Ученые впервые открыли молекулярный процесс в мозгу, который может вызывать шизофрению. Исследователи, принявшие участие в важной научной работе, результаты которой были опубликованы в среду в журнале Nature, говорят, что открытие этого нового генетического канала показывает, какие неврологические нарушения происходят у молодых людей, страдающих этим изматывающим недугом.
Данное исследование стало переломным моментом, дав возможность для раннего диагностирования и новых методов лечения, которые еще год назад были немыслимы. Об этом говорит Стивен Хайман (Steven Hyman), работающий директором Центра психиатрических исследований имени Стэнли в Институте Броуда при Массачусетском технологическом институте. Хайман, ранее возглавлявший Национальный институт психиатрии, называет данное открытие «самым важным исследованием механизмов химической реакции в шизофрении за всю историю».
«Я упертый, старый, брюзгливый скептик, — сказал он. — Но я в восторге от этих вещей».
Исследователи, представляющие главным образом Центр психиатрических исследований имени Стэнли, медицинский факультет Гарварда и Бостонскую детскую больницу, обнаружили, что риск заболевания шизофренией у человека резко увеличивается, если он унаследовал варианты гена, важные для «синаптического прунинга», как называют сокращение числа ненужных нейронов и связей между ними при взрослении клеток мозга.
У пациентов с шизофренией изменение одной-единственной позиции в последовательности ДНК требует удаления слишком большого количества синапсов, и тогда прунинг выходит из-под контроля. Результатом является аномальная потеря серого вещества.
Соответствующие гены подают на нейроны сигнал типа «съешь меня», говорит участница исследования нейробиолог Бет Стивенс (Beth Stevens), работающая в Бостонской детской больнице и в Институте Броуда. «Они помечают слишком много синапсов, и эти синапсы погибают».
Diena 01.08.2013
Директор-учредитель Института Броуда Эрик Ландер (Eric Lander) считает, что данное исследование является ошеломляющим прорывом в науке. «Мы берем этот черный ящик… и впервые заглядываем вовнутрь. Это исключительно важно и будет иметь огромные последствия», — говорит он.
Данное открытие было сделано довольно быстро. В июле 2014 года ученые из Института Броуда опубликовали результаты самого крупного геномного исследования шизофрении, в ходе которого нашли более 100 генетических локусов, связанных с шизофренией. Основываясь на данных исследования, генетик из Гарварда и Института Броуда Стивен Маккэррол (Steven McCarroll) проанализировал информацию по 29 тысячам случаев шизофрении, по 36 тысячам контрольных групп и по 700 вскрытиям головного мозга. Информацию собирали из десятков исследований, проведенных в 22 странах. Вся она вошла во всемирную базу данных под названием «Консорциум психиатрической геномики».
В графическом изображении один участок показал самую сильную связь. Его назвали «Манхэттенским участком» за схожесть с высотными зданиями этой части Нью-Йорка. Самый высокий пик был на шестой хромосоме, где коллектив Маккэррола обнаружил разновидность гена. Хромосома 4 — «темный угол человеческого генома», сказал он. Данный участок трудно расшифровать, потому что он обладает «поразительным разнообразием».
Хромосома 4 и многие другие гены расположены на участке шестой хромосомы, отвечающей за иммунную систему. Там происходит очищение мозга от патогенов и прочего клеточного мусора. Авторы исследования выяснили, что один из вариантов четвертой хромосомы — компонента С4А — больше всего связана с риском заболевания шизофренией.
По данным Всемирной организации здравоохранения, всего в мире шизофренией болеет свыше 25 миллионов человек, в том числе, от двух до трех миллионов американцев. Эта наследственная болезнь является одним из самых серьезных психических недугов, ежегодные экономические издержки от которого только в США исчисляются десятками миллиардов долларов ежегодно.
«Это исследование по-настоящему поражает, — говорит заместитель медицинского директора Национального союза психических заболеваний Жаклин Фельдман (Jacqueline Feldman). — Мы, как ученые и врачи, вынуждены умерять свой энтузиазм, потому что этот путь мы уже проходили. Тем не менее, это очень интересно».
За долгие годы возникли сотни различных теорий о шизофрении, но одна из самых долговечных загадок заключается во взаимосвязи между тремя выдающимися открытиями: очевидная причастность иммунных молекул, такая закономерность как частое появление шизофрении в поздней юности, а также истончение серого вещества, наблюдаемое при вскрытии.
