полному излечению аутизма, пока не найдено. Большинство применяемых в настоящее время средств направлено на максимальную реализацию потенциала ребенка, а также на помощь ему и его семье в их усилиях по борьбе с этой болезнью (Volkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto & Tanguay, 1999). Успехи последних лет, включающие разработку новых перспективных программ раннего вмешательства, предоставление больным специальных условий проживания и участие их в специальных образовательных программах позволяют надеться, что нам удастся существенно облегчить жизнь детей, страдающих аутизмом (Dawson & Osterling, 1997; Newsom, 1998). У большинства детей, участвующих в этих программах, наблюдается значительный прогресс, особенно заметный по результатам измерений интеллектуального коэффициента (этот показатель увеличивается от 7 до 28 баллов). Тем не менее необходимы строгие исследования (controlled studies), прежде чем мы сможем оценить эффективность новых методов лечения в долгосрочной перспективе (Gresham et al, 1999; Smith, 1999).
Разные дети — разные методы лечения
У детей, страдающих аутизмом, наблюдаются значительные различия в тяжести проявления симптомов, степени нарушений речи и в уровне интеллектуального развития. Поэтому нет ничего удивительного в том, что эти различия оказывают существенное влияние на результаты, которых можно ожидать от лечения аутизма.
Примером тому служат истории Памелы и Рикки (см. врезку 10.4). Оба ребенка участвовали в интенсивных программах лечения в 7-8-летнем возрасте. В детстве Рикки отличался от Памелы более высокими интеллектуальными способностями и уровнем речевого развития, и эта разница отразилась на результатах лечения, а также на образе их жизни в зрелые годы. Памела, которая в детстве отставала, по сравнению с Рикки, и по интеллектуальным, и по речевым показателям, и в зрелом возрасте нуждалась в условиях проживания, предусматривающих более тщательный контроль. На примере этих детей мы можем видеть, как стратегии и цели лечения, а также ожидания его возможных результатов, зависят от состояния ребенка в каждом конкретном случае.
Памела и Рикки: Жизнь в борьбе с хроническим недугом
В 1964 году в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе психолог Айвар Ловаас (Ivar Lovaas) начал осуществлять долгосрочную научно-терапевтическую программу. Памела и Рикки оказались в числе первых детей, страдающих аутизмом, участвующих в интенсивной программе терапевтического вмешательства.
В возрасте семи-восьми лет и у Памелы, и у Рикки наступило значительное улучшение, хотя у них все еще наблюдалось отставание в развитии речевых и социальных навыков. К сожалению, через 14 месяцев их пришлось перевести в муниципальную (state) больницу, чтобы аналогичную помощь могли получить также и другие дети. Персонал муниципальной больницы не имел возможности закончить начатую с детьми программу. К сожалению, ни Памела, ни Рикки не смогли сохранить достигнутых результатов. Однако в последние годы в муниципальной больнице также проводятся программы поведенческой терапии, благодаря участию в которых состояние обоих больных улучшилось.
Памела и сейчас находится в муниципальной больнице, где она выполняет простейшие бытовые поручения, однако она утратила большую часть речевых навыков.
Рикки живет в небольшом учебном домике, принадлежащем районной Социальной Службе (community). [Контекстуальное значение слова community не поддается односложному переводу, поскольку не имеет соответствующих аналогов в русском языке и культуре. Здесь community означает группу психически больных людей, находящихся под опекой специальной государственной Социальной Службы — Social Services. Этой организации принадлежат специальные школы, мастерские и дома, что позволяет больным людям вести относительно самостоятельную жизнь, не оставаясь в социальной изоляции. Поскольку слова «коммуна» и «община» имеют нежелательные коннотации, вполне уместно заменить их здесь Социальной Службой. См также Longman Dict., community care. — Примеч. ред.] Он утратил большую часть речевых навыков и спонтанность.
В отличие от Памелы, Рикки удалось освоить некоторые виды рукоделия, в частности, плетение ковриков, кроме того, он участвует в общественной жизни Социальной Службы.
(Источник: Лечение детского аутизма методом поведенческой терапии/Под ред. Е. Л. Андерсон.)
Лечение аутизма у детей с низким уровнем интеллектуального развития. Дети, страдающие глубокой или острой формой умственной отсталости, как правило, на протяжении всей жизни нуждаются в особых условиях, предусматривающих постоянный присмотр. Особенно неблагоприятны прогнозы для детей, которые не овладели речью к пятилетнему возрасту, испытывают серьезные трудности в общении, обнаруживают признаки расстройств центральной нервной системы, имеют генетические нарушения и отклонения в развитии двигательной активности.
Стратегии лечения детей, отличающихся низким уровнем функционирования, прежде всего направлены на устранение самотравмирующих форм поведения. Эти стратегии предполагают обучение детей навыкам самообслуживания, выполнению простых просьб и соблюдению правил поведения; усвоение социальных навыков и способов выражения эмоций; развитие способности сообщать другим о своих нуждах; обучение игровым навыкам. По мере взросления все большее внимание уделяется привитию навыков ведения домашнего хозяйства, а также навыков профессиональной деятельности, с целью подготовить ребенка к относительно самостоятельной жизни и работе в условиях наблюдения. При работе с родителями необходимо вести себя крайне осторожно, чтобы, с одной стороны, не вселять неоправданные надежды на значительное улучшение состояния их детей, а с другой — не допустить формирования пессимистического отношения к их будущему. Необходимо подчеркивать значение достигнутого прогресса, пусть даже незначительного, а также говорить об умении ценить личность своего ребенка за его уникальность (Newsom, 1998).
Лечение аутизма у детей с высоким уровнем функционирования. Долгосрочные результаты лечения детей, развитие интеллекта которых колеблется от средней формы умственной отсталости до нормального уровня, зависят от того, когда началось лечение, и от его интенсивности. Наиболее вероятно ожидать достижения нормального или близкого к нормальному уровня развития теми детьми, которые отличаются высоким уровнем функционирования и получили интенсивную помощь в раннем возрасте, и у которых наблюдался быстрый прогресс в начале лечения.
Кроме того, перед детьми, отличающимися высоким уровнем функционирования, в данном случае ставятся также новые цели. К ним относится обучение беглой речи, адекватным формам взаимодействия со сверстниками, а также формам поведения и навыкам, которые необходимы для обычной школы. К работе с детьми также активно привлекаются родители, которые могут проводить домашнюю терапию с использованием специальных учебных пособий и материалов. При работе с более старшими детьми, отличающимися высоким уровнем функционирования, но не получившими медицинскую помощь на ранних этапах развития, ставятся следующие цели: успешное обучение в специальных образовательных классах, а также развитие речевых, социальных и профессиональных навыков.
В целом результаты лечения детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут очень сильно различаться в зависимости от личности ребенка, типа семьи, качества лечения и обучения в раннем возрасте, а также от тех условий, в которых они будут жить по мере взросления (Newsom, 1998).
Эмилия: Полный рабочий день.
Когда Эмилии было два года, ей поставили диагноз аутизм. «С тех пор мы полагались только на себя», — вспоминает мать Эмилии, и в глазах ее блестят слезы. Родители больного ребенка читали о детях, страдавших аутизмом и ставших выдающимися учеными и музыкантами. Однако у Эмилии, которой сейчас исполнилось четыре года, все еще не заметно почти никакого прогресса. Два месяца назад родители пригласили специалиста, который обучил их новой методике работы с ребенком «один на один», позволяющей установить с ним личный контакт с помощью системы поощрений.
На стенах коридора висят картинки, изображающие еду; на холодильник приклеен нарисованный стакан молока. После нескольких лет, в течение которых Эмилия выражала свои желания лишь криками и судорожными телодвижениями, она учится сообщать другим о своих нуждах. Если она показывает на предмет, который ей нужен, она получает вознаграждение — ей дают чипсы или позволяют поиграть со своей любимой игрушкой. Лицом к лицу каждый день мать и дочь сидят по два часа на полу, тесно касаясь друг друга ногами. «Эмилия, слушай, что говорит мама, и смотри мне в глаза. Смотри на меня и скажи «да», скажи «да». Любишь чипсы, Эмилия? Получишь, если скажешь «да»».
Мать терпеливо и упорно добивается от дочери ответа, держа в руке пакет с чипсами. Но Эмилия бежит к электрорадиатору забирается на него и начинает раскачиваться. Когда мать снимает ее оттуда, она пронзительно кричит, отбивается и с плачем катается по полу. Через минуту истерика проходит и урок начинается заново. На этот раз Эмилия смотрит на мать и произносит «да», протягивая руку к чипсам. «Молодец, видишь, у тебя получилось, я знала, что у тебя обязательно получится», — мать девочки сияет. С помощью вознаграждений мать Эмилии сумела расширить словарный запас девочки уже до двадцати двух слов. Для родителей это фантастическое достижение.
«Нам приходится ее мотивировать, — говорит мать, которой удается отдохнуть лишь пару раз в месяц, когда они с мужем выбираются вечером куда-нибудь в город. — Если с ней не заниматься, она куда-нибудь залезет или спрячется и просидит там целый день. Я не переживу если ее придется отправить в психиатрическую больницу где она будет полностью отрезана от мира. Я чувствую, что мы мало-помалу находим нужный подход. — Тяжело вздохнув, мать продолжает: — Раньше она на нас вообще внимания не обращала. Она никогда не проявляла к нам нежности, даже не смотрела нам в глаза. А теперь она на меня смотрит и говорит: «мама». Иногда она обнимает меня. Такое бывает не каждый день, но когда это случается, у меня просто сердце замирает» (адаптировано из Semenak, 1996).
Пример Эмилии дает нам возможность понять те трудности, разочарования и надежды, которые испытывают члены семьи, прилагая все усилия для того, чтобы их ребенок стал нормальным человеком. Общий обзор наиболее эффективных методов работы с аутичными детьми и членами их семей представлены в табл. 10.2. В их число входят: общие стратегии, помогающие вовлечь ребенка в терапевтический процесс; специальные методики, направленные на снижение деструктивности поведения; программы обучения адекватному социальному поведению и развития коммуникативных навыков. Участие родителей в таких программах позволяет им самим взять на себя важную роль в процессе лечения своего ребенка и справиться со сверхнагрузками, которые возникают при воспитании аутичных детей. При этом лечебные методики часто являются составной частью многоцелевых программ раннего вмешательства (Newsom, 1998; Schopler & Mesibov, 2000; Schreibman & Koegel, 1996). Кроме того, широкое распространение получили образовательные программы, а в ряде случаев успешно используются также медикаменты (в частности рисперидон (risperidone)), с целью устранения нежелательных поведенческих симптомов (McDougle et al, 1997, 2000).