«Что важно в данном результате, — говорит ведущий автор исследования Маккэррол, — это то, что многое сейчас становится понятно, причем из других категорий. Результат можно подключить к этим наблюдениям, как и результаты генетических исследований десятков тысяч подопытных участников исследования. Я думаю, такое сочетание делает это исследование особенным».
Авторы подчеркивают, что свои выводы, в которых сочетается фундаментальная наука и масштабный анализ генетических исследований, они сделали благодаря тесному сотрудничеству специалистов по генетике, молекулярной биологии, возрастной нейробиологии и иммунологии.
«Еще пять лет тому назад это было бы невозможно, — говорит Хайман. — Для этого требуется обработка огромного массива данных…. Когда я был директором Национального института психиатрии, люди выступали против такого сотрудничества. Они жили в эпоху фараонов. Они хотели, чтобы их похоронили вместе с собранными ими данными».
Проведенное исследование открывает новые возможности для изучения шизофрении, где долгие годы существовал застой. Большинство препаратов для лечения психических заболеваний нацелены на прерывание психотического мышления, однако специалисты в один голос говорят, что психоз это просто один из симптомов, причем возникает он на поздней стадии. Исследователей из области психиатрии от других ученых-медиков отличает одна важная трудность, состоящая в том, что они не могут вырезать шизофрению из мозга, чтобы рассмотреть ее под микроскопом. Да и подопытные животные в этом деле не помощники.
По словам Стивенса, сейчас все изменилось. «Теперь у нас появился мощный молекулярный рычаг, путь к гену, что позволяет разрабатывать более совершенные модели», — отмечает он.
Но это не значит, что до исцеления осталась пара шагов.
«Это первая интересная подсказка, может быть, даже самая важная из всего, что у нас есть. Но пройдут десятилетия, прежде чем будет найдено настоящее лекарство, — говорит Хайман. — Надежда это прекрасная вещь. Но не ложные обещания».
Материалы ИноСМИ содержат оценки исключительно зарубежных СМИ и не отражают позицию редакции ИноСМИ.
Шизофрения – психическое расстройство, которое больше других окутано тайнами, непониманием и страхами. По данным статистики, 85% американцев понимают, что шизофрения – это психическое расстройство, но только 24% из них действительно знают, что это за заболевание. 64% опрошенных не знают симптомов шизофрении и считают, что основная форма заболевания – это раздвоение личности (что не соответствует действительности).
Незнание людей подпитывается агрессивным, садистическим образом шизофреника, который активно демонстрируется по телевидению и в СМИ. Данные стереотипы уводят людей все дальше от понимания данного заболевания и сочувствия тем, кто им страдает. Как следствие, шизофрения является причиной низкого уровня жизни, заниженной самооценки, стресса и ухудшения состояния тех, кто ей страдает.
Людям с диагнозом «Шизофрения» неизбежно приходится сталкиваться с непониманиеv и неприятием окружающих людей. Именно понимание заболевания и его симптомов необходимы для помощи и поддержки людей, страдающих шизофренией.
Рассмотрим основные мифы относительно шизофрении.
1. Люди, страдающие шизофренией, имеют одни и те же симптомы.
Начнем с того, что шизофрения имеет различные формы. Симптомы различаются в зависимости от типа шизофрении.
Шизофрения является одним из самых загадочных психических расстройств, потому что крайне сложно представить себя на месте человека с данным диагнозом. Сложно представить себе, как вы бы себя повели, если ваш мозг начал бы играть с вами злую шутку. Если бы вы слышали голоса. Если бы вы не могли испытывать какие-либо эмоции. Если бы вы утратили способность мыслить логически.
2. Люди с шизофренией опасны, непредсказуемы и не могут себя контролировать.
Если человек с данным диагнозом проходит медикаментозное и психотерапевтическое лечение, он не более агрессивен, чем любой другой человек. Как правило, люди с диагнозом «Шизофрения», чаще являются жертвами, а не агрессорами. Однако в случае отсутствия медикаментозного лечения и при приеме алкоголя и наркотиков, риск проявления агрессивного поведения среди больных шизофренией значительно возрастает.
3. Шизофрения – это недостаток характера.
Ленивые, закрытые, не мотивированные… Список отрицательных качеств, свойственных больным шизофренией, можно продолжать бесконечно. Идея, что шизофрения – это недостаток человека, с которым он легко может справиться, настолько же несуразна, как идея о том, что эпилептик может силой мысли предотвратить припадок. То, что окружающие принимают за «плохой» характер, часто оказывается симптомами шизофрении.