Таблица 10.2. Обзор методов лечения аутизма
— Формирование подготовительных навыков обучения
— Частичное или полное устранение деструктивных форм поведения
Обучение адекватным формам социального поведения
— Обучение навыкам подражания и наблюдения
— Социальные игры и социальные групповые навыки
— Программы вмешательства с участием сверстников (Peer-mediated intervention)
— Процедуры, инициируемые сверстником
— Процедуры, инициируемые ребенком
— Процедуры, инициируемые братьями или сестрами ребенка
Обучение адекватным коммуникативным навыкам
— Речевое оперантное обусловливание (Operant speech training)
— Рецептивное обозначение (Receptive labeling)
— Экспрессивное обозначение (Expressive labeling)
— Тренинг, использующий естественно возникающие случайные возможности (Incidental teaching)
Программы раннего вмешательства
Отдельные методы лечения, как правило, направлены на преодоление конкретных социальных, коммуникативных, когнитивных или поведенческих нарушений, характерных для детей, страдающих аутизмом, и рассмотренных нами в данной главе. Поскольку самим детям, как правило, крайне трудно обобщать усвоенный материал и адаптировать полученные навыки по отношению к новым ситуациям, обучение этим аспектам поведения должно непосредственно входить в программы раннего вмешательства.
Огромное значение имеют также индивидуальный подход и адаптация любого метода лечения к потребностям и условиям конкретного ребенка и его семьи, так чтобы каждый ребенок мог полностью развить свой потенциал.
Начальные стадии лечения. Задачами начальной стадии лечения является установление раппорта и формирование у ребенка навыков, необходимых для обучения. Разработан целый ряд процедур, помогающих детям почувствовать себя комфортно в присутствии психотерапевта и в близком физическом контакте с ним, а также процедур, позволяющих определить те вознаграждения, использование которых может быть наиболее эффективным при формировании у данного ребенка привязанности, навыков социального поведения и игровых навыков. Имитация игры может стимулировать такие формы поведения, как зрительный контакт, прикосновения и вокализации, направленные на психотерапевта, а вовлечение ребенка в совместную игру с использованием его любимых игрушек помогает преодолению социальной отчужденности. Подобные процедуры используются на всем протяжении лечения.
Для достижения положительных результатов лечения дети должны научиться сидеть на стуле, подходить, когда их зовут, и выполнять команды своего воспитателя. Эти подготовительные навыки формируются у ребенка постепенно. Некоторые используемые при этом пошаговые процедуры, включающие предъявление ребенку стимула и требующие от него определенной реакции, называются тренингом дискретных проб (discrete trial training). Другие процедуры, закрепляющие подготовительные навыки, называются тренингом, использующим естественно возникающие случайные возможности (incidental training). Наиболее эффективные программы, как правило, совмещают оба подхода.
Ослабление деструктивности поведения. Для маленьких детей, страдающих аутизмом, характерны различные формы поведения, мешающие процессу лечения, к которым относятся истерики или бросание предметов, самостимулирующее, агрессивное и самотравмирующее поведение. Такие формы поведения, которые часто являются реакцией детей на требования, предъявляемые к ним на ранних стадиях лечения, должны быть устранены, чтобы дети могли усвоить более адекватные формы социального взаимодействия и коммуникации. Для преодоления деструктивных форм поведения разработан ряд эффективных процедур, к которым относятся соревновательные действия, подкрепляемые вознаграждениями, игнорирование, а также мягкие формы наказания детей.
Обучение адекватным формам социального поведения. Обучение детей, страдающих аутизмом, адекватным формам социального поведения является одной из основных задач процесса лечения (Rogers, 2000b). Роль социальных аспектов поведения (social cues) может подчеркиваться тем, что психотерапевт будет сопровождать свою работу по формированию социальных навыков действиями или занятиями, которые нравятся детям. Детей также учат выражать свои эмоции с помощью улыбки, объятий и поцелуев — форм поведения, посредством которых дети могут выразить свою взаимность в ответ на проявления нежности по отношению к ним. Детям также показывают, как адекватно выражать свои эмоции вербально или с помощью мимики (Gena, Krantz, McClannahan & Poulson, 1996). Другие методы, развивающие способность к социальному взаимодействию, включают обучение социальным играм с использованием игрушек, социальным играм с участием воображения, а также формирование таких специфических социальных навыков, как подражание и поддержание контакта с другими, способность делиться игрушками и выполнение игровых действий по очереди, а также вовлечение в игру сверстников.
Распространенной методикой обучения детей, страдающих аутизмом, адекватным формам социального поведения является вовлечение во взаимодействие с больными нормальных либо имеющих незначительные нарушения детей того же возраста. Сверстников обучают инициировать у больных соответствующие их возрасту формы социальных взаимодействий — вовлекать их в игры, комментировать игровые действия, а также стимулировать и вознаграждать ответные реакции своих партнеров по игре. Учитель может направлять и вознаграждать действия сверстников больного ребенка. Другие стратегии включают стимулирование и вознаграждение при обучении больных детей инициировать контакты с другими людьми. В ряде случаев в процесс взаимодействия вовлекаются братья и сестры больных детей в качестве обучающих сверстников (Strain, Kohler & Goldstein, 1996).
Обучение адекватным коммуникативным навыкам. Разработан ряд техник, помогающих детям, страдающим аутизмом, развить навыки адекватного использования речи. Метод речевого оперантного обусловливания (Operant speech training) представляет собой поступенчатую («шаг за шагом») технику, направленную на развитие у больных детей вокализации; обучающую их имитировать произнесение звуков и слов, понимать значения слов, использовать экспрессивную речь для обозначения (label) предметов и для выражения просьб и желаний. Основной задачей данного подхода является обучение детей, страдающих аутизмом, более спонтанно и более функционально использовать речь в повседневных жизненных ситуациях, так, чтобы они научились влиять на поведение других и более эффективно сообщать о своих потребностях (Koegel & Koegel, 1996; Newsom, 1998).
Наряду с перечисленными методами для развития коммуникативных навыков у аутичных детей может использоваться также обучение языку жестов, так как многим из них легче общаться с помощью невербальных средств. Но поскольку нормативным является речевое общение, для большинства детей в первую очередь рекомендуется речевой тренинг. Если у ребенка не наблюдается прогресс при обучении только вербальным средствам общения, можно применять симультанный коммуникативный тренинг, сочетающий речевое обучение и язык жестов. Детей, которые практически не способны имитировать речь, как правило, обучают, используя симультанный коммуникативный тренинг либо только язык жестов.
Программы раннего вмешательства
С появлением новых методик диагностики аутизма в самом раннем возрасте значительно возросли возможности раннего вмешательства (Erba, 2000).
Перспективность раннего вмешательства объясняется пластичностью психики на ранних стадиях развития (Mundy & Neal, 2000). Ученым еще предстоит научная проверка гипотезы, согласно которой, вызывая у аутичных детей в очень раннем возрасте сильные и сложные переживания, можно стимулировать ментальные процессы, что позволит добиться результатов, недостижимых другими средствами (Dawson, Ashman & Carver, 2000).
Программы раннего вмешательства для детей, страдающих аутизмом, могут начинаться в трех-четырехлетнем или даже в более младшем возрасте. Коэффициент интеллекта детей, участвующих в программах, в среднем, составляет от 50-ти до 60-ти баллов, хотя в возрасте, когда с детьми начинается работа по программе, этот показатель обычно еще не измеряется. В рамках программ раннего вмешательства проводится индивидуальная работа психотерапевта с ребенком в течение 15-40 часов в неделю при активном участии семьи больного. Программы проводятся в домашних условиях или в дошкольных учреждениях; при этом предпринимаются усилия к тому, чтобы больной ребенок взаимодействовал с нормальными сверстниками, особенно на поздних стадиях лечения. Ключевые элементы программ раннего вмешательства для детей, страдающих аутизмом, перечислены во врезке 10.5.
Ключевые элементы программ раннего вмешательства при аутизме
Общая направленность на развитие базовых навыков.
Программы раннего вмешательства делают акцент на развитие необходимых для обучения следующих базовых навыков: концентрации внимания прежде всего на других людях, выполнении просьб и подражании другим. Большое внимание также уделяется речевой и моторной имитации, развитию речи, функциональной и символической игре с игрушками, а также социальным взаимодействиям.
Для обучения базовым навыкам, которое проводится индивидуально, один на один, прежде всего необходима структурированная, упорядоченная обстановка, позволяющая сконцентрировать внимание и исключающая появление отвлекающих факторов.
Адаптация усвоенных навыков к естественным условиям.
Постепенно щадящий характер окружающей обстановки изменяется и приближается к реальному, с целью усилить спонтанное использование усвоенных базовых навыков, обобщить их и адаптировать к естественным и более сложным условиям внешней среды.
Предсказуемые и привычные действия (Predictability and routine).
Ребенку помогают приспособиться к неизбежным изменениям, которые происходят в его повседневной деятельности. При этом используют фотографии, визуальные и вербальные ориентиры, предупреждают детей о предстоящих изменениях, ведут и сопровождают ребенка при переходе к новому объекту или выполняют привычный ребенку ритуал во время перехода.
Функциональный подход к проблемному поведению.
Стимулирование интереса ребенка к выполняемым заданиям за счет включения в программу его любимых занятий и структурирование обучения помогают свести к минимуму проблемное поведение. Частично или полностью устранить проблемное поведение удается за счет выяснения той роли, которую играют данные формы поведения (просьбы о помощи, отказ выполнять требования учителей), изменения внешних условий с целью стимулирования адекватного поведения, обучения ребенка навыкам, позволяющим ему эффективно справляться с ситуацией.
Переход из специальных учебных классов в детский сад или школу.
Одной из важных задач программ раннего вмешательства является помощь детям в переходе из специальных классов в детский сад или в первый класс обычной школы. С этой целью детей обучают навыкам, которые позволяют им быть как можно более самостоятельными. Их обучают подчиняться командам взрослых, выполнять задания по очереди, спокойно сидеть во время занятий, проявлять инициативу на занятиях, стоять и ходить друг за другом, убирать за собой учебные материалы и игрушки и сообщать о своих нуждах. Каждому ребенку подыскивается учреждение, которое максимально отвечало бы его характеристикам, с точки зрения, размеров класса, содержания и стиля преподавания. Затем определяются навыки, которые необходимы для успешного обучения ребенка на новом месте, и которые он должен усвоить в первую очередь, например произносить имя нового преподавателя.
Участие родителей в программе является важнейшим элементом обучения, хотя объем и характер этого участия может изменяться в зависимости от потребностей конкретной семьи. Родители получают необходимую подготовку, им рассказывают о методах обучения ребенка; они участвуют также в адаптации этих методов по отношению к своему ребенку и помогают в учебном процессе в домашних и/или в школьных условиях. В программах также уделяется внимание психологическим проблемам родителей, обеспечивается работа специальных групп и другие виды психологической поддержки.
Объем программ раннего вмешательства, в среднем, составляет около 30 часов занятий в неделю в классных условиях, что значительно превышает объем программ обычных школ для детей дошкольного возраста с теми или иными видами нарушений или инвалидности. Поскольку любая такая программа включает участие родителей в обучении, общий объем помощи, которую получают дети, страдающие аутизмом, оказывается существенно большим, чем в других дошкольных учреждениях.
Программы могут включать и другие компоненты — в частности, речевую или трудовую терапию, или обучение языку жестов, специальным навыкам социального взаимодействия, тренинг с участием сверстников, а также обучение детей проявлению самостоятельности и навыкам совершения осознанного выбора.
(Источник: G. Dawson & Ostreling, 1997).
Тщательное исследование данных, касающихся приблизительно 150 детей, прошедших программы раннего вмешательства, говорит о том, что значительное число этих детей могут успешно учиться в условиях обычной школы, хотя тип образовательного учреждения и объем предоставляемой им помощи колеблется в значительных пределах. Программы раннего вмешательства также благотворно влияют на процесс общего развития детей, о чем свидетельствуют результаты тестов, определяющих уровень развития и интеллекта, а также наблюдения в условиях учебных классов (G. Dawson & Ostreling, 1997).
Проект лечения раннего аутизма (Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе) (The UCLA Young Autism Project). Проект начал свою работу около 35 лет назад под руководством Айвара Ловааса. Данный проект является наиболее разработанной и предполагающей наибольший объем помощи программой раннего вмешательства; в программе участвуют дети в возрасте от полутора лет; кроме того, это единственная программа, эффективность которой можно было оценить по отношению к контрольной группе детей того же возраста, участвовавших в менее интенсивной программе лечения аутизма (McEachin, Smith & Lovaas, 1993; Т. Smith & Lovaas, 1998). Результаты прохождения программы тремя детьми, характеризующимися различным уровнем функционирования, описаны во врезке 10.6.
Крис, Вэл и Нилс: Проект UCLA
Крис: Аутизм при средней умственной отсталости.
Состояние до начала лечения (Pretreatment). Крис перестал говорить в возрасте 18-ти месяцев. До начала лечения он не отзывался на собственное имя. Крис не играл ни со своими сверстниками, ни с игрушками; не мог крутить волчок и просеивать песок. У него были частые истерики; рассердившись, он нередко кусал мать или брата.
Уровень функционирования в настоящий момент. За 10-летний период с Крисом было проведено около 15 тысяч часов индивидуальных занятий. Его коэффициент интеллекта не изменился, однако уровень развития навыков адаптации и самообслуживания повысился, так что сейчас Крис активно участвует в жизни семьи.
Речевые навыки. Мать Криса: «Речевые навыки даются Крису с большим трудом, так что приходится сопровождать каждое произносимое слово знаками. За прошедшие десять лет Крис выучил около двухсот слов. Мы выбирали те слова, которые, как нам кажется, особенно нужны ему в повседневной жизни».
Планы на будущее. Мать Криса: «Мы очень много работали все эти десять лет; значительная часть этого времени была для нас тяжелым испытанием. Мы надеемся, что к двадцати годам Крис сможет работать кондуктором или помощником повара, или выполнять какую-либо работу в саду. Он может жить у нас дома, а возможно, и в условиях специальной группы, но этот вопрос пока остается открытым».
Вэл: Аутизм при незначительной умственной отсталости
Состояние до начала лечения (Pretreatment). Вэл страдал эхолалией, был очень агрессивным, не играл ни с другими детьми, ни с игрушками, и отвергал проявления нежности. Он часто с силой хлопал в ладоши, глядя на них, обнюхивал различные предметы, ходил по замысловатым траекториям на полу.
Уровень функционирования в настоящий момент. После лечения коэффициент интеллекта Вэла повысился на 23 балла — с 34-х до 57-ми. Его состояние улучшилось настолько, что его можно было поместить в один класс с детьми, имеющими легкую степень умственной отсталости или легкие нарушения речи. Мать Вэла: «Он уже достаточно хорошо говорит, хотя я знаю, что нужно еще заниматься. Потому что когда он говорит. ему трудно составлять слова вместе».
Речевые навыки. Вэл разговаривает со своим терапевтом:
Т: На чем катался? Сейчас вспомню. Я плавал на пиратской шхуне и ездил на динозавре (Matterhorn).
В: Я не ездил на динозавре.
Планы на будущее. Мать Вэла: «Не знаю, закончит ли он школу, но мне кажется, что он сможет работать. Чтобы заниматься тем же, чем мой муж, ему не придется особенно многому учиться. Единственное, что ему придется выучить — это арифметику, чтобы знать, сколько брать с клиентов. Видите ли, я думаю, что класть плитку — это не так уж сложно. Мне кажется, у него это получится».
Нилс: Аутизм при нормальном уровне развития интеллекта
Состояние до начала лечения (Pretreatment). Нилс не играл ни со сверстниками, ни с игрушками, вел себя так, как будто был слепым и глухим, и не реагировал на проявления внимания со стороны взрослых. Он любил смотреть на вращающийся вентилятор, ходить взад и вперед по комнате, крутиться и выкладывать предметы в линию. Его мать особенно волновало то, что он не разговаривал и не общался с другими детьми.
Мать Нилса: «Он не мог общаться с помощью слов, совсем не говорил. Он как бы жил в своем маленьком мире. Он любил сидеть один в песочнице и просеивать песок».
Уровень функционирования в настоящий момент. После прохождения интенсивной лечебной программы коэффициент интеллекта Нила вырос настолько, что стал соответствовать уровню не умственно отсталого, а интеллектуально развитого ребенка.
Мать Нилса: «В школе он посещает классы для талантливых и особо одаренных детей, и его считают одаренным в области математики и точных наук. Нил — один из трех самых одаренных в школе детей. В 14 лет, после девяти лет лечения, он ничем не отличается от других детей своего возраста».
Речевые навыки. Речевые навыки Нилса полностью соответствуют норме.
Интервьюер: Есть ли что-нибудь, что тебя беспокоит, по поводу чего ты волнуешься?
Нилс: «Да, я думаю, х-мм, что у меня не очень хорошие отметки, и что я не смогу пойти туда, куда я хотел бы устроиться после окончания школы. Думаю, теперь я стал гораздо общительнее, после терапии. Если бы не терапия, я так и сидел бы своей раковине, забившись в угол, всю свою жизнь».
Планы на будущее. Нилс: «Когда я закончу школу, я хочу пойти в летную академию, потому что мой отец 20 лет прослужил в авиации, и я думаю, у меня есть шансы, что меня возьмут».
(Источник: Лечение детского аутизма методом поведенческой терапии. Изд. Е.Л. Андерсон, Behavior Treatment of Autistic Children, produced by E.L. Anderson.)
Программа содержит многие базовые принципы раннего вмешательства и основана на применении прикладного поведенческого анализа (applied behavioral analysis), включающего использование поощрений и наказаний, а также формирование навыков методом успешного приближения (successive approximation). Обучение родителей направлено на то, чтобы они сами выполняли основную терапевтическую роль, получая рекомендации и помощь от студентов, работающих вместе с детьми и родителями на дому. Средний возраст детей, с которыми начинается работа по программе, составляет 32 месяца.
В ходе научного исследования всех детей, проходивших программу, разделили на три группы. Хотя распределение не было произвольным, все три группы были примерно одинаковы по возрастному составу, уровню развития речи и интеллекта и другим показателям, полученным до начала лечения. Экспериментальная группа состояла из 19 детей, с которыми проводилось по 40 часов интенсивных занятий в неделю. Первая контрольная группа состояла из 19 детей, посещавших специальные классы и прошедших 10-недельную программу индивидуальных занятий. Дети из второй контрольной группы (21 ребенок) участвовали в другом, более масштабном исследовании. Они посещали специальные классы, но с ними не проводились индивидуальные занятия.
Первый год занятий экспериментальной группы был прежде всего посвящен устранению деструктивного поведения, достижению согласия, уступчивости, усвоению навыков подражания и обучению соответствующих возрасту играм с использованием игрушек. Второй год занятий был посвящен развитию экспрессивной и абстрактной речи, а также интерактивным играм. Кроме того, детей обучали, как вести себя в условиях дошкольного учреждения, и по возможности включали их в обычные подготовительные группы. На третьем году занятий основное внимание уделялось подготовке детей к школе, развитию чувства уверенности в себе, усвоению навыков выражения эмоций, а также навыков учебного наблюдения.
Первые итоги были подведены, когда дети достигли семилетнего возраста. Результаты оказались поразительными: 47% участников экспериментальной группы имели нормальный уровень образования и интеллекта. Они успешно прошли программу первого класса обычной школы без посторонней помощи и были рекомендованы учителями для продолжения обучения во втором классе обычных школ. Их коэффициент интеллекта, оцененный по стандартным интеллектуальным тестам, соответствовал или превышал средние показатели для их возраста. Средние результаты детей из этой группы по интеллектуальным тестам выросли на 37 баллов — с 70 до 107; для экспериментальной группы в целом средний коэффициент интеллекта (mean IQ) вырос с 53 до 83 баллов. Результаты детей из обеих контрольных групп оказались намного хуже: только один из сорока детей был зачислен в первый класс обычной школы; в целом же улучшение результатов детей из этих групп по интеллектуальным тестам было минимальным. Уровень развития детей, входивших в экспериментальную группу, был повторно оценен, когда их средний возраст достиг 13-ти лет — результаты оказались аналогичными. Девять детей, которые были зачислены в обычные школы, практически ничем не отличались от своих нормальных сверстников.
Участие в программах раннего вмешательства имеет положительные результаты для подавляющего большинства детей, страдающих аутизмом, однако по-прежнему неясно, в какой степени прогресс этих детей зависит от уровня их интеллектуального и речевого развития, и каковы могут быть долгосрочные результаты их участия в таких программах (Rogers, 1998; Т. Smith, Eikeseth, Klevstrand & Iovaas, 1997). Согласно некоторым непроверенным данным и отчетам о проведенных исследованиях, часть детей может достичь нормального уровня функционирования при условии интенсивного вмешательства, начавшегося в возрасте ранее трех лет (Maurice, 1993b; McEachin et al., 1993). Однако вопрос, могут ли дети, страдающие аутизмом, достичь полного выздоровления, продолжает оставаться спорным (Gresham & MacMillan, 1997а, 1997b; Т. Smith & Lovaas, 1997).
— Большинство методов лечения аутизма направлено на максимальную реализацию потенциала каждого ребенка, а также на помощь ему и его семье в их усилиях по борьбе с болезнью.
— В большинстве наиболее эффективных методик лечения детей, страдающих аутизмом, используются детально разработанные стратегии, ориентированные на развитие основных навыков; методики лечения аутизма адаптируются применительно к каждому конкретному ребенку, а также включают образовательную и консультативную помощь семье больного.
Другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития
Другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития, значительно менее изучены, чем аутизм. Хотя все они имеют ряд общих клинических черт, наличие взаимосвязи между ними пока не установлено. Помимо аутизма в Руководстве (DSM-IV-TR) определены еще четыре тяжелых расстройства развития.