4. Когнитивные нарушения – основной симптом шизофрении.
Кажется, что именно не мотивированные личности склонны иметь когнитивные затруднения. Например, затруднения внимания, памяти, восприятия и переработки информации, неспособность решить элементарные задачи. Они могут забыть принять лекарства. Они могут долгое время болтаться без дела. Им сложно привести свои мысли в порядок. Еще раз отметим, что все это – симптомы шизофрении, и они никак не связаны с характером или личностью.
5. Существуют психотические и не психотические личности.
Большинство людей привыкли к категоричному мышлению: человек или болен, или здоров. Однако психические расстройства имеют разные степени проявления. Например, депрессия ранжируется от слабовыраженной меланхолии до клинической формы. Подобным образом, степень шизофрении может варьироваться от слабой до тяжёлой степени, при которой у больного начинаются галлюцинации.
6. Шизофрения быстро прогрессирует.
Как правило, шизофрения прогрессирует медленно, когнитивные функции не снижаются в одночасье. Обычно в начале развития заболевания человек испытывает затруднения в учебе или на работе, возникают трудности с организацией информации и в общении с другими людьми. На начальных этапах заболевания люди, как правило, слышат не голоса, а шепот, который они едва могут разобрать. Именно на этом этапе шизофрения лучше всего поддается лечению.
7. Шизофрения – это исключительно генетическое заболевание.
Ученые установили, что в паре однояйцевых близнецов (у которых одинаковый геном) вероятность развития заболевания составляет 48%. Так как в развитии заболевании играют роль различные факторы, риск ухудшения состояния можно существенно снизить.
Кроме генетической предрасположенности, такие факторы, как стресс и тяжелая атмосфера в семье являются предпосылкой дальнейшего развития психоза. Человек не в силах повлиять на генетическую предрасположенность, однако уменьшить уровень стресса, развить стратегии преодоления жизненных неурядиц, установить благоприятные отношения в семье – это то, что под силу большинству людей.
8. Шизофрения не поддается лечению.
Шизофрения неизлечима, однако при правильном лечении ее проявления могут быть сведены к минимуму, также как в случае с другими хроническими состояниями (например, диабетом или сердечно-сосудистыми заболеваниями).
9. Людей с шизофренией необходимо госпитализировать.
Большинство людей с диагнозом «шизофрения» не нуждаются в госпитализации, они могут нормально существовать в обществе, проходя амбулаторное лечение. Главное условие успеха – правильно подобранное лечение и четкое следование предписанию врачей. Это особенно важно при приеме медикаментов.
10. Люди с диагнозом «шизофрения» не могут вести нормальную жизнедеятельность.
Многие люди, имеющие данный диагноз, живут счастливой продуктивной жизнью. Ученые из Нового Гемпшира провели исследование, в котором приняло участие 130 людей с диагностированной шизофренией. Все участники ранее имели проблемы с алкоголем и наркотиками. Ученые установили, что около 50% больных успешно справлялись с обоими расстройствами в течение следующих 10 лет. 62% испытуемых могли контролировать проявления шизофрении, 56% жили самостоятельно, 41% имели постоянную работу, 49% имели постоянный круг общения, в который входили люди, не имеющие зависимости; 58% отметили общую удовлетворенность жизнью.
11. Психотропные вещества превращают человека в зомби.
Думая о человеке, который постоянно вынужден принимать психотропные препараты, мы невольно представляем себе вялого, апатичного, витающего в облаках зомби, потерявшего всякий интерес к жизни. Однако, в большинстве своем, это проявления шизофрении или передозировки лекарственных препаратов. Правильно подобранное медикаментозное лечение не превращает людей в зомби.
12. Антипсихотические препараты – хуже, чем сама болезнь.
Медикаментозное лечение – главная составляющая лечения шизофрении. Антипсихотические препараты снижают галлюцинации, бредовые идеи, спутанность мыслей и отклонения в поведении. Антипсихотические вещества могут давать тяжелые побочные эффекты, однако такие случаи крайне редки.
13. Люди с шизофрений никогда не вернутся в нормальное психическое состояние.
В отличие от деменции, которая со временем прогрессирует, признаки шизофрении, напротив, могут пойти на спад. Проявления данного расстройства можно свети к минимуму посредством регулярной квалифицированной медицинской и психологической помощи.