Синдром Аспергера характеризуется преобладающим дефицитом социального взаимодействия, а также нетипичными интересами и паттернами поведения на фоне относительно нормального развития когнитивных и коммуникативных навыков (Klin, Volkmar & Sparrow, 2000; Volkmar et al., 1996). Сходство синдрома Аспергера и аутизма проявляется в одинаковом характере социальных проблем, а также наличии крайне узкого спектра стереотипных интересов, однако, в отличие от аутизма, при синдроме Аспергера не наблюдается общего отставания в речевом и когнитивном развитии, формировании навыков самообслуживания и адаптации (не связанных с социальным взаимодействием), а также не наблюдается отсутствия интереса к окружающему миру. Во многих случаях при синдроме Аспергера отмечается также отставание в прохождении основных фаз моторного развития (delayed motor milestones) и недостаточное развитие координации движений (motor clumsiness), хотя эти признаки не являются определяющими для диагноза синдром Аспергера (Wing, 1981). В этом проявляется отличие синдрома Аспергера от аутизма, при котором моторное развитие детей младшего возраста является относительно нормальным.
Во многих отношениях синдром Аспергера и аутизм проявляются сходным образом. Так, в ходе одного исследования были выявлены лишь незначительные различия между лицами, страдающими синдромом Аспергера и аутизмом. У лиц, страдающих аутизмом, наблюдалось более серьезное отставание в речевом развитии, однако почти у 43% лиц, страдающих синдромом Аспергера, также возникало отставание в овладении речью. Дети, страдающие синдромом Аспергера, обнаруживают более высокий уровень развития речи, меньше отстают в усвоении языка и проявляют большую заинтересованность в социальных контактах (Eisenmajer et al., 1996).
В целом лица, страдающие синдромом Аспергера, склонны к эгоцентричности, социально не приспособлены, и, как правило, имеют узконаправленные абстрактные интересы, вследствие чего они кажутся эксцентричными. В круг их увлечений может входить информация о погоде, о телевизионных станциях или географических картах, которую они запоминают механически, почти не понимая ее смысла.
Другим типичным клиническим признаком синдрома Аспергера являются неуклюжие, плохо скоординированные движения и странные позы. Дети, страдающие синдромом Аспергера, не проявляют эмпатии, демонстрируют неадекватные и однонаправленные формы социальных взаимодействий, как правило, не способны к формированию дружеских отношений и склонны к социальной изоляции. Другими характерными проявлениями являются слабое развитие невербальных коммуникативных навыков, сухая педантичная речь и склонность к бесконечному рассуждению на темы, которые не интересны никому из окружающих. У детей старшего возраста и взрослых, страдающих синдромом Аспергера, наблюдаются ярко выраженные проблемы в развитии навыков разговорной речи и других навыков, связанных с прагматическим использованием языка (pragmatic abilities), хотя эти нарушения не затрагивают другие аспекты речевого развития (Volkmar et al., 1996).
Природа синдрома Аспергера во многом остается для нас не выясненной (Lincoln, Courchesne, Alien, Hanson & Ene, 1998). Известно, что мальчики страдают этим расстройством чаще, чем девочки, хотя точное соотношение пока не установлено. Мы также мало знаем о наследственной передаче этого заболевания, увеличивающей вероятность обнаружения аналогичных нарушений у других членов семьи больного, что может встречаться даже чаще, чем в случаях аутизма (Volkmar, Klin & Pauls, 1998). Более высокий уровень интеллектуального развития детей, страдающих синдромом Аспергера, позволяет рассчитывать на менее тяжелые последствия, чем в типичных случаях аутизма. Предварительные результаты исследований свидетельствуют о том, что при синдроме Аспергера наблюдаются структурные нарушения мозжечка и лимбической системы, сходные с их нарушениями при аутизме, но в менее острой форме (М. L. Bauman, 1996). Недостаточная вовлеченность этих структур в работу мозга может вызывать значительные трудности, которые дети, страдающие синдромом Аспергера, испытывают в социальном взаимодействии и речевой прагматике, несмотря на высокий уровень развития когнитивных навыков.
До сих пор не прекращаются споры, является ли синдром Аспергера самостоятельным заболеванием или же это одна из форм проявления аутизма у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования (Schopler, Mesibov & Kunce, 1998; Volkmar & Klin, 2000). Результаты этой полемики в определенной степени будут зависеть от того, как будут интерпретировать и устанавливать диагноз синдром Аспергера, поскольку никакого «официального» определения синдрома Аспергера не существовало до тех пор, пока это заболевание не было включено в Руководство DSM-IV (Volkmar & Klin, 2000). Горячие дискуссии вызывает также вопрос о том, следует ли считать синдром Аспергера заболеванием или просто одной из крайностей в континууме (общем спектре) проявлений социального поведения (Baron-Cohen, 2000).
Этот синдром был впервые описан Андреасом Реттом после того, как около 30 лет назад в своей клинике в Вене он обследовал двух девочек, совершающих одинаковые стереотипные движения, напоминающие умывание рук. К настоящему моменту известны случаи этого заболевания только среди лиц женского пола, хотя в последнее время были опубликованы данные о некоторых разновидностях синдрома Ретта, обнаруженного и у мужчин (Christen & Hanefeld, 1995). При обследовании обеих пациенток Ретт обнаружил общие симптомы и отметил поразительное сходство паттернов их раннего развития. Девочки, страдающие синдромом Ретта, имеют нормальную окружность головы при рождении. Однако вслед за относительно нормальным периодом пренатального и раннего развития, составляющим первые 6-12 месяцев жизни, у детей начинают проявляться следующие специфические признаки болезни:
— Замедление роста головы в период между 5-м и 48-м месяцем.
— Утрата ранее приобретенных навыков целенаправленного использования рук (purposeful hand skills) между 5-м и 30-м месяцем, с последующим развитием стереотипных движений, напоминающих рукопожатие или умывание.
— Утрата интереса к социальным взаимодействиям (social engagement) на ранних стадиях развития (хотя навыки социального взаимодействия могут развиться позже).
— Плохо скоординированная походка или движения корпуса.
— Серьезные ухудшения в развитии восприятия и повреждения речи на фоне значительной психомоторной отсталости.
(DSM-IV, Copyright 2000 by АРА).
Синдром Ретта представляет собой тяжелое неврологическое нарушение развития, возможно, вызываемое мутациями генов, связанных с Х-хромосомой (X-linked gene mutation) (Amir et al., 1999). Девочки, страдающие синдромом Ретта, испытывают целый ряд серьезных проблем, вызванных глубокой или острой формой умственной отсталости, эпилептическими припадками, нарушением моторного развития и коммуникативными трудностями (Hagberg, 1995). Для синдрома Ретта характерна апраксия (apraxia) — неспособность выполнять целенаправленные движения: 25% девочек, страдающих синдромом Ретта, так и не начинают ходить, а 50% начавших ходить впоследствии утрачивают эту способность. Распространенность синдрома Ретта среди девочек составляет приблизительно 1 к 10 тысячам. Симптомы сходны с симптомами аутизма, однако прогнозы еще более неблагоприятны. Девочки, страдающие синдромом Ретта, имеют очень серьезные нарушения и, как правило, нуждаются в помощи во всех аспектах повседневной жизни, включая прием пищи, одевание и гигиену.
Размеры мозга девочек, страдающих синдромом Ретта, на 12-34% меньше, чем у нормальных детей (D. D. Armstong, 1992; М. L. Bauman, Kemper & Arin, 1995). Большое количество нейронных клеток переднего мозга (forebrain) также отличаются меньшими размерами и повышенной плотностью скопления (D. D. Armstrong, 1992; М. L. Bauman et al, 1995). Во всех участках коры обнаружено уменьшение длины и сложности дендритовых разветвлений (dendritic branching), что свидетельствует о недостаточном развитии дендритов и синапсов (D. D. Armstong, 1992). Патологии мозга, обнаруженные при синдроме Ретта, носят диффузный характер (diffuse), что позволяет говорить о задержке созревания мозга в период внутриутробного развития (М. L. Bauman, 1996).
Детское дезинтегративное расстройство
Термин детское дезинтегративное расстройство описывает расстройство, наблюдаемое у детей, утрачивающих значительную часть ранее приобретенных навыков к возрасту до 10-ти лет. Утрате предшествует составляющий первые два года жизни период внешне нормального развития навыков вербальной и невербальной коммуникации, социального взаимодействия, адаптационного поведения, а также игровых навыков. Дети, страдающие дезинтегративным расстройством, обнаруживают ухудшения, относящиеся, по крайней мере, к двум из следующих областей: восприятие или использование речи, социальные навыки или адаптационное поведение, контроль кишечника или мочевого пузыря, усвоение игровых или моторных навыков. Помимо этого также наблюдаются ухудшения в двух из трех следующих областей функционирования:
— Качественные ухудшения социального взаимодействия (ухудшения, связанные с невербальным поведением, утрата способности к установлению взаимоотношений со сверстниками, недостаток социальной или эмоциональной взаимности).
— Качественные ухудшения в коммуникативной сфере (в частности задержка или дефицит разговорной речи, неспособность начинать или поддерживать разговор, стереотипные или повторяющиеся формы речи, недостаток разнообразных игр с участием воображения (игры по сценарию «представь, что. ») (varied make-believe play).
— Ограниченные, повторяющиеся или стереотипные интересы, виды занятий и паттерны поведения, включая моторные стереотипы и маннеризмы.
(DSM-IV-TR Copyright 2000 by АРА).
Данный диагноз ставится в тех случаях, когда наблюдаемые расстройства не могут рассматриваться как признаки других тяжелых расстройств, вызванных нарушениями развития, или шизофрении. Симптомы, степень их тяжести, а также неврологические характеристики этого расстройства достаточно близки характеристикам аутизма, за исключением времени начала болезни и периода нормального развития, как правило, составляющего первые 2-4 года жизни ребенка (Hendry, 2000; Malhorat & Gupta, 1999).
Другие специфические тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития
Эта категория описывает нарушения социального взаимодействия, а также коммуникативные и поведенческие расстройства, схожие с тяжелыми расстройствами, вызванными нарушениями развития, но не отвечающие всем их критериям, а также критериям шизофрении или другого заболевания (Volkmar, Shaffer, & First, 2000). Тяжелые нарушения развития схожей специфики точнее было бы назвать нетипичным аутизмом (atypical autism), поскольку эта категория часто используется по отношению к детям, которые обнаруживают характеристики, не отвечающие критериям аутизма в силу позднего начала заболевания, нетипичных или недостаточных симптомов или сочетания перечисленных признаков. Высказывалась озабоченность тем, что описание этой группы расстройств в том виде, как оно представлено в DSM, является недостаточно определенным (Volkmar et al., 2000).
— Синдром Аспергера характеризуется преобладающими нарушениями социальных взаимодействий, а также нетипичными интересами и паттернами поведения у детей с относительно нормальным развитием когнитивных и коммуникативных навыков.
— Синдром Ретта представляет собой тяжелое неврологическое нарушение развития, встречающееся у девочек, которое, возможно, является результатом специфических генных мутаций.
— Дети, страдающие дезинтегративным расстройством, утрачивают значительную часть ранее приобретенных речевых и социальных навыков, а также навыков адаптивного поведения к возрасту до 10-ти лет, после периода внешне нормального развития.
— У детей, страдающих другими тяжелыми расстройствами, вызванными нарушениями развития, наблюдаются нарушения социального взаимодействия, а также коммуникативные и поведенческие расстройства, схожие с ТРВНР, но не обнаруживающие критериев определенного ТРВНР, шизофрении или других заболеваний.
В моем носу заключена власть, и я могу контролировать то, что показывают по телевизору, и то, что люди говорят и делают.
Это заявление, сделанное молодой девушкой, страдающей шизофренией, свидетельствует о серьезности данного заболевания. Шизофрения — это расстройство мозга, проявляющееся в нарушении психических функций и поведения (D. A. Lewis & Lieberman, 2000). Шизофрения характеризуется тяжелыми психотическими симптомами, такими как разнообразные формы бреда (ложные убеждения), галлюцинации (ложное восприятие), расстройства мышления, чрезвычайно дезорганизованное поведение, кататония (моторные дисфункции: от перевозбуждения до полной неподвижности), крайне неадекватные или бедные эмоциональные реакции (flat affect), а также значительные ухудшения или нарушения социального функционирования.
Раньше термином «детская шизофрения» обозначали разнообразные расстройства, не имевшие между собой ничего общего, за исключением тяжелого и хронического проявления симптомов в раннем детстве (Rutter, 1972). Шизофрениками нередко называли также детей, имеющих пограничные (borderline) симптомы, или вовсе не имеющих психотических симптомов, у которых, по современным стандартам, следовало бы диагностировать аутизм или другие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития. Ниже перечислены некоторые из факторов, отличающих детскую шизофрению от детского аутизма:
— Появление проблем в более позднем возрасте.
— Менее серьезное нарушение интеллектуального развития.
— Менее серьезное нарушение социального взаимодействия и развития речи.
— Появление галлюцинаций и бреда по мере взросления.
— Наличие периодов ремиссий и рецидивов (relapse).
Ранее предпринимались попытки диагностировать детскую шизофрению как отдельное заболевание, отличное от шизофрении у взрослых. Однако в настоящее время показано, что на основе критериев, использующихся для диагностики шизофрении у взрослых, можно с высокой степенью надежности диагностировать шизофрению у детей (Werry, 1992). Таким образом, шизофрения, наступающая в раннем возрасте или, в соответствии с принятой терминологией, шизофрения, наступающая в детстве (ШНД, COS), по-видимому, является более тяжелой формой шизофрении, а не самостоятельным заболеванием.
Начальные стадии шизофрении могут проявляться в том, что ребенок может испытывать проблемы, связанные с концентрацией внимания, нарушением сна, учебой, а также может начать избегать общения. Развитие болезни может характеризоваться бессвязной речью; кроме того, ребенок может начать видеть или слышать то, чего не видят и не слышат окружающие. Вслед за периодами улучшения могут наступать тяжелейшие рецидивы, характеризующиеся бессвязным мышлением, когда ребенок начинает перескакивать с одной мысли на другую без всякой логической связи. При детской шизофрении возможны также галлюцинации, паранойя и бред. В течение психотических фаз болезни дети, страдающие шизофренией, могут быть убеждены в том, что они обладают сверхчеловеческими способностями, или что какие-то люди постоянно следят за ними. Во время психотического приступа больной может начать вести себя непредсказуемым образом, а также проявлять склонность к агрессии или суициду.
Ряд клинических признаков детской шизофрении можно проследить на примере Марии, девочки, у которой первые симптомы болезни начали проявляться в десятилетнем возрасте.
Мария: Депрессия, дезорганизованность, обреченность.
Мария всегда была очень робким ребенком. Временами она вообще не разговаривала, с трудом сходилась с друзьями, нередко проявляла дух противоречия, а иногда мочилась в постель. К десяти годам, вдобавок к постоянной социальной изоляции, у нее появились проблемы в школе. У Марии также начались депрессии. Она говорила, что дьявол подстрекает ее на совершение плохих поступков; считала, что учительница хочет причинить ей вред; кроме того, она стала бояться заразиться инфекционным заболеванием. Ее поведение становилось все более дезорганизованным. Она говорила, что убьет себя, перестала следить за своим внешним видом и однажды перебежала дорогу перед движущимся автомобилем, очевидно, пытаясь покончить с собой.
В результате этого происшествия ее поместили на обследование в больницу где Мария продолжала проявлять признаки аномального поведения. Временами у нее наступали периоды повышенной тревожности, а также имел место случай безудержного крика. Иногда она просто сидела, уставившись в пространство, и нередко становилась совершенно немой. Хотя состояние Марии в период госпитализации улучшилось и она вернулась в семью, на протяжении всего периода детства и юности ее мучили страхи и галлюцинации. Марию посещали мысли, что другие за ней следят; у нее периодически наступали приступы депрессии, часто сопровождавшиеся попытками самоубийства. Она по-прежнему испытывала отчуждение, находилась в полной изоляции и плохо училась. В возрасте 17-ти лет, после ряда кратковременных госпитализаций, она была помещена в муниципальную больницу где оставалась до 19-летнего возраста. На протяжении этого периода ее эмоциональные проявления были все более бледными, а психотические симптомы не ослабевали. Через неделю после выписки из больницы Мария заперлась в своей комнате и приняла повышенную дозу прописанных ей медикаментов. На следующее утро ее нашли мертвой (адаптировано из J. R, Asarnow & Asarnow, 1996).
Трагический пример Марии иллюстрирует ключевые признаки детской шизофрении.
— Хотя в большинстве случаев начало болезни приходится на поздний подростковый или юношеский возраст, шизофрения встречается и у детей (Nicholson & Rapoport, 1999).
— Детская шизофрения развивается постепенно, а не наступает внезапно; при этом у больных детей проявляется целый ряд различных нарушений, предшествующих появлению психотических симптомов (Jones, 1997, Nicholson et al, 2000).
— Если болезнь начинается в детстве, симптомы продолжают проявляться также в юношеском и в зрелом возрасте.
— Детская шизофрения влечет за собой самые серьезные негативные последствия для общего развития и школьной успеваемости ребенка.
Диагностические признаки детской шизофрении, согласно руководству (DSM-IV-TR)
Диагностические критерии шизофрении приведены в табл. 10.3. Признаки нарушений должны непрерывно наблюдаться, как минимум, в течение 6-ти месяцев. Помимо этого, после появления признаков расстройства у ребенка должно наблюдаться существенное понижение уровня функционирования в одной или нескольких областях, либо неспособность достичь ожидаемого уровня результатов в межличностной, учебной или профессиональной сфере. Должна быть исключена возможность объяснения наблюдаемых нарушений эмоциональным расстройством (mood disorder), либо шизоаффективным расстройством (schizoaffective disorder), употреблением каких-либо препаратов или химических веществ, а также общим состоянием здоровья. При наличии диагноза аутизма или другого тяжелого расстройства, вызванного нарушениями развития, дополнительный диагноз шизофрении может быть поставлен только при наличии бреда или галлюцинаций, как минимум, в течение месяца.
Таблица 10.3. Основные диагностические критерии шизофрении, согласно Руководству DSM-IV-TR
Характерные симптомы: Как минимум, два из нижеперечисленных симптомов должны присутствовать на протяжении большей части месячного периода.
(3) Дезорганизованная речь (повторяющиеся обрывы речи, бессвязность)
(4) Кататония (ступор, неподвижность) и крайне дезорганизованное поведение
(5) Негативные симптомы: аффективное уплощение (эмоциональная подавленность), алогия (речевая афазия, немота), безволие (affective flattening, alogia, or avolition)
В случае наличия бреда либо галлюцинаций, в которых возникают образы людей или слышатся голоса, для постановки диагноза достаточно только одного из перечисленных симптомов.
(Источник:. DSM-IV-TR Copyright 2000 by АРА.)
Использование общих диагностических критериев шизофрении для детей и взрослых облегчает сравнение шизофрении, наступающей в раннем возрасте, и шизофрении, наступающей в зрелом возрасте, и позволяет определять, в каких случаях имеет место непрерывное течение болезни на протяжении всего периода индивидуального развития. Однако шизофрения может проявляться по-разному в зависимости от возраста. В частности, бред, галлюцинации и нарушения логического (formal) мышления встречаются крайне редко и с трудом поддаются диагностике в возрасте до семи лет; если они все же наблюдаются, то могут иметь менее сложную, чем в зрелом возрасте, структуру и содержать детскую тематику (Caplan, 1994). Непринятие во внимание возрастных различий при использовании диагностических критериев шизофрении может привести к тому, что болезнь не будет диагностирована у детей, у которых проявляются ранние признаки шизофрении, однако полная форма болезни не развивается до более зрелого возраста.
Другие факторы, связанные с индивидуальным развитием, также могут иметь значение при диагностике шизофрении. В частности, иногда сложно провести границу между такими патологическими симптомами, как бред и обычные фантазии, вызванные игрой воображения и характерные для многих маленьких детей. Необходимо учитывать также тот факт, что в отличие от взрослых, маленькие дети могут не испытывать дискомфорта и не ощущать дезорганизующего характера проявляющихся у них психотических симптомов. Поэтому при появлении таких симптомов на ранних стадиях развития дети могут не отличать их от своих нормальных переживаний (А. Т. Russell, 1994).
У детей и подростков, страдающих шизофренией, могут проявляться такие психотические симптомы, как бред и галлюцинации. Бред — это расстройство мышления, выражающееся в беспорядочном сочетании мыслей (disordered thought content), а также в твердых убеждениях, которые представляют собой искаженные интерпретации реальности. Галлюцинациями называют расстройства восприятия, при которых больной видит, слышит или каким-либо иным образом воспринимает нечто, не существующее в реальности или не присутствующее в данный момент времени. Наиболее распространенным симптомом, наблюдающимся у детей, страдающих шизофренией, являются слуховые галлюцинации, которые появляются приблизительно в 80% случаев при наступлении болезни до того, как ребенку исполняется 11 лет. У 40-60% детей, страдающих шизофренией, возникают также зрительные галлюцинации, бред и расстройства мышления (Caplan, 1994; Caplan, Guthrie, Tang, Komo & Asarnov, 2000; Russell, Bott & Samons, 1989). Примеры психотических симптомов, характерных для детей, страдающих шизофренией, представлены во врезке 10.7.
Психотические симптомы у детей, страдающих шизофренией
Слуховые: Не связанные с аффективными состояниями. Заявление семилетнего мальчика: «Все говорит — стены, мебель; я просто знаю, что они говорят».
Слуховые: Командные. Заявление восьмилетнего мальчика: «Однажды я слышал голоса, идущие с юга и с востока; один из них велел мне прыгнуть с крыши, а другой — ударить свою мать».
Слуховые: Диалоговые. Заявление восьмилетнего мальчика: «Я могу слышать, как говорит дьявол — Бог перебивает его, а дьявол говорит: «Заткнись, Бог». Бог и дьявол всегда враждуют».
Слуховые: Религиозные. Одиннадцатилетний мальчик слышал голос Бога, говорящего: «Прости, Д., но сейчас я не могу тебе помочь, я помогаю другому». Он также говорил о том, что слышал голоса Иисуса и дьявола.
Слуховые: Преследующие. Девятилетний мальчик сообщил, что слышал, как голоса обзывают его и угрожают ему, что если он не сделает того, что ему говорят, с ним случится что-то плохое.
Слуховые: Комментирующие. Восьмилетняя девочка сообщила, что слышала голос ангела, произносящего фразы типа: «Ты сегодня не плакала» и «Сегодня ты была хорошей девочкой».
Зрительные. Двенадцатилетний мальчик видел призрака (мужчину) с красным, обожженным, изрезанным шрамами и ранами лицом в различных ситуациях и в разных местах. Он видел его, начиная с пятилетнего возраста.
Тактильные. Восьмилетний мальчик ощущал, как дьявол трогал его и передвигал его тело: «так что он может заставить меня прийти к нему и жить с ним».
Соматические. Восьмилетняя девочка сообщила, что ощущала ангела, младенцев и дьявола в своей руке, и что она чувствует, как они дерутся.
Источник: адаптировано из A.T. Russell, 1994.
Превращения в животное. Девятилетний мальчик был убежден в том, что он является собакой (его родители были немецкими овчарками), и что у него растет шерсть; однажды он отказался покинуть ветеринарную клинику, пока ему не сделают укол.
Преследования. Девочка считала, что «злой» человек пытается отравить ее апельсиновый сок.
Соматический. Одиннадцатилетний мальчик описал «отбросы», которые производят добрые и злые голоса, когда они соперничают друг с другом; «отбросы» выходили из его ног, когда он плавал в бассейне с хлорированной водой.
Отношения. Восьмилетняя девочка считала, что люди, проходящие мимо ее дома, смотрят и показывают на нее, пытаясь передать ей послание, чтобы она вышла из дома. Она также считала, что люди, которых показывают по телевизору, разговаривают с ней, потому что они используют слово «ты».
Величия. Одиннадцатилетний мальчик твердо верил, что он «другой» и может убивать людей. Он чувствовал, что когда Боги «фокусируются» на нем, он становится очень сильным, и у него появляются большие мускулы.
Расстройство мышления. «Раньше мне снился мексиканский сон. Я смотрел телевизор в общей комнате. Я исчез из этого мира, а затем оказался в кладовке. Похоже на вакуумный сон. Но это был мексиканский сон. Когда я приближался к этой снящейся земле, я переворачивался вверх ногами. Мне не нравится переворачиваться вверх ногами. Иногда у меня бывают мексиканские сны и вакуумные сны. Очень трудно кричать во сне».
— В отличие от аутизма, детская шизофрения наступает в более позднем возрасте и характеризуется менее серьезными поражениями интеллекта, менее тяжелой степенью нарушений в социальной и речевой сфере, появлением бреда и галлюцинаций по мере взросления, а также наличием периодов ремиссий и рецидивов.
— Шизофрения, наступающая в детстве, представляет собой более тяжелую форму шизофрении, а не самостоятельное заболевание.
— Детская шизофрения является психотическим расстройством, характеризующимся такими тяжелыми симптомами, как разнообразные формы бреда, галлюцинации, нарушения мышления, в высшей степени дезорганизованным поведением, а также значительным ухудшением или нарушением функционирования.
Сопутствующие симптомы и патологические процессы
У детей, страдающих шизофренией, часто наблюдаются также другие симптомы и нарушения, такие как депрессия, слуховые расстройства, поведенческие проблемы и суицидные наклонности. В 70% случаев у больных помимо шизофрении обнаруживаются симптомы других заболеваний, в большинстве случаев — поведенческие расстройства или депрессии (А.Т. Russell, Bott & Sammons, 1989). Учитывая тот факт, что на протяжении длительного периода времени аутизм и шизофрения считались взаимосвязанными формами патологии, интересно отметить, что у детей, страдающих шизофренией, не наблюдается повышенного риска заболевания аутизмом и другими тяжелыми расстройствами, вызванными нарушениями развития.
В большинстве случаев при детской шизофрении болезнь развивается не внезапно, а постепенно; при этом у 90% больных до наступления болезни не зафиксированы случаи поведенческих или психических расстройств (А. Т. Russell, 1994). Так, у Марии признаки расстройства поведения и проблемы в общении начали проявляться значительно раньше, чем психотические симптомы. Учитывая биографию больных, предшествующую началу заболевания, сложно определить, являются ли сопутствующие симптомы детской шизофрении предвестниками болезни, ее ранними проявлениями или побочными эффектами (J. R. Asarnow & Asarnow, 1996).
Частота заболеваемости шизофренией, чрезвычайно редко встречающейся среди детей в возрасте до 12-ти лет, возрастает в подростковом возрасте, и имеет критический возраст наступления между 20-25 годами (Remschmidt, Schultz, Martin, Warnke & Trott, 1994):
— Распространенность заболевания шизофренией составляет, по различным оценкам, от 0,14 до 1,0 случая на 10 000 детей.
— Шизофрения встречается среди взрослых в 100 раз чаще, чем среди детей (Bromet & Fennig, 1999).
— Детская шизофрения наступает в более раннем возрасте (2-4 года) у мальчиков (Hafner, Hambrecht, Lofeer, Munk-Jorgenson & Reichler-Rossier, 1998), и встречается в два раза чаще у мальчиков, чем у девочек. Однако указанные половые различия исчезают в подростковом возрасте (Franzier et al, 1997).
Причины большей распространенности заболевания у лиц мужского пола пока неизвестны; высказывались предположения, что этот факт объясняется общей биологической уязвимостью мальчиков перед неврологическими расстройствами (general biological vulnerability of males for neurological disorders), либо различной этиологией (происхождением) процессов у мальчиков и девочек. У взрослых шизофрения встречается чаще среди представителей низших социально-экономических слоев населения. Однако мы не располагаем достаточной информацией о связи между социальными факторами и распространенностью детской формы шизофрении. Уровень заболеваемости и характер симптомов у взрослых, страдающих шизофренией, отличается значительным сходством среди представителей различных культур, народов и расовых групп (Bromet & Fennig, 1999), однако и в этом случае мы не располагаем достаточной информацией о наличии кросс-культурных паттернов заболевания среди детей (J. R. Asarnow & Asarnow, 1994).
— Шизофрения чрезвычайно редко встречается среди детей в возрасте до 12 лет — значительно реже, чем среди подростков и взрослых.
Современные взгляды на причины шизофрении базируются па модели предрасположенности и стресса (vulnerability-stress model), в которой подчеркивается роль взаимодействия между предрасположенностью, стрессовыми и защитными факторами в процессе развития. К факторам предрасположенности относятся: генетический риск, поражения центральной нервной системы, отсутствие условий, необходимых для обучения, или патологические формы семейных отношений. К стрессорам относятся события, увеличивающие вероятность шизофренических эпизодов, в частности события, способные повлиять на всю дальнейшую жизнь ребенка, например, смерть близкого родственника; либо источники хронического стресса, такие как грубое обращение с ребенком в семье. Защитные факторы включают условия, уменьшающие вероятность шизофренических эпизодов у лиц, относящихся к группе риска; к таким факторам относятся: высокий уровень развития интеллекта, социальных навыков или благоприятная обстановка в семье.
Модель предрасположенности и стресса учитывает сложность и многообразие механизмов развития шизофрении. Так, например, ребенок с генетической предрасположенностью к шизофрении может иметь нарушения центральной нервной системы, вследствие чего появляются проблемы, связанные с концентрацией внимания и переработкой информации. Подобные проблемы, возникающие у ребенка, отличающегося низким уровнем интеллекта и находящегося в неблагоприятной домашней среде, могут еще более повысить риск шизофренического эпизода, тогда как те же нарушения у ребенка с высоким уровнем интеллекта, и находящегося в благоприятной домашней среде, вероятно, не приведут к увеличению риска заболевания. Таким образом, возникновение шизофрении в конкретном случае будет зависеть от характера взаимодействия стойких психобиологических факторов предрасположенности (enduring psycho-biological vulnerabilities), агрессоров окружающей среды, биологических стрессоров и защитных факторов, обусловленных характером развития ребенка и благоприятных семейных условий. Несмотря на генетическую предрасположенность к шизофрении, вероятность шизофренических эпизодов велика только в тех случаях, когда предрасположенный к заболеванию человек подвергается также достаточно сильному воздействию стрессовых факторов определенного типа, а также не располагает достаточными ресурсами для сопротивления болезни (J. R. Asarnow & Asarnow, 1996).
Предварительные результаты исследований свидетельствуют о сильном влиянии генетических факторов на вероятность заболевания шизофренией в детстве, которая даже превышает вероятность заболевания в зрелом возрасте (Tsuang, 2000). В частности, количество случаев шизофрении среди родственников больных детей приблизительно в два раза превышает количество случаев заболевания родственников взрослых, больных шизофренией. В ходе одного из первых сравнительных исследований монозиготных и дизиготных близнецов была обнаружена 88% и 23% вероятность, соответственно, заболевания обоих близнецов до 15-летнего возраста (Kallman & Roth, 1956).
Эти данные в целом подтверждают, что детская шизофрения является более тяжелой формой шизофрении (Rosenthal, 1970). Хотя уже имеется несколько сообщений об обнаружении генов, потенциально ответственных за возникновение шизофрении у взрослых (Pulver, 2000), аналогичные данные для детей только начинают появляться (Gordon, Krasnewich, White, Lenane & Rapoport, 1994).
Наличие дисфункций центральной нервной системы у лиц, страдающих шизофренией, а также факт значительного улучшения состояния больных в результате приема медикаментов свидетельствуют о том, что шизофрения является расстройством мозга (D. A. Lewis & Lieberman, 2000). Однако до сих пор не найдено общего для всех случаев заболевания поражения мозга (brain lesion), а повреждения, которые в некоторых случаях были обнаружены, не являются специфическими для шизофрении.
Ключевым для понимания феномена шизофрении является вопрос, почему генетически обусловленное нейробиологическое расстройство не имеет клинических проявлений до 15-20-летнего возраста, а затем начинает прогрессировать, в результате чего дееспособность пораженных болезнью лиц все более снижается. Пытаясь объяснить данный феномен, исследователи предложили модель неврологического развития шизофрении (neurodevelopmental model), согласно которой в силу генетической предрасположенности, а также отклонений в неврологическом развитии в раннем возрасте, нарушаются связи между различными структурами мозга, в том числе между префронтальной (предлобной) корой (prefrontal cortex) и отдельными участками лимбической системы (Raedler, Knable & Weinberger, 2000; Selemon & Goldman-Rakic, 1999). Нарушенная нейронная структура становится более подверженной дисфункциям под воздействием процессов развития и полового созревания, вызывающих синаптические и гормональные изменения, а также в результате воздействия стрессов (D. A. Lewis & Lieberman, 2000). Нейрохимически прогрессивные изменения, возникающие на ранних стадиях шизофрении, по-видимому, опосредуются (mediated) допаминовой и глютаминовой системами (dopamine and glutamine systems) (Lieberman, 1999). Данная модель, подчеркивающая роль развивающейся в раннем возрасте невропатологии при шизофрении, подтверждается данными о том, что у младенцев и детей нарушения развития центральной нервной системы обнаруживаются раньше, чем психотические симптомы, выражающиеся в моторном и когнитивном дефицитах и в нарушении социального взаимодействия (Marenko & Weinberger, 2000).
Нейропсихологические исследования свидетельствуют о том, что для детей, страдающих шизофренией, характерны дефицит внимания и дефицит процессов переработки информации, обнаруженные также у взрослых, страдающих шизофренией. Результаты выполнения этими детьми заданий по переработке информации, значительно сильнее снижаются, по сравнению с результатами других детей, при увеличении количества поступающей информации, подлежащей переработке. Более того, запись показателей активности мозга во время выполнения таких заданий свидетельствует о наличии ограниченных ресурсов когнитивной переработки информации (Strandbund, Marsh, Brown, Asarnow & Guthrie, 1994). В целом результаты нейропсихологических исследований позволяют говорить о недостаточном развитии нейронных структур, участвующих в активизации и распределении ресурсов, требующихся для переработки информации (R. F. Asarnow et al., 1994).
Детская шизофрения является наследственным (familial) заболеванием, однако тот факт, что не во всех 100% случаев при заболевании шизофренией одного из монозиготных близнецов заболевает и второй, говорит о том, что на вероятность возникновения детской шизофрении оказывают влияние не только генетические факторы. Негенетические факторы (nongenetic factors), включающие инфекционные и токсические, а также травматические и стрессовые воздействия в период пренатального и постнатального развития, возможно, также играют определенную роль в развитии шизофрении, по-видимому, оказывая более опосредованное влияние на неврологическое развитие (Marcelis et al., 1998). Что касается других негенетических факторов, повышенная подверженность психическим заболеваниям родителей детей, страдающих шизофренией, вероятно, негативно сказывается на их способности полноценно выполнять родительские функции по отношению к своим детям.
Влияние психологического стресса на этиологию шизофрении наиболее ярко проявляется в исследованиях лиц, относящихся к группам повышенного риска (high risk samples), у которых наступление болезни принято связывать с сильными семейными стрессами. В силу редкости заболевания исследователям удалось выявить наличие детской шизофрении среди лиц, относящихся к группам повышенного риска, лишь в незначительном числе случаев. Есть сообщение о двух детях, относящихся к группе повышенного риска, у которых развилась шизофрения в возрасте 10-ти лет (Fish, 1987). Очевидно, что на основании только двух случаев заболевания невозможно сделать каких-либо выводов. Однако следует отметить, что из всех детей, относящихся к группе риска и участвовавших в исследованиях, лишь эти двое детей подвергались грубому физическому обращению, а их матери страдали шизофренией. У обоих детей также наблюдалась задержка и дезорганизация моторного и/или визуально-моторного развития, а также задержка физического роста (Fish, 1987).
В результате наблюдений в домашней обстановке за братьями и сестрами, а также за дизиготными близнецами, страдающими шизофренией, был установлен факт связи между неблагоприятными семейными условиями (family disturbances) и развитием симптомов, связанных с шизофренией (schizophrenia-spectrum outcomes) (Kallman & Roth, 1956). При исследовании условий жизни братьев или близнецов, имеющих диагноз шизоидность или шизофрения, более чем в 80% случаев были обнаружены психические отклонения у кого-либо из родителей, серьезные экономические проблемы или факт развода родителей, в то время как в семьях детей (относящихся к группе риска), у которых шизофрения не развилась, аналогичные неблагоприятные семейные условия наблюдались только в 65% случаев. В целом высокий уровень проблем во всех исследованных семьях, возможно, объясняет тот факт, что в каждой из этих семей, по крайней мере, один ребенок страдал шизофренией.
Родители детей, страдающих шизофренией или шизотипическим расстройством личности, отличаются от родителей детей, страдающих депрессией, более высокими показателями по шкале коммуникативной девиантности (communication deviance), измеряющей уровень нарушений процессов внимания и мышления, проявляющихся в сфере межличностного общения. Дети из семей с высоким уровнем коммуникативной девиантности отличаются наличием наиболее серьезных нарушений, а также наиболее низким уровнем внимания (poorest attentional functioning). Эти данные свидетельствуют о том, что коммуникативная девиантность может быть связана с тяжелой формой шизофрении, либо о том, что характер взаимодействий в семье может способствовать увеличению тяжести дисфункций (J. R. Asarnow, Goldstein, Ben-Meir, 1988). Родители детей, страдающих шизофренией, также более склонны сурово отчитывать своих детей, чем родители депрессивных или нормальных детей.
В целом можно сказать, что наблюдения за семьями детей, страдающих шизофренией, свидетельствуют о наличии стресса, подавленности и трагических переживаний, которые нередко испытывают близкие больных (J. R. Asarnow & Asarnow, 1996). Мы можем привести слова Джун Биби (June Beeby), матери 17-летнего Мэтью, у которого была диагностирована шизофрения, и который считал, что Бог хочет смерти его матери и сестры:
«Это просто ужасно. Сначала у тебя есть тот, кого ты любишь, ребенок, которого ты вырастила. И вдруг внезапно твой ребенок становится сумасшедшим» (М. Nichols, 1995, стр. 70). Однажды, в холодный и темный зимний день, Джун вернулась домой и застала сына, лежащего мертвым в луже крови. «Он взял два обычных столовых ножа. и вдавливал их себе в глаза, пока они не пронзили его мозг» (стр. 70). В дневниковой записи, которую Мэтью сделал за два года до того, как покончил с собой, он описал свою встречу с Богом: «Он использовал свое могущество и контролировал мой мозг на протяжении девяти месяцев. Бог хотел заставить меня почувствовать, что я должен умереть, для того чтобы люди жили вечно в раю» (стр. 74).
— Современные взгляды на причины шизофрении базируются на модели предрасположенности и стресса, которая подчеркивает роль взаимодействия факторов предрасположенности, стрессоров, а также защитных факторов.
— Шизофрения представляет собой расстройство, включающее множественные мутации генов и связанное с воздействием факторов среды и факторов нарушения развития.
Как родитель ты чувствуешь огромную ответственность за безопасность своего сына или дочери. Но если твой ребенок — шизофреник, ты ничего не можешь сделать, потому что он не хочет помощи.
Шизофрения является хроническим расстройством, и долгосрочные прогнозы для большинства больных пессимистичны. Однако в результате приема антипсихотических препаратов состояние больного может значительно улучшиться по сравнению с периодом, предшествующим лечению. Хотя воздействие лекарств на детей значительно менее изучено, чем на взрослых, лекарственные препараты, в особенности нейролептики, широко используются при лечении детской формы шизофрении. Нейролептики (neuroleptics), являющиеся антагонистами допаминов, усиливают нейротрасмиттерную активность и подавляют такие симптомы, как бред, галлюцинации и агрессивное поведение у психических больных. Однако прием этих препаратов иногда дает серьезные побочные эффекты. Согласно сообщениям о предварительных результатах исследований, такие медикаменты, как галоперидол (haloperidol) и клозапин (clozapine) (слабые антагонисты допаминов) могут быть эффективны при лечении психотических синдромов у ранее не поддававшихся лечению детей и подростков при меньшем количестве серьезных побочных эффектов (Kurma et al., 1998). Поскольку антипсихотические препараты могут улучшать состояние больного, высказывалось мнение, что ранняя диагностика и начало лечения до или непосредственно после заболевания могут уменьшать число повторных приступов (McGlashen, 1996).
Хотя медикаменты могут помочь контролировать психотические симптомы у детей, страдающих шизофренией, необходимость психосоциальных (psychosocial) методов лечения, включающих тренинг социальных навыков, вмешательство с участием семьи и помещение больных в специальные школы, также получила широкое признание в клинической практике. Хотя достигнуты положительные результаты при использовании психосоциальных методов лечения взрослых, страдающих шизофренией, на сегодняшний день проведено лишь небольшое количество плановых исследований воздействия аналогичных методов лечения на детей.
— При лечении детской шизофрении широко используются нейролептики, однако их применение нередко сопровождается серьезными побочными эффектами. Хотя медикаменты могут помочь контролировать психотические симптомы у детей, страдающих шизофренией, необходимо использовать также и психосоциальные методы лечения, к которым относятся тренинг социальных навыков, вмешательство с участием семьи и помещение больных в специальные школы.
Аутическое расстройство (autistic dicorder)
Тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития (pervasive developmental disorders (PDDs)
Персеверации (perseveratiori on sameness)
Спектральное расстройство (spectrum disorder)
Сонаправленное социальное внимание (joint social attention)
Протоимперативные жесты (protoimperative gestures)
Протодекларативные жесты (protodeclarative gestures)
Реверсия (повторение) местоимений (pronoun reversal)
Самостимулирующее поведение (self-stimulatory behaviors)
Теория распознавания психических состояний (ТоМ) (theory of mind, ToM)
Центральная когерентность (central coherence)
Дискретные методы обучения (discrete trial training)
Метод использования естественно возникающих случайных возможностей (incidental training)
Метод речевого оперантного обусловливания (operant speech training)
Синдром Аспергера (PA) (Asperger’s Disorder)
Синдром Ретта (Rett’s disorder)
Дезинтегративное расстройство у детей (Childhood disintegrative disorder)
Другие тяжелые нарушения развития схожей специфики (Pervasive Development Disorder Not Otherwise Specified, PDD-NOS)
Детская шизофрения (Childhood-onset schizophrenia)
Сопутствующие симптомы и патологические процессы (related symptoms and comorbidities)
Модель предрасположенности и стресса (vulnerability-stress model)
Коммуникативная девиантность (communication deviance)
ШИЗОФРЕНИЯ У УМСТВЕННО ОТСТАЛЫХ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ
По мнению S. В. Sarason (1959), шизофрения у умственно отсталых лиц — самый частый психоз. Е. Kraepelin первоначально предполагал, что развитие психоза на фоне психического недоразвития является вторым приступом шизофрении, тогда как первый оказался нераспознанным. В дальнейшем он изменил свою точку зрения и создал концепцию привитой шизофрении, возникающей улиц с врожденным слабоумием. Е. Bleuler (1920) для обозначения этого психоза использует термин «пфропфшизофрения». Одни авторы считают, что пфропфшизофрения — один из повторных приступов очень рано возникшей шизофрении (Бернштейн A. Н., 1912; Geist F., 1906), другие— присоединяются к поздней трактовке Е. Kraepelin (Bumke О., 1948; Luther А., 1913; Schilder P., 1935; Холодковская Е. М., 1934 и др.). Е. Bleuler (1920), W. Weygandt (1936), М. О. Гуревич (1932) допускали обе эти возможности.
М. Bergman и соавт. (1951) считали шизофрению интимно связанной с психической отсталостью и обнаружили ее у 15% олигофренов. Другие наблюдают пфропфшизофрению в 18,4—28% изучавшихся ими психозов у умственно отсталых лиц (Angus L.,1948; Pollock Н.,1958). Между тем существуют возражения против того, что между шизофренией и олигофренией существует какой либо аффинитет (Earl С., 1934; Ачкова М. П., 1967, и др.).
Описывая клиническую картину пфропфшизофрении, авторы подчеркивает наличие особенностей, отличающих ее от шизофрении, развивающейся на почве интактной психики (Angus L., 1948; Plaskuda W., 1910; Ачкова М., 1967; Молочек А. И., 1927; Осипова Е. А. и Шур И. В., 1935; Сосюкало О. JL, 1963; ШендероваВ. JL, 1964, и др.). И если одни отмечают лишь незначительные отличия, то для других своеобразие привитой шизофрении кажется принципиально важным. По наблюдениям L. Angus (1948), больные с пфропфшизофренией утрачивают эмоциональный контакт, изолируются от всех, находятся вне компании сверстников, о себе говорят в третьем лице, они, с одной стороны, очень апатичные, а с другой — чрезвычайно сенситивные. Они никому не причиняют беспокойства и, вместо того чтобы играть, пребывают в грезах. Плохо усваивают школьные навыки. Слова малоинформативны, нарушается последовательность мышления. В поведении проявляется манерничание. Нередко без всяких мотивов возникают внезапные приступы плача или смеха. Могут иметь место невротические жалобы, подозрительность, бредовые мысли, галлюцинации. Симптомы развиваются медленно, но иногда прерываются обострениями психотического состояния. В конечном итоге поведение глубоко регрессирует, во многих случаях достигая утраты навыков приема пищи и опрятности.
Многие авторы пишут о том, что привитая шизофрения отличается очень бедной психопатологической симптоматикой, стертостью и ру-диментарностью проявлений, более грубым дефектом (Ачкова М., 1967; Молочек А. И., 1927; Осипова Е. И. и Шур И. В., 1935; Сосюкало О. Д., 1964; Шендерова В. JI., 1964).
О. Д. Сосюкало, кроме того, указывает на наличие энцефаластени-ческих наслоений. Е. А. Осипова и И. В. Шур считают, что у умственно отсталых детей даже при наличии шизофрении отсутствует выраженный аутизм и нередко возникают аффективные расстройства с маниакальной окраской настроения. W. Plaskuda обращает внимание на значительную частоту кататонических расстройств. Наиболее частыми типами пфропфшизофрении, как полагает М. Ачкова (1967), являются непрерывно-прогрессирующий (простая, гебефреническая и ка-
татоническая формы) и реже — ремиттирующий (депрессивно-кататоническая и онейроидно-кататоническая формы).
По нашим данным, пфропфшизофрения наблюдается реже (12,6%), чем это описывается многими авторами. Среди детей с астенической формой, страдающих психозами, их меньше — 10%. У большинства больных шизофрения развивается в пубертатном возрасте, начинаясь довольно остро в форме тревожно-бредовых (нередко с галлюцинациями) состояний. В дальнейшем, у одних — больше, а у других — меньше, присоединяются симптомы гебоидного поведения и кататонии, а затем и нарастающего оскудения психики. Пфропфшизофрения при астенической форме умственной отсталости протекает непрерывно и злокачественно, а в единичных случаях по типу параноидной. Клиническая картина пфропфшизофрении атипична, продуктивная симптоматика однообразна, бедна, рудиментарна. Их поведение нередко стереотипно, монотонно, пассивно, а сами больные очень скоро становятся недоступными. Бредовые идеи у них конкретные, наивные со слабой тенденцией к систематизации (Исаев Д. Н., 1971).
Клинический пример пфропфшизофрении представлен ниже.
От второй беременности. Развивалась с задержкой. Воспитывалась дома. В связи с отставанием в развитии обучается с 9 лет. Дублировала первый класс. Несмотря на заключение медико-психолого-педагогической комиссии об умственной отсталости, занималась по программе массовой школы. По характеру всегда была раздражительной, обидчивой, упрямой, инфантильной (играла с бутылочками), не имела подруг. Училась плохо, особенно по русскому языку и арифметике. 5-м класс дублировала, совершенно не справлялась с программой 6-го класса. В ответ на предложения перейти в 5-й класс уходила из дома. Стала грубее с родителями, появились идеи отношения, при которых ей казалось, что все происходящее имеет к ней отношение. Убегала из дома, ночевала у родственников. Считала, что родные ее не любят, хотят зарезать, отравить, называла их «кровожадными». В шуме машин, будильника слышала угрожающие ей голоса. Была тревожна, напряжена, угрожала покончить с собой или убить родных. Спала в ванной, открывала там краны, часами бесцельно ходила по комнате. Заявляла, что у нее толстое лицо. Не съедала пищу, оставленную матерью, так как хотела похудеть. В больнице находилась 2 месяца. У девочки была тревога, беспокойство, а затем гебоидное и манерное поведение, многоречивость и эйфория, циничность и бездеятельность. Временами была импульсивна и агрессивна. Иногда резонерствовала, «молилась». Заявляла, что родители к ней плохо относятся, что она «молола вздор», была глупой. Изредка сообщала, что она «как после сна», при этом обо всем хорошо помнила. У девочки была диагностирована легкая степень умственной отсталости. После выписки оставалась неряшливой, не спала в кровати, по-прежнему отказывалась от еды. Была тре-вожной, целыми днями не выходила на улицу. Подолгу находилась в ванной комнате, бесцельно открывая там краны. Иногда даже ночевала в ванной комнате, в коридоре или за газовой плитой, боясь «ползущих по полу змей». Вновь убегала из дома, опасаясь родных, угрожала покончить с собой. Вторично была в больнице полгода. Там наблюдался повышенный общий фон настроения, многоречивость. Постоянно обсуждала темы сексуального содержания, принимала вычурные позы, обнажалась, нецензурно бранилась, была беспокойной, плохо спала. В третий раз поступила через месяц после выписки. В течение 7 месяцев была отгороженной, агрессивной, импульсивной, застывала в одних и тех же позах, стереотипно повторяла одни и те же фразы. Ела на подоконнике, выщипывая булку, поедая только ее середину. В дальнейшем была эйфорич-ной, пела, выражалась нецензурными словами, много говорила на эротические темы, отличалась манерным, чудаковатым поведением.
Обследование спустя 8 лет после первого поступления показало, что девушка в последние годы не выписывается из хронического отделения психиатрической больницы, где находится в состоянии глубокого шизофренического дефекта.
Р е з ю м е. У этой больной шизофрения развилась в пубертатном возрасте. Она началась в форме острого тревожно-бредового синдрома. В дальнейшем присоединились черты гебоидной и кататонической симптоматики, а также прогрессирующее нарастание оскудения психики.
У больных с атонической формой пфропфшизофрения составляет почти 50% наблюдавшихся психозов. Примером может быть история болезни мальчика, в клинической картине которого на фоне медленного развертывания дефицитарных симптомов были то более, то менее выраженные гебоидно-кататонические проявления (негативизм, стереотипии, манерность, импульсивность, нелепость, неожиданность эмоциональных реакций, амбивалентность), в последующем приведшие его к глубокому психическому дефекту. Этот психоз был расценен как простая непрерывно и вяло протекающая пфропфшизофрения.
Другие больные с пфропфшизофренией на фоне этой формы умственной отсталости по клинической картине сходны с вышеописанным случаем. Для этих случаев характерно вялое и непрерывное течение.
Авторы, изучавшие пфропфшизофрению, отмечают большие трудности в дифференциальном диагнозе между умственной отсталостью и психозом, возникшим на ее основе (Despert J. et al., 1951; Lanzkron J., 1957; Mayer-Gross W. et al., 1955; Richmond W., 1932; Shachter F. et al., 1962).
Причину возникновения психозов, в частности шизофрении, одни объясняют особенностями конституции, например шизоидной (Gold-kuhl Е., 1938). Другие высказываются более неопределенно, в пользу
наследственной предрасположенности (Schneider К., 1949). Приводятся также доводы в пользу того, что психоз возникает на неполноценной, диспластической почве, что, в свою очередь, и предопределяет неблагоприятный исход (Молочек А. И., 1927; Сосюкало О. Д., 1963; Сухарева Г. Е., 1965). Н. Pollock (1958) добавляет к этому, что чем ниже интеллектуальное развитие, тем хуже прогноз.
Признавая конституциональную неполноценность больных, некоторые авторы указывают на необходимость для возникновения психоза провокации (нарушение межличностных отношений и т. д.).
J. Wortis (1967) видит механизм возникновения психоза в том, что одна и та же вредность вызывает и деструктивные изменения в форме умственной отсталости, и токсические расстройства, проявляющиеся шизофренией.
Также неоднократно утверждалось, что пфропфшизофрения возникает в силу чисто случайного совпадения умственной отсталости и шизофрении. Недоразвитие в этом случае играет лишь патопластическую роль, то есть придает клинической картине психоза определенную форму.
Этим утверждениям противоречат данные о том, что органическое поражение головного мозга у детей и подростков с шизофренией встречается чаще, чем в общей детской популяции. Пре-, пери- и постна-тальные вредности могут привести к гипоксическому повреждению, особенно лимбической системы, структуры которой необычно чувствительны к недостатку кислорода. Поскольку лимбическая система регулирует эмоциональную жизнь субъекта, то этим можно объяснить провокацию психоза. С этой идеей созвучна допаминовая теория шизофрении, согласно которой допаминовые рецепторы преимущественно в мезолимбической системе сверхчувствительны. Уменьшение лимбических структур на 20—30% у больных шизофренией по сравнению с лицами, не страдающими нервно-психическими расстройствами, свидетельствует об этом же (Remschmidt Н., 2001).
Мнение М. Richartz (1999) сводится к тому, что когнитивная недостаточность умственно отсталых субъектов может затруднить фильтрацию и переработку внутренних и внешних раздражителей и, таким образом, приобрести патогенное значение в происхождении шизофрении. В непонятном содержании диффузных симптомов, вырастающих из слабо структурированного мира переживаний, значительное место занимают аффективные компоненты, стертые переживания отчуждения и очевидный реактивный повод (чрезмерные требования при приспособлении к окружающей среде).
Большинство авторов убеждены в том, что на фоне умственной отсталости могут развиваться любые психозы.
